Бардет-Биедл синдром: главни узроци и симптоми

Април 26, 2024

Цилиопатије су болести генетског порекла које узрокују морфолошке и функционалне промене у многим деловима тела. У овом чланку ћемо описати симптоме и узроке Бардет-Биедл синдрома , једна од најчешћих килиопатија, која узрокује прогресивни губитак вида и бубрежне измене, између осталих проблема.

Можда вас занима: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Бардет-Биедл синдром?

Бардет-Биедл синдром је врста цилиопатије , група генетских болести која укључује промене у примарним цилама ћелија. Друге уобичајене килиопатије су полицистичка болест бубрега, нефронофтиза, Јоубертов синдром, Лебер конгенитална амауроза, орофациодигитални синдром, задушна торакална дистрофија и Алстромов синдром.

Међу знаковима цилиопатије су дегенерација ретиналног ткива, присуство аномалија мозга и развој болести бубрега. Гојазност, дијабетес и скелетна дисплазија (морфолошке абнормалности у коштаним ћелијама) такође су уобичајене последице генетски дефекти у синтези цилиарних протеина .

Бардет-Биедлов синдром погађа око 1 од 150 хиљада људи. Њене специфичне манифестације варирају у зависности од случаја због велике генетске варијабилности дефеката који узрокују ову болест.

Можда вас занима: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Узроци овог поремећаја

До сада су идентификовали бар 16 гена које су повезане са Бардет-Биедл болестом . У већини случајева измене су узроковане мутацијама у неколико укључених гена; ово чини знакове пуно различитих. Изгледа да дефекти у гену МКС резултирају у посебно тешким варијантама поремећаја.

Међутим, око петина случајева не показују мутације у било ком од ових гена, што сугерише да ће у будућности наћи друге који се односе на исте знаке и симптоме.

Ови генетски дефекти чине протеине који омогућавају синтезу и правилно функционисање примарних циљева, структура које се налазе у различитим ћелијама. Ово изазива малформације и проблеме у очима, бубрезима, лицу или гениталијама, између осталих делова тела.

Бардет-Биедл синдром је повезан са МцКусицк-Кауфманом, који се преноси аутосомним рецесивним наслеђем а карактерише га постаксијално полидактично, урођене болести срца и хидрометроколпози (цистична дилатација вагине и материце која узрокује акумулацију течности). Диференцијална дијагноза између оба поремећаја може бити сложена.

Можда вас занима: "Дуцхенне мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми"

Симптоми и главни знаци

Постоји много измена које се могу појавити као резултат дефеката у цилијима. Ми ћемо се фокусирати на најкарактеристичније и релевантније, иако ћемо споменути већину

1. Дистрофија колена и палица (ретинитис пигментоса)

Ретинитис или пигментна ретинопатија један је од најкарактеристичнијих знакова цилиопатије; Појављује се у више од 90% случајева. То подразумијева прогресиван губитак вида Почиње са недостатком видне оштрине и ноћног слепила и одржава се после детињства, у неким случајевима постиже недостатак вида у адолесценцији или одраслом добу.

2. Постоксијални полидактички

Још један од кључних знакова је присуство додатног прста на рукама или стопалима , што се јавља код 69% особа са Бардет-Биедл синдромом. У неким случајевима прсти су краћи од нормалног (брахидактични) и / или спојени заједно (синдактички).

3. Дебелост гојазности

У више од 70% случајева гојазност се јавља након две или три године живота; Уобичајено је да се развију хипертензија, хиперхолестеролемија и дијабетес мелитус типа 2 као посљедица. Ова врста гојазности се такође сматра кључним знаком.

4. Реналне измене

Бардет-Биедл синдром повећава ризик од различитих болести бубрега: полицистичних бубрега, реналне дисплазије, нефронофтизе (или тубуларног цистичног обољења) и сегментне фокалне гломерулосклерозе. Повремено се појављују промене у доњем дијелу уринарног тракта, као што су дисфункције детрусора бешике.

5. Хипогонадизам

Хипогонадизам се састоји од недостатак производње сексуалних хормона , што значи да се сексуалне карактеристике не развијају нормативно. Ова промена такође узрокује стерилност и чешће је код мушкараца са синдромом.

6. Поремећаји развоја

За њих је уобичајено кашњења у развојним, језичким, говорним и моторним вештинама , као и когнитивних дефицита (обично умерених) као последица цилиарних дисфункција. Ови проблеми обично узрокују промене озбиљности варијабилности у учењу, друштвене интеракције и самоуправљања.

7. Остали симптоми

Постоји много других симптома и знакова честих у Бардет-Биедловом синдрому, иако се они не сматрају основним карактеристикама болести. Међу њима проналазимо и промене у понашању и психолошке промјене као што су изненадни напади беса и недостатак емоционалне зрелости.

Промене у величини главе и малформације зуба и лица , нарочито у пределу носу. У неким случајевима појављује се и делимичан или потпуни губитак мириса (аносмија).

Хирсцхспрунгова болест често се јавља као последица Бардет-Биедлове болести. То је поремећај великог црева који отежава интестинални транзит, који узрокује запртје, дијареју и повраћање. Може понекад узроковати тешке гастроинтестиналне проблеме, нарочито у дебелом цреву.

Библиографске референце:

Беалес, П., Елциоглу, Н., Воолф, А., Паркер, Д. & Флинтер, Ф. (1999). Нови критерији за побољшану дијагнозу Бардет-Биедл синдрома: резултати истраживања популације. Часопис медицинске генетике, 36 (6): 437-46.