Цорнелиа де Ланге синдром: узроци, симптоми и лечење

Април 2, 2024

Генетске мутације су одговорне за стварање огромне количине промена или варијација међу људима. Међутим, када се ове промене јављају у низу одређених гена, оне могу довести до појаве болести или урођених синдрома.

Један од ових услова је Цорнелиа де Ланге синдром , што се изражава кроз низ физичких и менталних карактеристика. У овом чланку биће описане његове манифестације, узроци и дијагноза.

Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је синдром Цорнелиа де Ланге?

Синдром Цорнелиа де Ланге (СЦдЛ) је конгенитална вишеструка малформацијска болест која се карактерише наследјењем на доминантан начин и за изазивање промене у развоју детета.

Овај синдром се манифестује кроз врло карактеристичан фенотип фекције , кашњење раста пренатално и постнатално и поремећај интелектуалног развоја или когнитивних дефицита који се могу појавити у варијабилном степену.

Такође, у многим приликама људи који пате од Цорнелиа де Ланге синдрома такође трпе неке врсте абнормалности или малформације у својим горњим екстремитетима.

Три врсте фенотипова се могу разликовати према интензитету симптома: тешким фенотипом, умереним фенотипом и благим фенотипом.

Према различитим истраживањима, преваленција овог синдрома је погођена особа између 45.000 и 62.000 рођених . Међутим, већина случајева Цорнелиа де Ланге се дешава у породицама са доминантним обрасцима наслеђивања.

Коначно, процјена очекивања о животу је веома сложен задатак, јер се може разликовати од једне особе до друге у зависности од тежине синдрома и сродних патологија.

Традиционално, Главни узрок смрти био је везан за лошу дијагнозу болести и сродних патологија. Међутим, захваљујући медицинским напретцима, како у дијагнози тако иу третману, успели су то промијенити.

Клиничке карактеристике

У оквиру препознатљивих физичких карактеристика ове болести налазимо тежина испод нормалног по рођењу, испод 2,2 кг . отприлике. Као и развој спорог раста, кратак раст и присуство микроцефалије.

Што се тиче фенотипског лица, ово обично представља удружене обрве и са наглашеним угловима, малим носом, великим трепавицама и танковим уснама у обрнутом "В" облику.

Други уобичајени знаци Цорнелиа де Ланге синдрома су:

Хирсутизам .
Мала рука и стопала
Делимична фузија другог и трећег прста.
Закривљени мали прсти.
Есопхагеал рефлук .
Конвулзије
Срчане абнормалности
Разбијање палате .
Интестиналне абнормалности.
Губитак слуха и вид.

Што се тиче симптома понашања, дјеца са Цорнелиа де Ланге обично представљају самоповређивање понашања попут гризања на прстима, уснама и горњим екстремитетима.

Узроци

Узроци Цорнелиа де Ланге синдрома су чисто генетски. У оквиру ових генетских узрока постоје две врсте мутација које могу изазвати ово стање.

Главна генетска промена која има Цорнелиа де Ланге као посљедицу је мутација у НИПБЛ гену . Међутим, постоје и други случајеви овог синдрома изазвани мутацијама у СМЦ1А и СМЦ3 геном иу мањој мери мутације које се налазе у ХДАЦ8 и РАД21 геном.

Ген НИПБЛ има примарну улогу у хуманом развоју Већ је одговоран за кодирање протеина. Овај протеин је један од оних који су одговорни за контролу активности хромозома током раздвајања ћелија.

Исто тако, протеински фронт посредује у задацима других гена задужених за фетус да се развијају нормално, посебно они гени одговорни за развој ткива који ће касније формирати екстремитете и лице.

Можда вас занима: "Сецкелов синдром: узроци, симптоми и лечење"

Дијагноза

Још увијек није успостављен протокол за дијагнозу Цорнелиа де Ланге синдрома, и потребно је прибегавати клиничким подацима. Међутим, јасноћа и видљивост симптома отежава дијагнозу .

Кроз проучавање карактеристичних карактеристика лица, процена интелектуалних перформанси и мерење пондоестатуралног раста може се извести ефикасном дијагнозом овог синдрома.

Иако је ова дијагноза релативно једноставна, постоје бројне потешкоће када се ради о условима са благим фенотипом. Фототипи који укључују потешкоће у време дијагнозе су:

Благи фенотип

Обично се не дијагностикује све до неонаталног периода. У овим случајевима абнормалности нису приказане у екстремитетима и генерални фенотип и интелигенција нису много измењени.

Умерен или променљив фенотип

У овим случајевима велика варијабилност оба особина и израза чини дијагнозу тешком.

Кроз проучавање карактеристичних особина лица, процена интелектуалних перформанси и мјерење порједестатуралног раста може се извести ефективном дијагнозом овог синдрома.

Због ових потешкоћа, дијагноза у току пренаталног периода је веродостојна само код браће и сестара особа погођених болестом, када постоји одређени тип аномалије код чланова породице, у случајевима хидроцефалуса или код интраутериних развојних кашњења евидентних у ултразвук

Које опције или потребе имају људи са СДдЛ-ом?

Као што је већ поменуто, степен интелектуалног развоја људи са Цорнелиа де Ланге може се разликовати од једног до другог, сваки од њих ће имати способност да просперира према својим личним могућностима и помоћ и подршку које пружају породичну и друштвену средину .

Нажалост, и језик и комуникација уопште имају озбиљан утицај. Чак иу најмлажнијим случајевима, еволуција ових аспеката може бити озбиљно компромитована.

Због потреба деце са Цорнелиа де Ланге препоручује се да им се обезбеди мирно и опуштено окружење, елиминишући било који елемент који може узнемиравати, узнемиравати или угрожавати дете. На овај начин биће избегнуто да би се ојачале тенденције хиперактивности, раздражљивости и самогоривног понашања .

Главни циљ када се интеракцију или живи са децом са Цорнелиа де Лангеовим синдромом је да се перципира и осећа кроз услове дјетета, а да их не приморава да доживљавају ствари као што их доживљавамо.