Ноонан синдром: узроци, симптоми и лечење
Велики део онога што смо и како се налазимо даје наш генетски код. Организација нашег организма, ритам и начин на који се одвија наш раст и физички развој ... па чак и део нашег интелекта и наше личности наслеђујемо од наших предака.
Међутим, понекад гени пролазе кроз мутације које, иако понекад могу бити безопасне или чак позитивне, понекад имају тешке последице које отежавају развој и прилагођавање окружењу онима који то пате. Један од ових генетских поремећаја је Ноонанов синдром .
- Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"
Ноонанов синдром
Ноонан синдром је релативно уобичајен генетски поремећај који се јавља у једном од сваких хиљаду или две хиљаде рођених, са преваленцом сличном оној са Довновим синдромом. Стварно је болест чија симптоматологија може бити врло варијабилна у зависности од случаја , али се то карактерише присуством измена и кашњења у развоју, урођеним кардиопатијама, хеморагијској дијететици и различитим морфолошким променама.
Ритам раста код ове деце, иако се у почетку чини нормативним, тешко успорава, а обично имају кратак раст и одлагање на психомоторном нивоу. Ови проблеми постају нарочито евидентни у адолесценцији. Повремено се представља заједно са интелектуалном онеспособљеношћу, иако је то обично благо. Сензорно може представити проблеме са видом и слухом као страбизам или рецидивни отитис.
На морфолошком нивоу, промене на фацу као што је оксални хипертелоризам (очи су претерано одвојене једна од друге), капање капака, ниски и ротирани уши, кратки врат се виде од рођења. Такође је уобичајено да представљају коронарне промене у облику деформитета у грудном кавезу (који се може појавити у облику потопљеног сандука на подручју грудне кости или пецтус екцаватум или у његовој профусион или пецтус царинатум).
Један од најопаснијих симптома је присуство код већине пацијената код конгениталних срчаних болести као што су плућна стеноза или хипертрофична кардиомиопатија, као и други васкуларни проблеми. Исто тако, присутност хеморагијске диатезе је честа у више од половине болесника, што значи велике потешкоће у коагулацији која ствара да се мора узети пуно опреза са патњом крварења. Такође су врло лако представити модрице.
Иако не тако често могу такође имати лимфне проблеме који стварају периферни едем или чак плућа и црева. Такође имају тенденцију да имају већи ризик од развоја леукемије и других мијелопролиферативних проблема.
У генитоуринарном систему могу се појавити измене као што је крипторхидизам или не спуштање тестиса код мужјака. Ово узрокује проблеме са плодношћу у неким случајевима. Међутим, у случају жена, обично нема промена у погледу њихове плодности.
Узроци синдрома
Ноонан синдром је као што смо већ рекли поремећај генетског порекла, чији је главни узрок пронађен у присуству мутација у хромозому 12. Конкретно, Алтерације се јављају као мутација у ПТПН11 гену у половини случајева, иако то могу изазвати и други гени, као што су КРАС, РАФ1 или СОС1. То су гени који учествују у расту ћелија и њиховом развоју, тако да њихова промјена узрокује различите промјене у различитим системима организма.
Уопштено, сматра се аутосомним доминантним поремећајем који се може наследити од родитеља до дјеце (са честим преносом од стране мајке), иако мутације које генеришу Ноонан синдром настају без родитеља који га имају. преноси или постоје други случајеви у породици.
Третмани
Тренутно нема куративног третмана за Ноонан синдром , будући да постојећи третмани ублажавају симптоме, спречавају компликације, интервенишу на структурне и морфолошке аномалије, оптимизирају своје капацитете и пружају овим људима најбољи квалитет живота.
У ову сврху се користи мултидисциплинарна методологија интервенција различитих стручњака из медицине и других наука . Симптоми и промене које оне пате од ове болести могу бити врло варијабилне, тако да ће лечење зависити од врсте промена које они трпе.
У синдрому Ноонан, неопходно је редовно пратити и пратити здравствени статус пацијента, нарочито у присуству вероватне болести срца.Проблеми коагулације нису чудни у овом синдрому, тако да се ова чињеница мора узети у обзир приликом евентуалних хируршких интервенција. Током првих година може бити неопходно користити сонде за храњење детета. Није чудно што се користи лечење хормоном раста, тако да се фаворизује развој малолетника.
На психоедукацијском нивоу, с обзиром на високу преваленцу проблема учења и / или интелектуалног инвалидитета, могуће је да је потребно употреба психостимулације , индивидуализирани планови у школи, појачавање учења основних вјештина свакодневног живота, логопедиа и кориштење алтернативних и / или аугментативних техника комуникације као што је кориштење пиктограма. Може бити неопходно и физиотерапија за побољшање моторичких способности.
Коначно, треба узети у обзир генетско саветовање када особа постане адолесценција или одрасла особа због могућности преноса поремећаја.
Такође је неопходно користити психолошки третман за субјект, пошто се могу појавити осећања неадекватности, низак ниво самопоштовања и депресивни синдром . Исто тако, психоедукација је неопходна и за ово и за животну средину, а помоћ групама подршке може бити корисна.
Под условом да се могуће компликације контролишу, субјекти са Ноонан синдромом могу имати животни стандард који је еквивалентан оном код других особа без овог поремећаја. Могуће је да се неки симптоми с временом смањују када постану одрасли.
- Можда сте заинтересовани: "Врсте психолошких терапија"
Библиографске референце:
- Али, О. & Донохоуе, П.А. (2016). Ноонан синдром. У: Клиегман, Р.М .; Стантон, Б.Ф .; Ст. Геме, Ј.В. & Сцхор, Н.Ф. (едс) Нелсон уџбеник педијатрије. 20. ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер.
- Баллеста, М.Ј. и Гуиллен-Наварро, Е. (2010). Ноонан синдром, Протоц.диагн.тер.педиатр.; 1; 56-63. Вирген де ла Аррикаца Универзитетска болница. Мурциа.
- Царцавилла, А .; Сантоме, Ј.Л .; Галбис, Л. и Езкуиета, Б. (2013). Ноонан синдром. Рев.Есп.Ендоцринол.Педиатр; 4 (допун). Универзитетска болница Грегорио Маранон. Грегорио Маранон Хеалтх Ресеарцх Институте. Мадрид
