Треацхер Цоллинс синдром: карактеристике, дијагноза и третман

Ако постоји велики број ретких обољења, она има основну генетичку компоненту. Говоримо о геномским измјенама које се догађају случајно, или на које се узрок још није нашао.

Синдром Треацхер Цоллинс је једна од ових болести и повезана је са врло карактеристичним изгледом лица . У овом чланку ћемо погледати његове карактеристике, повезане проблеме и опције лијечења.

• Можда вас занима: "Сецкелов синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Треацхер Цоллинсов синдром?

Треацхер Цоллинс синдром је генетско условљено стање које утиче на краниофацијални развој фетуса. Ова промена развоја карактерише изазивање симетричне отомандибуларне дисплазије на обе стране лица и која се односи на разне аномалије у лобањи и врату.

Дисплазија се односи на абнормалност у изгледу ћелија узрокованих прљавштином насталим током процеса сазревања ових. Ова ћелијска аномалија је неповратна и екстернализована изменама у развоју ткива, органа или било ког анатомског дела организма.

Код болесника са синдромом Треацхер Цоллинс ова дисплазија утиче на развој јагодичастих, ушију и вилица . Такође, други индикатори који су толико видљиви су смањени грчеви или измене у формирању неправда.

Сматра се да се Треацхер Цоллинс појављује у једном од сваких 10.000 ембриона . Деца родитеља погођених особа имају 50% вероватноћу патње од овог синдрома, а тежина овога може се непредвидиво разликовати. Са друге стране, у 55% ​​случајева Треацхер Цоллинс генетска промена наступа спонтано, без јасно утврђених узрока.

Овај синдром добија име у част хирурга и офталмолога енглеског порекла Едвард Треацхер Цоллинс, који је открио серију обрасца или симптома који су заједнички између различитих погођених и описали их у 1900. години. Неколико деценија касније, 1949. године , А. Францесцхетти и Д. Клеин описали су ове исте особине синдрома и дали су му име мандибулофациалне дисостозе .

• Можда вас занима: "Ноонан синдром: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и физичке карактеристике

Постоји низ физичких карактеристика, видљивих и унутрашњих, као и измена у неким веома различитим процесима перцепције Треацхер Цоллинс синдрома.

Што се тиче измена у цраниофацијалном развоју налазимо сљедеће карактеристике:

• Недостатак лубеница услед хипоплазије зигоматских костију.
• Обструкција респираторног тракта .
• Промене у вањском уху.
• Еиелид капци.
• Недостатак трепавица
• Промене у нечији : пукотина, пукотина или пукотина.
• Преносна глувоћа изазвана промјеном у ланцу костију.

Што се тиче физичких особина лица , људи са Треацхер Цоллинс-ом присуствују:

• Очи се нагну .
• Физуре у доњем капу.
• Страбисмус (не у свим случајевима).
• Широка уста
• Истакнути нос .
• Чин често.
• Малформације у ушима.

Повезани проблеми

Деца захваћена Треацхер Цоллинсовим синдромом су подложна бројним проблемима везаним за дисање, слушање, вид и руке. Иако се ови проблеми не појављују увек, они могу бити потпуно онеспособљени, а проблеми са респираторним системом највише штетни за здравље детета.

Респираторни проблеми

Недовољан развој чељусти присиљавају језик да се постави у позадинску позицију, врло близу грла ; што резултира ужим дишним путевима него обично.

Према томе, родитељи треба посветити посебну пажњу када дјеца развију неку врсту инфекције, или се прехлада може прогутати или загушити дисајне путеве.

Проблеми с слухом

Због измена у формирању унутрашњег уха, апсолутно је неопходно извршити процјену дететовог слушног стања што је пре могуће .

У већини случајева, пацијенти имају глувоћу до 40%, тако да постоји потреба за уређајем који олакшава слушање.

Визуелни проблеми

Визуелни проблеми су једна од најистакнутијих особина Треацхер-Цоллинс синдрома. Присуство низих очних капака може изазвати врло реткантну суху очију.

Проблеми у рукама

Проблеми у рукама су да имају мање учесталости код ових људи. Међутим, неки пацијенти су рођени са променама у палцима , бити способан да буде знатно мали или чак рођен без њих.

Међутим, у случајевима када се беба роди без оба палца, мора се направити процена и исцрпаност дијагнозе, јер то може бити Нагеров синдром, који представља симптоматологију врло сличну са Треацхер Цоллинс-ом.

Узроци

Захваљујући напредовању у генетским научницима, недавно откривен је у специфичном гену који води ка Треацхер Цоллинсовом синдрому .

Тај ген је ТЦОФ1, познат и под именом Треацле. Овај ген делује на репродукцију генера рибозомске ДНК , остају активни током целог развоја ембриона. Нарочито у тим подручјима предвиђеним да постану кости и ткива лица.

Дијагноза

Дијагноза Треацхер Цоллинсовог синдрома заснива се на процени горе поменуте клиничке слике, као и на комплементарним прегледима и молекуларним анализама које потврђују дијагнозу. Ове молекуларне аналитике може се извести током пренаталног периода , прикупљање узорака цхориониц вилли (ЦВС).

Такође, ултразвук који се изводи у овој фази може открити и дисформизам лица и промене у уху тако карактеристичне за овај синдром.

Третман и прогноза

Лечење Треацхер Цоллинс синдрома Она мора бити спроведена од стране групе специјалиста краниофацијала који раде у сталној синергији и координирају међусобно.

Тимови цраниофацијалних специјалиста Они су посебно квалификовани за лечење и хируршку праксу измена везаних за лице и лобању. У оквиру ових тимова су:

• Антрополог специјализован за цраниоенцефалне мјерења.
• Чраниофацијални хирург.
• Генетичар
• Неуро-офталмолог.
• Неуро-радиолог.
• Педијатријски анестезиолог.
• Педијатријски зубар
• Педијатријска интензивна нега
• Педијатријска неурохирургија.
• Педијатријска медицинска сестра.
• Педијатријски отоларинголог.
• Психолог за децу.
• Социјални радник
• Говорни терапеут

Што се тиче прогнозе, генерално, деца са Треацхер Цоллинсовим синдромом исправно сазревање одраслих нормалне интелигенције без потребе за пажњом или зависношћу. Међутим, можда ће им требати помоћ психотерапије да се баве питањима која се тичу проблема самопоштовања и могућих проблема социјалне укључености.