Драветов синдром: узроци, симптоми и лечење
У групи неуролошких болести које знамо као епилепсију налази се Драветов синдром, веома тешка варијанта која се дешава код деце и која укључује измене у развоју когниције, моторичких вештина и социјализације, између осталог.
У овом чланку ћемо описати Шта је Драветов синдром и који су његови узроци и симптоми? најчешће, као и интервенције које се најчешће примењују за лечење ове врсте епилепсије.
- Можда сте заинтересовани: "10 најчешћих неуролошких поремећаја"
Шта је Драветов синдром?
Драветов синдром, такође названа миоклонска епилепсија детињства , је озбиљан тип епилепсије која почиње у првој години живота. Епилептичне нападе обично се покрећу због стања грознице или због присуства високих температура и састоје се од наглих контракција мишића.
Поред тога, Драветов синдром Карактерише га отпорност на третман и због своје хроничне природе . У дугом року, обично се развија према другим врстама епилепсије и узрокује промене у психомоторном развоју и тешко когнитивно погоршање.
Овај поремећај добија своје име од Цхарлотте Дравет , психијатар и епилептолог који га је идентификовао 1978. године. Има генетско порекло и процењује се да утиче на 1 у сваких 15-40 хиљада отприлике новорођенчади, због чега се Драветов синдром сматра ретким болестима.
- Повезани чланак: "Епилепсија: дефиниција, узроци, дијагноза и лечење"
Врсте епилептичких напада
Епилепсију назива скуп неуролошких болести чија је главна карактеристика да фаворизују појаву напада или епилептичких напада, епизода прекомерне церебралне електричне активности која производи различите симптоме.
Епилептични напади могу бити веома различити између њих, у зависности од врсте епилепсије коју је особа претрпела. Затим ћемо описати главне врсте криза које могу настати у контексту епилепсије.
1. Фокална криза
Фокални епилептични напади се јављају на ограничен (или фокусиран) начин у одређеној области мозга. Када дође до такве кризе, особа одржава свест, за разлику од онога што је уобичајено у осталим типовима. Често их претходи сензорна искуства звана "аура" .
2. Тониц-клонска криза
Ова врста кризе је уопштене природе, односно она утиче на церебралне хемисфере. Оне се састоје од две фазе: тоник, током ког су екстремитети постали крути, и клон, који се састоји од појављивања грчева у глави, рукама и ногама.
3. Миоклонске (или миоклонске) кризе
То је познато као епилептички напад "миоклонуса" они укључују нагле мишићне контракције , као у случају Драветовог синдрома. Миоклонске нападе обично су генерализоване (оне се јављају по целом телу), иако оне могу бити и фокалне и утичу само на неке мишиће.
4. Криза одсуства
Одсуство кризе траје неколико секунди и су суптилније од осталих; Понекад се могу детектовати само покретима око или очним капцима. Код ове врсте кризе особа обично не пада на земљу . Дезориентација се може десити након епилептичких напада.
Знаци и симптоми
Драветов синдром обично почиње око 6 месеци живота , дебитовање са фебрилним нападима, које се јављају као последица високе телесне температуре и скоро искључиво се дешавају код деце. Касније се поремецај развија према другим врстама кризе, са превладавањем миоклонике.
Напади миоклонске епилепсије у детињству често су дужи од нормалног и могу трајати више од 5 минута. Поред стања грознице, други уобичајени триггерс су интензивне емоције, промене телесне температуре узроковане физичким вежбама или топлотом и присуством визуелних стимулуса, као што су интензивне светлости.
Деца са овим поремећајем обично доживљавају симптоми као што су атаксија, хиперактивност, импулсивност, несаница, поспаност и, у неким случајевима, бихевиоралне и друштвене промене сличне онима у аутизму.
Такође, појављивање ове врсте епилепсије обично укључује а значајно кашњење у развоју когнитивних способности , мотор и језички . Ови проблеми се не смањују док дете расте, па Драветов синдром доводи до озбиљног погоршања у више области.
- Можда сте заинтересовани: "Атаксија: узроци, симптоми и третмани"
Узроци овог поремећаја
Између 70 и 90% случајева Драветовог синдрома се приписује мутацијама у СЦН1А гену , који се односе на функционисање ћелијских натријумових канала, а самим тим и на генерисање и ширење акционих потенцијала. Ове промене узрокују мању доступност натријума и теже се активирају ГАБАергични инхибиторни неурони.
Мутације у овом гену изгледа да немају наследно порекло, већ су произведене као случајне мутације. Међутим, између 5 и 25% случајева је повезано са породичном компонентом; у овим случајевима симптоми су обично мање озбиљни.
Први епилептични напад на бебе са Драветовим синдромом обично је повезан са примјеном вакцина, који се редовно изводи око 6 мјесеци.
Интервенције и лечење
Клиничке карактеристике и ток Драветовог синдрома варирају у великој мјери у зависности од случаја, тако да нису утврђени протоколи опште интервенције, мада постоје вишеструке мере које могу бити корисне. Главни циљ лечења је смањење учесталости кризе .
Међу лековима који се користе за лечење епилептичких напада, типичних за овај поремећај налазимо антиконвулзанти као што је топирамат , валпроинска киселина и клобазам . Блокатори натријумских канала укључују габапентин, карбамазепин и ламотригин. Бензодиазепини као што су мидазолам и диазепам такође се даје у случајевима продужених напада. Наравно, лек се користи само под медицинским надзором.
Такође, модификација храњења може бити ефикасна за смањење вероватноће епилептичких напада. Конкретно препоручује се кетогена дијета , то јест, да су нивои угљених хидрата низак и да су нивои масти и протеина високи. Ова врста исхране може да укључи ризике, тако да се не сме примењивати без лекарског рецепта и надзора.
Уобичајене интервенције у Драветовом синдрому често укључују психомоторна и језичка рехабилитација , што је неопходно како би се смањило когнитивно погоршање и развојно утјецање.
Остали секундарни симптоми ове болести, као што су социјални дефицити, поремећаји спавања или инфекције, третирају се засебно специфичним интервенцијама.
