Фахрова болест: шта је то, главни узроци и симптоми
Фахрова болест се састоји од патолошке акумулације калцијума у базалним ганглијама и другим субкортикалним структурама. Овај феномен изазива симптоме као што су паркинсонијски тремори, губитак моторичких вештина, прогресивно когнитивно погоршање и типичне промене психозе, као што су халуцинације.
У овом чланку анализирамо главни узроци и симптоми Фахр синдрома . Међутим, то је врло ретка болест, па је знање које постоји у овом тренутку ограничено; То би такође могло да буде један од разлога да не постоји терапија за синдром.
- Повезани чланак: "18 врста менталних болести"
Шта је Фахров синдром?
Фахров синдром је неуродегенеративна болест генетског порекла која се карактерише Прогресивна билатерална калцификација базалних ганглија , скуп субкорталних језгара мозга који су повезани са учењем и аутоматизацијом покрета, између осталих функција. Такође може утицати на друге регионе мозга.
Сходно томе, ова промена доводи до симптома мотора, као што су паркинсонијски тремори и дизартрија, али и психолошки, укључујући смањење расположења и феномена сличних онима у психози (на примјер, халуцинације) и других врста; Појава нападима и исхемијским потезима .
Ова болест је први пут описао немачки патолог Карл Тхеодор Фахр 1930. године. Познато је и другим именима: "идиопатска калцификација базалних ганглија", "фамилиална примарна церебрална калцификација", "цереброваскуларна ферокалциноза", "калциноза језгра мозга "," Цхавани-Брунхес синдром "и" Фритсцхе синдром ".
- Повезани чланак: "Паркинсон: узроци, симптоми, лечење и превенција"
Епидемиологија и прогноза
То је врло ретко поремећај који погађа више људи у 40-им и 50-тим; Калцификација базалне ганглије по себи је природна појава повезана са узрастом, иако се обично не јавља у карактеристичном степену синдрома. Тренутно нема познат лек за Фахр болест .
Веома је тешко направити предвиђања о развоју случајева Фахрове болести, јер истраживања сугеришу да ни тежина калцификације нити година пацијента не могу бити кориштени као предиктори неуролошких и когнитивних дефицита. Међутим, најчешће је да болест заврши узрокујући смрт.
Симптоми ове болести
Озбиљност симптома Фахрове болести зависи од случаја. Док многи погођени људи не показују знакове, у другим случајевима појављују се веома тешке промене које мењају перцепцију, когницију, кретање и другим областима рада. Екстрапирамидални симптоми су обично први који се појављују.
Скуп знакова који су нарочито привукли пажњу лекова у случају Фахрове болести су Паркинсонијски симптоми, који укључују одмор тремор , крутост мишића, промене корака, нехотични покрети прстију или недостатак карактеристичног израза лица, познат као "лице маске".
Синтетички, најчешћи симптоми овог синдрома су следећи:
- Прогресивни изглед дефицита у когницији и меморији док не дођете до деменције
- Моторни поремећаји као што су паркинсонијски тремори, атхетозе и корејски покрети
- Напади
- Главобоља
- Психотични симптоми: губитак контакта са стварношћу, халуцинације, заблуде, итд.
- Промене у сензорној перцепцији
- Губитак научених моторичких вештина
- Дисфункција покрета очију и вида
- Тешкоће у ходању
- Мршавост и спастичност
- Дефицит у артикулацији фонема (дизартрија) и успоравање говора
- Емоционална нестабилност и депресивни симптоми
- Тешкоће гутања хране и течности
- Повећан ризик од исхемичног можданог удара
Узроци и физиопатологија
Знаци и симптоми Фахрове болести су последица акумулација калцијума и других једињења у циркулаторном систему , нарочито у ћелијским зидовима капилара и великих артерија и вена. Међу додатним супстанцама које су откривене у овим наслагама су мукополисахариди и елементи као што су магнезијум и гвожђе.
Церебралне структуре чије је укључивање кључно у манифестацији Фахр синдрома су базалне ганглије (нарочито бледи глобус, путамен и цаудате језгро), таламус, церебелум и субкортичка бела материја, то јест, скупови мијешане неуронске аксоне који леже испод церебралног кортекса.
Патолошка калцификација ових регија је углавном повезана са генетске мутације пренете аутосомним рецесивним наслеђем . Познато је да су неки од погођених гена повезани са метаболизмом фосфата и одржавањем крвно-мозних баријера, што је фундаментално у биокемијској заштити мозга.
Међутим, аутосомно доминантно наслеђе чини само око 60% случајева Фахрове болести. У осталима, узроци укључују рецесивно наследство, инфекције као што су ХИВ (вирус АИДС-а), дисфункције паратироидне жлезде, васкулитис централног нервног система, радиотерапија и хемотерапија.
Библиографске референце:
- Муфаддел, А. А. и Ал-Хассани, Г. А. (2014). Породична идиопатска калцификација базалне ганглије (Фахрова болест). Неуросциенцес (Ријад). 19: 171-77.
- Растоги, Р., Сингх, А. К., Растоги, У. Ц., Мохан, Ц. и Растоги, В. (2011). Фахров синдром: ретко клиничко-радиолошки ентитет. Медицал Јоурнал Армед Форцес, Индија, 67: 159-61.
- Салеем, С., Аслам, Х.М., Анвар, М., Анвар, С., Салеем, М., Салеем, А. & Рехмани, М.А.К. (2013). Фахров синдром: преглед литературе постојећих доказа. Журнал о ретким болестима, 8: 156.
