Неуромускуларне болести: какве су то, како се третирају, и примери

Релативно пре неколико година, посебно у 2014. години, такозвана Цхалланге Ице Буцкет је постала популарна. Била је кампања солидарности у циљу тражења подршке пацијентима са амиотрофичном латералном склерозом или АЛС-ом, болест која прогресивно оштећује неуроне који управљају добровољним покретима мишића.

Ово стање је део тзв неуромускуларних болести, о којима ћемо разговарати током читавог чланка .

• Можда сте заинтересовани: "Фибромиалгија: узроци, симптоми и третмани"

Неуромускуларне болести: основна дефиниција

Неуромишићне болести подразумијевају се као екстензивна група поремећаја која се карактеришу присуством измене мотора настале повредама или другим променама неуронског порекла . Ова врста болести наступи услед проблема у периферном нервном систему, било на нивоу неуромускуларног споја, кичмене мождине или самог периферног нерва.

Специфични симптоми ће зависити од самог поремећаја, али обично укључују присуство хипотонија или мишићне слабости једног или више делова тела , тешкоћа или немогућност опуштања мишића (мишићи остају контрактирани), што заузврат може генерисати контрактуре и могуће присуство измена у осетљивости и тактилној перцепцији. Није ни неуобичајено да се појављују грчеви. У неким болестима то може утицати на функционисање респираторног система, па чак и на срце, и субјекту може бити потребно помоћно дисање и животна подршка.

Овај скуп болести и поремећаја они су обично прогресивни и неуродегенеративни, што узрокује погоршање симптома са временом. Оне обично стварају велике потешкоће у свакодневном животу и неку врсту инвалидитета и зависности.

Генерално, ово су болести које се сматрају ретким болестима, ау многим случајевима постојеће знање о њима и њихово функционисање су оскудне. Треба имати на уму да су дефицити који подразумевају ови поремећаји тип мотора, да одржавају когнитивно функционисање сачуване уколико не постоје друге истовремене патологије које га производе.

• Повезани чланак: "Врсте неурона: карактеристике и функције"

Узроци

Неуромускуларне болести могу имати веома разноврсне узроке , могу бити укључени и генетски и околински фактори.

Велики део ових поремећаја су узроковани генетским факторима, како на нивоу генетичког наслеђивања, тако и на нивоу де ново мутација и појављују се као примарни поремећај.

Међутим, такође можемо пронаћи многе случајеве у којима је неуромишићни поремећај секундарног по другом здравственом стању, због постојања болести или инфекција стечених током живота (на примјер, дијабетес, ХИВ инфекција, неуросифилис ... ). Могу се појавити и као последица конзумирања одређених супстанци или реакције на лекове.

Неке неуромускуларне болести

У оквиру категорије неуромишићних болести можемо пронаћи велики број поремећаја, који прелазе 150. Неки од њих су релативно познати од стране становништва и медицинске заједнице, док други немају никакве информације. Испод су познати неуромускуларни поремећаји .

1. Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Ова болест, коју смо већ поменули у уводу, постала је релативно добро позната због кампања као што је изазов Ице Буцкет Цхалленге или чињеница да су патили од познатих личности као што је Степхен Хавкинг.

Поремећај погађа и напада моторичке ћелије субјекта , што је узроковало његову прогресивну дегенерацију и последичну смрт. Ово генерише да се мало по мало сви моторни мишићи иду на атрофију док не спрече кретање добровољне мускулатуре. На дуги рок ова болест зависи од кретања дијафрагме и мишића грудног коша, што захтева употребу вештачког дисања.

2. Дуцхенне мишићна дистрофија

У оквиру ове групе болести налазимо оне који су углавном последица одсуства или дефицита неког протеина мишићних влакана, који утичу на стрижени мишић. Најчешћи и познати од свих њих је Дуцхенне мишићна дистрофија, у којој Појављују се прогресивне и генерализоване слабости мишића и губитак снаге која обично почиње у детињству и која завршава производњом да је субјект способан ходати и током времена с кардиореспираторним проблемима који могу захтевати помоћно дисање.

• Повезани чланак: "Дуцхенне мишићне дистрофије: шта је то, узроци и симптоми"

3. Конгениталне миопатије

Од генерално генетског поријекла, ова врста миопатија се детектује непосредно након рођења и карактерише их измене у развоју самог мишића .

У зависности од поремећаја, то не може довести до прогресивног погоршања (што се дешава у конгениталној немаличкој миопатији, у којој постоји генерализована хипотонија у различитим деловима тела) или постане фатална као конгенитална миотубуларна миопатија (у којој постоји респираторна инсуфицијенција).

4. Цонгенитал миотониа

Урођене миотоније су промене у којима се примећује велика потешкоћа за опуштање мишића и мишићног тона након контракције ових . Опуштање мишића постаје компликовано и споро. Вежбање, јело или путовање постаје сложено. Узроци су углавном генетски.

5. Вестфална болест

Група поремећаја карактерише присуство епизоде ​​парализе у мање или више конкретним ситуацијама као што су вежбање, конзумирање богате хране, излагање екстремним температурама или траумама (као код Вестфалове болести). Може нестати с временом.

6. Прогресивно оссифи миоситис

Такође познат као болест каменог човека, овај поремећај карактерише прогресивну оссификацију мишића и ткива као што су тетиве и лигаменти , што завршава у великој мјери ограничавајући кретање.

7. Метаболичка миопатија

Поремећај у којем проблем је у потешкоћама или неспособности мишића да добију енергију .

8. Миастхениа гравис

То је неуромускуларна болест у којој имуни систем напада неуромускуларни спој , реагујући на постсинаптичну мембрану.

Последице у свакодневном животу

Страдање неуромускуларне болести подразумева, поред штете настале симптоматологијом, низ реперкусија у свакодневном животу пацијента чија тежина може варирати у зависности од поремећаја и његових ефеката. Имајте на уму да већина људи има овакве поремећаје обично имају очуване когнитивне способности , са којима су свјесни својих потешкоћа.

Један од најзаступљенијих пацијената је губитак аутономије и повећана потешкоћа у обављању ствари које су раније (без конгениталних обољења) могле учинити без потешкоћа. У многим случајевима, неуромускуларне болести зависе од тога да пацијенту треба спољна помоћ, која има варијабилни ниво зависности.

Очекује се да ће се период жалости појавити прије познавања постојања болести и прогресивни губитак способности . Поред тога, релативно је честа да се анксиозност и / или депресивни симптоми јављају након дијагнозе и како болест напредује или остаје на време. Осим тога, релативно мало знања о овом типу синдрома значи да многи пацијенти не знају шта очекивати, стварајући дубоко осећање несигурности о томе шта ће доћи.

Ваш друштвени и радни живот се може значајно разликовати, како због потешкоћа које изазива сам поремећај, тако и због њихових последица на емоционалном нивоу , што може учинити да субјект жели да се изолује из околине.

• Можда вас занима: "Велика депресија: симптоми, узроци и лечење"

У потрази за лијечењем

Већина неуромишићних болести данас нема лечење. Међутим, симптоми се могу радити , како би се оптимизовао ниво и квалитет живота људи који пате од ових проблема, промовишу повећање њиховог нивоа аутономије и независности, повећавају ресурсе и пружају механизме и помоћ која им требају да олакшају своје животе. Такође, у многим случајевима тачно лечење може повећати очекивани животни вијек.

Један од третмана који ће се користити је физиотерапија и неурорехабилитација . На тај начин се покушавају промовисати и одржавати моторичке функције што је могуће дуже и са максималним могућим нивоом оптимизације, као и да ојачају мускулатуру како би се спречила његова дегенерација. Обично је препоручљиво промовисати и побољшати вежбање респираторних мишића, јер у великом делу неуромишићних болести према поремећају овај аспект може бити тежи за пацијента.

Пружање прилагођених помагала као што су инвалидска колица и компјутерски комуникатори могу дозволити онима који су погођени овим болестима да буду у могућности да крену са већом или мањом слободом и аутономијом, омогућавајући им да одрже свој однос и учешће у друштвеном окружењу и избегну апатију и апатију Може се јавити у одсуству механизама локомотора или комуникације.

Од психолошке терапије могуће је третирати психичке проблеме насталих из искуства болести , као што су депресивна симптоматологија и аспекти као што су когнитивна дисторзија, уверења која произилазе из патње болести и израз страха, сумњи и несигурности.

Психодекција је основна како за погођене тако и за њихово окружење, захтијевајући максималне могуће информације и валидацију и одговор на сумње, осећања и мисли које сви могу имати. Од суштинског је значаја да се фаворизује социјална подршка погођене особе и да се узму у обзир смернице и специфични ресурси.