Канаванова болест: симптоми, узроци и лечење
Наслеђени дефекти у АСПА гену мијењају плашту миелина, који значајно дјелује на функционисање нервног система.
У овом чланку ћемо описати симптоме, узроке и лечење Цанаванове болести , назив са којим је ова промена неуралног преноса позната.
- Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"
Шта је Цанаванова болест?
Канаванова болест је најчешће неуролошки дегенеративни поремећај у детињству . То је озбиљна генетска промена, често погубна, која узрокује погоршање мијелина, супстанце која окружује аксоне неурона, како би се олакшало преношење нервних импулса, тако да се не пропагирају правилно.
Овај поремећај је укључен у групу леукодистрофија, болести повезаних са промјенама у развоју и одржавању мијелинских плашта. Остале болести које припадају овој групи су Александар, Краббе, Пелизаеус-Мерзбахер и адренолукодистрофија.
Они су разликовали Две варијанте Цанаванове болести: неонаталне / инфантилне и малолетне . Док први обухвата озбиљније симптоме и рано откривен, подврста малолетника сматра се благо варијантом у којој се могу појавити само скромна кашњења у моторичком и вербалном развоју; Такође има бољу прогнозу.
Многа деца са тешком варијантом канаванове болести умиру пре 10. рођендана . Други успевају да опстану до отприлике 20 година, док очекивани животни век не изгледа смањен у благим случајевима.
Ова болест је много чешћа код људи који имају генетско наслеђе ашкеназског јеврејског порекла, из централне и источне Европе. Ова популациона група је добро проучавала медицинска заједница због високог степена инбреединга.
- Можда вас занима: "11 симптома менталних болести код деце"
Симптоми и главни знаци
Иако су први симптоми канаванове болести Обично се појављују током прве године живота , брза и прогресивна дегенерација церебралне беле материје узрокује озбиљније измене, углавном везане за губитак моторичких и сензорних способности.
Симптоми и знаци овог поремећаја могу се значајно разликовати у зависности од тога да ли причамо о детету или малолетној варијанти, као ио посебним карактеристикама сваког случаја. Неке од најчешћих су следеће:
- Тешке промене у развоју мотора
- Немогућност говора
- Недостатак развоја способности за пузање, ходање и седење
- Повећан тонус мишића (хипертонија, ригидност) или смањен (хипотонија, флакцидност)
- Повећање величине главе (макроцефалија)
- Дефицит у контроли мотора главе
- Смањење визуелне реакције
- Тешкоће гутања и јела
- Изглед епилептичких напада
- Развој парализе
- Прогресивно слепило и глувоћа
- Проблеми за помирење или одржавање сна
- Раздражљивост
Узроци ове болести
Цанаванова болест се јавља као резултат аномалија у АСПА гену , који садржи информације потребне за синтетизацију ензима аспартоацилазе. Ово једињење дозвољава метаболизацију Н-ацетил-Л-аспартата аминокиселине, вероватно укљученог у хомеостазу у церебралном и синтезу олигодендроцита, који формирају мијелин.
Код људи који пате од ове болести мутације у АСПА гену спречавају да се та аминокиселина правилно обрађује. Прекомерно се концентрише на нервни систем омета стварање мијелинских плашта и доводи до прогресивног погоршања. Сходно томе, неуронални пренос је такође погођен.
Ова промена се преноси путем механизма аутосомног рецесивног наслеђивања, што подразумева да беба има 25% шансу за развој болести ако и његова мајка и отац су носиоци дефектног гена.
Лечење и управљање
Тренутно није сасвим јасно да ли постоје ефикасне методе за лечење генетских промена које узрокују Цананову болест. Због овога лечење је у основи симптоматско и подржавајуће и то зависи од конкретних манифестација сваког случаја.
Тешкоће гутања могу бити врло проблематичне; У неким случајевима неопходно је примијенити сонде за храњење и хидратацију како би осигурали опстанак пацијента. Посебно је важно брига о респираторном тракту и превенцији заразних болести.
Физикална терапија је веома корисна за побољшање моторичких и постуралних способности деце са Цанаван болести. Такође може ослободити контрактуре, које су врло честе услед промена у мишићном тону.
Интервенције су ефикасније ако почну да се примењују у раној фази развоја погођене деце, јер на тај начин је могуће до неке мере смањити изглед или напредак неких симптома, као што су мишићни и повезани симптоми. комуникација
Тренутно постоје третмани у експерименталној фази који се фокусирају на генетске промене и метаболички повезан са дефектима у АСПА гену. Ови терапеутски приступи захтевају више истраживања, иако пружају обећавајуће податке за будуће управљање Цанаван болести.
