yes, therapy helps!
Рилеи-Даи синдром: симптоми, узроци и лечење

Рилеи-Даи синдром: симптоми, узроци и лечење

Октобар 23, 2019

Боја наших очију и коже, облик носа, висина, изглед нашег лица, део наше интелигенције и део нашег карактера су аспекти углавном наслеђени и изведени из експресије наших гена. Међутим, понекад пренети гени пролазе кроз неку врсту мутације која може бити маладаптивна или чак очигледно штетна и може се појавити неком врстом генетског поремећаја.

Иако неки од ових поремећаја имају тенденцију да се јављају са одређеном преваленцијом, у многим другим случајевима можемо наћи ретке и врло ретке промене у којима постоји веома мало научних сазнања, мало је истраживаних због ниског преваленца. Један од ових поремећаја је такозвани Рилеи-Даиов синдром или породична дисаутономија , чудан неуролошки синдром о којем ћемо разговарати о овом чланку.


  • Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Рилеи-Даи синдром: општи опис

Рилеи-Даи синдром је чудна болест генетског порекла, веома необична и то може се класификовати као периферна аутономна неуропатија .

Такође се зове породична дисаутономија или наследна сензорска неуропатија типа 3, то је стање које се појављује конгенитално и које ствара афектацију у великом броју аутономних и сензорних система, прогресивно узрокујући неуспјехе у вишеструким системима организма који су изведени оф укључивање нервних путева аутономног или периферног нервног система .


То је хронично стање које ствара прогресивну афектацију. Прогноза ове болести није позитивна, већина је до недавно била погођена током детињства или адолесценције. Међутим, напредак у медицини омогућио је пола особа погођених да пређу тридесет година старости или чак до четрдесет година.

  • Можда сте заинтересовани: "Периферни нервни систем (аутономни и соматски): делови и функције"

Симптоми

Симптоми Рилеи-Даи синдрома су вишеструки и од великог значаја. Међу неким од најрелевантнијих можемо пронаћи присуство срчаних измена, респираторних и плућних проблема међу којима пнеумонија аспирајући садржај дигестивног тракта, немогућност управљања телесном температуром (у стању је да трпи хипотермију или хипертермију) и проблеме у туби дигестиве у којима постоје проблеми покретљивости црева, варење, рефлукс и често повраћање.


Хипотонија мишића такође је релевантна од рођења , као и апнеја током спавања, недостатак кисеоника, грозница, хипертензија и чак и напади.

Постоји и генерализовано кашњење у развоју, посебно у прекретницама као што су језик или ходање. Језик је такође много глаткији од уобичајеног и има неколико мушичарских укуса, нешто што је такође повезано са потешкоћама у перцепцији укуса.

Вероватно један од симптома који најчешће скреће пажњу је чињеница да ови људи често имају веома умањену перцепцију бола. Далеко од тога да буде позитивна ствар, то је велика опасност за живот оних који га болују, јер често нису свесни патње, повреда и опекотина од велике важности. Такође обично имају проблеме или измене у перцепцији температуре или вибрација .

Такође се примећује одсуство производње суза у плакању од детињства, стање познато као алакримија.

Уобичајено је да морфолошки ниво заврши појављивање карактеристичних физиолошких особина, као што је изравнање горње усне, смањење назалних пролаза и прилично истакнута доња вилица. Такође Сколиоза се често види у кичми , као и онај који трпи одржати низак раст. Најзад, кости и мишићи ових људи често су слабији од оних код већине популације.

Узроци ове измене

Синдром Рилеи-Дана је, како смо рекли, болест генетског порекла. Конкретно, идентификовано је постојање мутација у ИКБКАП гену који се налази на хромозому 9 , који се добија аутосомним рецесивним наслеђем.

То значи да ће поремећај који се суочава са наслеђивањем захтијевати да субјект наговештава две мутиране копије гена у питању, са истом мутацијом оба родитеља. То не значи да родитељи имају поремећај, али да су носиоци датог гена.

Синдром Рилеи-Даи-а се јавља углавном између потомака људи са поремећајем и људи јеврејског порекла из Источне Европе , препоручљиво је да припада једној од ових група да направи генетски савет да провере постојање мутираног гена како би процијенио вјероватноћу да потомство може да пати од поремећаја.

Третман

Синдром Рилеи-Дана је генетски услов који нема лековито лечење, а то је хронична болест. Међутим, можете извршити симптоматски третман како би се смањила болест изазвана болестом, побољшао квалитет живота и значајно повећао очекивани животни вијек ових људи.

Конкретно, антиконвулзивни лекови ће се користити на фармаколошком нивоу како би се спречило појављивање епилептичких напада, као и антихипертензивни лекови када је то потребно. Насупрот томе, ако постоји хипотензија, упутства за храну и здравље морају се подучавати да би се поново подигла. Повраћање, чест симптом, може се контролисати антиеметичким лековима.

Различити проблеми са плућима могу захтевати различите врсте лијечења, на примјер, како би се елиминисао садржај желуца удубљен плућа или исцедити вишак слузи или течности . Исто тако, хирургија може бити потребна да би се исправили проблеми на врху, респираторном или желуцу.

Поред свега наведеног, превенција повреда је важна, условљавајући околиш. Физиотерапија је неопходна како би се побољшао тонус мишића, нарочито у трупу и стомаку, како би се помогло дисању и варењу. Такође Препоручује се да се унос врши у усправном положају .

Погађена особа и његова породица такође могу захтевати психолошку терапију за решавање проблема као што су сукоби настали због проблема у понашању, депресије, анксиозности и раздражљивости. Психо-студирање је такође неопходно и за разумијевање ситуације и за пружање смјерница за дјеловање. Најзад, корисно је користити и узајамне групе помоћи или удружења погођених и / или рођака.

Библиографске референце:

  • Акелрод, Ф.Б. (2004). Породична дисаутономија. Мусцле Нерве, 29 (3): 352-63.
  • МедлинеПлус (с.ф.). Породична дисаутономија [Онлине] Доступно на: //медлинеплус.гов/енглисх/артицле/001387.хтм.
  • Сарнат, Х.Б. (2016). Аутономне неуропатије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон уџбеник педијатрије. 20. ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер.

Suspense: Money Talks / Murder by the Book / Murder by an Expert (Октобар 2019).


Везани Чланци