Аненцефалија: узроци, симптоми и превенција

Дефекти неуронске цеви су промене које се јављају током првих недеља развоја фетуса и које узрокују малформације различите тежине. Док су неки од њих неспојиви са животом, други могу изазвати само благу парализу.

Случај аненцефалије је нарочито озбиљан; Мозак није у потпуности формиран, тако да бебе са овим поремећајем не живе дуго. Да видимо шта јесу симптоме и узроке аненцефалије и како се овај недостатак може спречити.

• Повезани чланак: "Макроцефалија: узроци, симптоми и лечење"

Шта је аненцефалија?

Аненцепхали је познат и као "апросенцепхали са отвореном лобањом". То је поремећај развоја неуронске цијеви која изазива озбиљне промјене у расту фетуса.

У аненцефалији мозак и лобања се не развијају како би се очекивало , али они то раде непотпуно. Ово доводи до тога да бебе са аненцефалијом буду рођене без великих подручја мозга, без неких костију главе и без делова главе, тако да је мозак дјелимично изложен.

Ова промена се дешава у отприлике 1 у свакој хиљадама трудноће; Међутим, пошто се већински део живота фетуса завршава спонтаним абортусом, број беба са аненцефалијом који се роди је 1 од 10 хиљада новорођенчади. Често је код девојака него код дечака.

Дефекти узроковани аненцефалијом су изузетно озбиљни и спречавају бебу да живи . Већина погођене деце умире неколико сати или дана након рођења, иако је било случајева деце са аненцефалијом који су живјели скоро 4 године.

Аненцефалија може бити потпуна или делимична . Сматра се да је делимично када се кров лобања, оптичких везикула и задњег дела мозга развија до одређеног степена, док ако су ови региони одсутни говоримо о потпуном аненцефалији.

Симптоми и знаци

У бебама погођеним аненцефалијом теленцефалон је обично одсутан, који садржи кортекс и стога церебралне хемисфере; исто се дешава са лобањом, менингом и кожом. Уместо тога, обично се налази танки слој мембране.

Као резултат, аненцефалија значи да беба не може извршавати основне или супериорне функције, како осећати бол, чути, видети, преместити, осећати емоције или размишљати , иако у неким случајевима емитују рефлексне реакције. То значи да деца са овом променом никада не постану свесна свог окружења.

Поред ових знакова и симптома, уобичајене су и абнормалности дефекта лица и срца. Измене су више означене што је већи одсутни део мозга и лобања.

Дијагноза аненцефалије се може извести током трудноће кроз различите процедуре. Ултразвук може открити присуство полихидрамниоса (вишак амниотске течности), док амниоцентеза може открити повећане нивое алфа-фетопротеина.

Узроци ове измене

Аненцефалија се јавља као резултат а дефект у еволуцији неуронске цеви који се нормално јавља у четвртој недељи ембрионалног развоја. Нервна цев је структура која доводи до централног нервног система, односно мозга и кичмене мождине. У овом конкретном случају, цев се не затвара на свом ростралном или горњем крају.

Постоје и друге измене које су последица абнормалног развоја неуронске цеви; заједно су познати као "дефекти неуралне цеви", а поред аненцефалије спина бифида , у коме се кичмени стуб се затвара непотпуно, а малформације Цхиарија, које узрокују ширење можданог ткива у медуларни канал.

Чињеница да се неуронска цијев не затвара исправно узрокује амнионску течност која штити фетус да дође у додир са нервним системом, оштећујући неуронско ткиво и спречавајући нормалан развој мозга и мозга, а самим тим изазивање дефицита или чак одсуство функција које су повезане с тим.

Генетски и еколошки фактори ризика

Обично овај изглед не зависи од наслеђа, већ од а комбинација генетских и фактора животне средине . Међутим, неки случајеви су откривени у којима се аненцефалија појавила више пута у истој породици, а беба са аненцефалијом повећава ризик од тога да се јавља иу наредним трудноћама.

Конкретни наследни механизам којим се то догађа није познат, иако се верује да постоји веза између аненцефалије и МТХФР гена, укљученог у процесирање витамин Б9, познат и као фолна киселина или фолат . Изгледа да промене у овом гену повећавају ризик од аненцефалије, иако не на значајан начин.

ЦАРТ1 хомеопротеин, који дозвољава развој ћелија хрскавице, такође је повезан са изгледом

Фактори ризика за животну средину који утичу на мајку вероватно су релевантнији од генетских. Међу овим врстама фактора, научно истраживање наглашава следеће:

• Дефицит витамина Б9.
• Гојазност
• Диабетес меллитус, посебно ако је тип И и није контролисан.
• Изложеност високим температурама (нпр. Грозница, сауна).
• Потрошња од антиконвулзивни лијекови као што је ламотригин .

Такође изгледа да је аненцефалија чешћа код беба рођених азијским, афричким и латиноамеричким мајкама, иако није познато зашто је ово повећање ризика последица.

Третман и превенција

Аненцепхали не може се излечити . Бебе рођене овим проблемом се обично дају вода и храну и пријатно су, али сматра се да је коришћење лекова, операција или помоћно дисање небитно; јер дијете никад неће стићи до свијести, обично им је дозвољено да умире природно, без икаквог вјештачког васкирања.

Истраживања су показала да Унос фолне киселине (витамин Б9) у великој мјери смањује ризик од дефеката неуронске цијеви, укључујући аненцепхали и спина бифида. Овај витамин се налази у хранама, као што је зелено лиснато поврће, као иу дијететским суплементима; у овом другом случају, 0,4 мг дневно изгледа довољно.

Међутим, унос витамина Б9 мора бити учињен пре трудноће, с обзиром да се ове измене обично појављују током прве фазе развоја фетуса, пре него што жена открије да је трудна. Стога, специјалисти препоручују повећање потрошње овог витамина када почнете да покушавате да имате бебу.