yes, therapy helps!
ДиГеоргеов синдром: симптоми, узроци и лечење

ДиГеоргеов синдром: симптоми, узроци и лечење

Јануар 3, 2023

ДиГеорге синдром утиче на производњу лимфоцита и може изазвати различите аутоимуне болести, између осталог. То је генетско и урођено стање које може утицати на 1 од сваких 4.000 рођених, а понекад је откривено до одрасле доби.

Следеће видећемо шта је ДиГеоргеов синдром и које су њене последице и главне манифестације.

  • Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је ДиГеорге синдром?

ДиГеорге синдром је болест имунодефицијенције изазвана прекомерни раст одређених ћелија и ткива током ембрионалног развоја . Обично делује на тимузу, а уз то и на производњу лимфоцита Т, што има за посљедицу чести развој инфекција.


Узроци

Једна од главних карактеристика које је 90% људи дијагностиковало овим синдромом јесте да недостаје мали део хромозома 22 (са позиције 22к11.2., Конкретно). Из тог разлога, Синдром Дигеорге је познат и као синдром брисања хромозома 22к11.2 .

Исто тако и због својих знакова и симптома, то је познато и као Велокардиофацијални синдром или абнормални конотрунални синдром лица. Брисање делова хромозома 22 могу бити узроковани случајним епизодама везаним за сперме или јаја , ау неколико случајева због наследних фактора. До сада је познато да су узроци неспецифични.


  • Можда сте заинтересовани: "Разлике између ДНК и РНК"

Симптоми и главне карактеристике

Манифестације ДиГеорге синдрома могу варирати у зависности од самог организма. На примјер, постоје људи који имају тешке срчане афектације или неку врсту интелектуалне инвалидности, па чак и посебну осјетљивост на психопатолошке симптоме, а постоје и људи који то не представљају.

Ова симптоматска варијабилност је позната као фенотипска варијабилност , јер у великој мјери зависи од генетског оптерећења сваке особе. Заправо, овај синдром се сматра клиничком слику са високом фенотипском варијабилношћу. Неке од најчешћих карактеристика су следеће.

1. Карактеристичан изглед лица

Иако се ово не мора нужно јавити код свих људи, неке особине лица Дигеоргеовог синдрома укључују веома развијен брадач, очи са тешким очним капцима, уши су мало окренуте уназад са делом горњег дела над њима. Може доћи и до паљења или лоше палатинске функције .


2. Кардијалне патологије

Уобичајено је развити различите измене срца, а самим тим и његове активности. Генерално, ове промене утичу на аорту (најважнији крвни суд) и специфични део срца тамо где се развија. Понекад ове промене могу бити врло благи или могу бити одсутни.

3. Промене у тимузној жлезди

Да би деловао као заштитник од патогена, лимфни систем мора произвести Т ћелије.У овом процесу, тимузна жлезда игра веома важну улогу . Ова жлезда почиње са развојем у прва три месеца раста плода, а величина коју она досеже директно утиче на број Т-лимфоцита који се развијају. Људи који имају мали тимус производе мање лимфоцита.

Док су лимфоцити неопходни за заштиту од вируса и за производњу антитела, људи са ДиГеорге синдромом имају значајну подложност вирусним, гљивичним и бактеријским инфекцијама. Код неких пацијената, тимузна жлезда може чак бити одсутна, што захтева хитну медицинску помоћ.

4. Развој аутоимуних болести

Још једна последица недостатка Т лимфоцита је то могу развити неку аутоимуно болест , што је када имунолошки систем (антитела) има тенденцију да делује непримерно према самом телу.

Неке аутоимуне болести узроковане ДиГеоргеовим синдромом су идиопатска тромбоцитопенична пурпура (која напада тромбоците), аутоимунску хемолитичку анемију (против црвених крвних зрнаца), реуматоидни артритис или аутоимунску болест штитне жлезде.

5. Алтерације у паратироидној жлезди

Такође је и ДиГеоргеов синдром могу утицати на развој жлезда која се назива паратироидна жлезда (Налази се на предњем делу врата, у близини штитасте жлезде). То може проузроковати промјене у метаболизму и промјенама нивоа калцијума у ​​крви, помоћу којих особа може представљати нападе. Међутим, овај ефекат обично постаје мање озбиљан с временом.

Третман

Препоручена терапија за људе који имају ДиГеорге синдром има за циљ исправљање промена у органима и ткивима. Међутим, и због високе фенотипске варијабилности, терапеутске индикације могу бити различите у зависности од манифестације сваке особе .

На примјер, за лијечење измјена паратироидне жлезде препоручује се лијечење компензације калцијума, а за срчане измјене постоји специфична лијечница или у неким случајевима препоручује се хируршка интервенција. Може се десити да Т лимфоцити функционишу нормално , при чему није потребна терапија за имунодефицијенцију. Исто тако, може се догодити да се производња Т лимфоцита постепено повећава са годинама.

У супротном случају, потребна је посебна имунолошка пажња која подразумијева континуирано праћење имунолошког система и производњу Т лимфоцита. Због тога се препоручује да ако особа понови повремене инфекције без очигледног узрока, врши се испитивања да би се процијенио цијели систем. Коначно, у случају да особа потпуно нема Т ћелије (што се може назвати "Цомплете ДиГеорге Синдроме"), препоручује се да изведе трансплантацију тимуса.

Библиографске референце:

  • Аглони, М., Лизама, М, Мендез, Ц. и др. (2004). Клиничке манифестације и имунолошка варијабилност код девет пацијената са ДиГеоргеовим синдромом. Медицал Јоурнал оф Цхиле, 132: 26-32.
  • Фондација за имунолошку дефицијенцију. (2018). ДиГеорге синдром. Преузето 7. јуна 2018. Доступно на //примарииммуне.орг/абоут-примари-иммунодефициенциес/специфиц-дисеасе-типес/дигеорге-синдроме.
Везани Чланци