Атаксија: узроци, симптоми и третмани

Април 27, 2024

Атаксија То је грчки термин који значи "поремећај". Ми се позивамо на атаксија као клинички знак који карактерише недостатак координације кретања: недостатак стабилности у ходању; неспретност или слабост у горњим, доњим екстремитетима, покретима тела или очију итд. као последица афектације Централног нервног система (ЦНС).

Генерално, атаксија је обично секундарна за укључивање церебелума или његових еферентних или афенеративних путева нерва, иако друге мождане структуре могу изазвати ову симптоматологију. У овом чланку ћемо прегледати карактеристике ове појаве.

Симптоми атаксије

Иако су главне карактеристике атаксије неусклађеност екстремитета и сакаде очију, могу се појавити и друге врсте симптома. Сви симптоми атаксије, међутим, односе се на могућност померања делова тела. Ови знаци да атаксија утиче на нормалне функције тела описана су у наставку.

Говорни проблеми

Тешкоће у визуоспатијалној перцепцији услед оцуломоторне неусаглашености.

Висуоконструктивна апраксија као последица недостатка координације.

Проблеми са дисфагијом да прогутају.

Тешкоће у ходању, са тенденцијом отварања ногу.

Укупан губитак способности ходања.

Као што смо рекли, у клиници, Атаксија се обично појављује као знак који се може манифестовати у различитим стеченим патологијама - то јест: церебрални инфаркти, тумори, кранио-енцефални трауматизми итд. - иако се може представити као изолована болест у својим наследним облицима.

Класификације (врсте атаксија)

Можемо класификовати атаксију према различитим критеријумима, иако у овом прегледу Објаснили бисмо главне врсте атаксије у зависности од тога да ли је патологија стечена или је наследна . Други могући начин класификације би се базирао на подручјима Централног нервног система који представљају лезије или аномалије способне за производњу атаксије.

1. Прибрана атаксија

Да је набављена атаксија, подразумева да се она јавља као последица велике патологије коју је болесник претрпео. На овај начин, церебрални инфаркти, церебрална аноксија - недостатак кисеоника у мозгу - тумори мозга, траума, демијелинозна болест - мултипла склероза - су чести узроци атаксије.

Међу другим мање честим узроцима могли смо наћи урођене аномалије, инфекције, друге аутоимуне болести, вирус хумане имунодефицијенције, Цреутзфелдт-Јакоб болест итд. Генерално, За појаву атаксије, ове патологије морају изазвати оштећење церебелума или повезаних структура као што је кичмени мож. , таламус или ганглија дорзалног корена. Веома чест узрок атаксије је церебеларна хеморагија.

Анамнеза, студија случаја и одговарајући избор дијагностичких тестова су неопходни да би се пронашла тачна етиологија. Третман ће бити фокусиран на интервенцију стечене патологије и прогноза ће зависити од тежине повреда.

2. Рецесивна наследна атаксија

За разлику од стечених атаксија, ове врсте атаксије обично почињу рано, током детињства или између 20 и 30 година. Да је болест рецесивна, подразумева се да смо наслеђивали две једнаке копије "дефектног" гена од наших родитеља.

То подразумева да је велика популација једноставно носиоци болести, чак и ако се не манифестира, јер са "здравим" геном је довољно да се не развија. У овој групи налазе се неки од најчешћих типова атаксија као што су Фриедерицхова Атаксија или Атаксија-Телангиектазија.

2.1. Фридрихова атаксија

То је најчешћи тип хередитарне атаксије. Процјењује се да је његова распрострањеност у развијеним земљама 1 особа за сваких 50.000 случајева. Њен почетак је обично у детињству, представљајући проблеме са хајдуком, неугодношћу, сензорном неуропатијом и абнормалностима у кретању очију. Друге мање учестале последице могу бити скелетни деформити и хипертрофне миокардипатије.

Како болест напредује, дизартрија - промена у артикулацији ријечи -, дисфагија - тешкоћа у гутању, слабости у доњим екстремитетима, итд. они су очигледнији Процењује се да између 9 и 15 година од појаве симптома особа губи способност ходања.

Ова клиничка слика је последица неуродегенерације ћелија ганглија дорзалног корена, спиноцеребеларних тракта, ћелија дентатног језгра - дубоког језгра церебелума и кортикоспиналних тракта. Ћелије Пуркинге - главне ћелије малог мозга - нису погођене.Студија неуроимајзирања обично не показује очигледно укључивање церебелума.

Тренутно нема лека, а третмани су обично симптоми . Ризик због дисфагије, кардиомиопатије итд. Подразумева да се пацијенти редовно прате. У току је неколико клиничких испитивања да би се посматрао потенцијал различитих лијекова као што су, интер алиа, интерферон-гама.

2.2. Атаксија-телангиектазија

Са процењеном преваленцом од 1 случаја између 20.000 и 100.000 случајева, атаксија-телангектазија (АТ) је најчешћи узрок рецесивне атаксије код пацијената млађих од 5 година. Како се болест развија, можемо пронаћи хипотонија - смањен тонус мишића - полинеуропатија - укључивање периферног нервног система - оцуломоторна апраксија - проблеми у промени погледа на стимулус који треба фиксирати - итд. Пацијенти са АТ обично имају имунодефицијенције које узрокују рекурентне инфекције плућа.

У студији неуроимајзинга може се посматрати атрофија мозга, за разлику од Фриедерицхове атаксије . Као иу претходном случају, лечење је усмерено на симптоме и нема лека.

2.3. Друга хередитарна рецесивна атаксија

Пронашли смо много више врста наследних атаксија као што су Атаксија са оцуломотор апракксијом, Атаксија Кајман, Атаксија са недостатком витамина Е, инфантилна спиноцеребрална атаксија итд.

3. Доминантна наследна атаксија

Доминантна наследна атаксија се јављају у свакој генерацији породице са 50% ризиком од примања болести од једног од родитеља . У овом случају, једна копија погођеног гена је довољна да развије болест. У зависности од тока болести може се подијелити на епизодичне или прогресивне. Постоје различити генетски тестови за дијагнозу ових патологија. Као иу претходним случајевима, нема ни лекова.

Атаксија и апракција: нису исти

Са неуропсихолошког становишта, највећа диференцијална дијагноза која се мора направити јесте да се разликује атаксија од апраксије . Иако могу довести до сличних когнитивних дефицита, посебно у стеченим облицима, они су знатно другачији од клиничке тачке гледишта. Апраксија се дефинише као промена у извршењу одређених покрета научених као одговор на ред и изван контекста који се не могу приписати сензорним или моторним оштећењима, недостатку координације или пажљивог дефицита.

Са друге стране, атаксија је дефицитарни дефицит мотора. Иако пацијент не може извршити неопходну радњу пре поруџбине, то ће бити због моторичке инвалидности. Проблем се јавља у апракксији јер "вербални улаз" - то јест, поредак - не може бити повезан са одговором мотора или "излазом мотора".

Са друге стране, у апраксији не би требало пронаћи друге проблеме као што је нестабилност ходања , проблеми са гутањем итд. Дакле, у овим случајевима неуролошка процена ће бити обавезна ако посматрамо знакове који нису компатибилни са апракксијом. Међутим, такође треба узети у обзир да се обе клиничке манифестације могу истовремено представити.

Инциденција атаксије у цијелој држави

Са преваленцијама које смо навели у случају атаксије у својој хередитарној форми, ове болести можемо сматрати ретким - бити у Европи ретка болест која је један случај на сваких 2000 људи -. Када су болести класификоване као ретке, генерално је теже унаприједити своје истраживање да нађемо ефикасне третмане.

Поред тога, као што смо видели, наследни облици болести ће утицати углавном на децу и младе људе. То је довело до појаве различитих непрофитних удружења које промовишу третман, дисеминацију и побољшање квалитета живота ових пацијената. Међу њима се налази Каталонска асоцијација насљедних атаксија, Севилијска асоцијација Атаксија и Мадриленовска асоцијација Атаксија.

Закључци

Атаксија, иако није превише присутна у својој наследној манифестацији, је поремећај који утиче на активности свакодневног живота и независности у животима многих људи , посебно код младе популације. Поред тога, фармацеутски и пословни приоритети значе да се истраживања у овој области полако напредују, због чега су приједлози везани за лијечење фокусирани на палијативну бригу.

Зато бисте требали открити своје постојање и обавијестити о њиховим утјецајима. Сваки корак, ма колико мали, може представљати побољшања у квалитету живота ових пацијената, уз олакшање здравственог система који то подразумијева. Истраживање и развој у раном откривању и аутоматизацији система за третман биће корисни за пацијенте, чланове породице, неговатеље и здравствене раднике. Када напредујемо у овим областима, ми сви победјујемо и из тог разлога морамо да сазнамо и подржимо ове друштвене узроке.

Библиографске референце:

Књиге:

Арнедо А, Бембире Ј, Тивино М (2012). Неуропсихологија кроз клиничке случајеве. Мадрид: Медицинска издавачка кућа Панамерицана.
Јункуе Ц (2014). Приручник за неуропсихологију.Барселона: Синтеза

Чланци:

Акбар У, Асхизава Т (2015). Атаксија Неурол Цлин 33: 225-248.
Делатички МБ, Виллиамсон Р, Форрест СМ (2000). Фриедреицх атакиа: преглед. Часопис медицинске генетике 37: 1-8.
Манто М, Мармолино Д (2009). Церебеларни атаксији. Садашње мишљење у неурологији 22: 419-429.
Маттхевс БР, Јонес ЛК, Саад ДА, Аксамит АЈ, Јосепхс КА (2005). Церебеларна атаксија и болест централног нервног система. Архива неурологије 62: 618-620.
Пандолфо М (2009). Фриедреицх атакиа: клиничка слика. Ј Неурол 256 (Суппл 1): 3-8.