МЕЛАС синдром: симптоми, узроци и лечење

Март 31, 2024

У оквиру болести категорисаних као ретке, налазимо МЕЛАС синдром, чудно стање што у Шпанији утиче само на мање од 5 на 100.000 људи старијих од 14 година. Ова промена митохондријског порекла озбиљно утиче на неуролошко функционисање особе и симптоми се манифестују до тренутка смрти.

Кроз овај чланак детаљно ћемо описати шта се састоји од ове наследне болести, као и какви су њени симптоми, где је порекло стања и како се спроводе могући третмани.

Можда вас занима: "15 најчешћих болести нервног система

Шта је МЕЛАС синдром?

МЕЛАС синдром је ретка наследна митохондријална болест чија је главна карактеристика генерисање серије неуролошких промена . Услови категорије митохондријума изазивају у одређеним неуролошким поремећајима узроковане митохондријалном геномском мутацијом.

Митохондрије су цитоплаземске органеле формиране од стране еукариотских ћелија, чија је главна мисија да генеришу енергију кроз потрошњу кисеоника. Ова органела је од суштинске важности за метаболизам наших ћелија, па свака промјена у њој може изазвати озбиљне компликације у здрављу и квалитету живота особе.

Овај синдром први пут је описан 1975. године, али до 1984. године добио је своје тренутно име. Израз МЕЛАС се састоји од акронима његових најистакнутијих клиничких особина:

МЕ: Митохондријална енцефаломиопатија (митохондријална енцефаломиопатија).
ЛА: Лактиц ацидосис (лактацидоза).
С: Епизоде: Строке-лике (епизода у облику капи).

У свом првом опису, МЕЛАС синдром је описан као скуп конвулзивни инциденти, постепена дегенерација језика, лактацидоза и рушење мишићних влакана .

Први симптоми овог стања обично се јављају током детињства или адолесценције, посебно између 2 и 5 година. Иако се развој болести може значајно разликовати међу онима који га болују, прогноза се углавном задржава у већини случајева; јер пацијенти развијају озбиљне здравствене компликације све док не умру.

Што се тиче инциденце МЕЛАС синдрома, ово је врло неуобичајено стање међу популацијом. Иако нису утврђени специфични подаци о његовој преваленци, то је познато је једна од најчешћих митохондријалних болести . Са друге стране, већа преваленца није показана код мушкараца или жена, нити у било којој специфичној етничкој или расној групи.

Која је клиничка слика?

Као што смо раније истакли, МЕЛАС-ов синдром се одликује главним карактеристикама које чине његову клиничку слику и разликују га од других митохондријалних болести.

1. Митохондријална енцефаломиопатија (МЕ)

Енцефаломиопатије су оне болести чије порекло је у изменама у структури и функционисању централног нервног система, који морају изазвати прилично честе конвулзивне епизоде.

Ове епизоде се састоје од временски ограничених догађаја током којих особа пролази кроз претјерану моторичку агитацију, спазмодичну и необичну мишићну активност и промјене у стању свести и перцепције. Може се направити разлика између фокалних криза или генерализованих криза . У фокалним нападима, абнормална електрична активност мозга је обично ограничена на специфичну област мозга, док у генерализованим подручјима обрасци пражњења пролазе до различитих области мозга.

Опасност од ове епилептичке кризе лежи у ризику да се различите мождане структуре утичу трајно оштећене, стварајући озбиљне последице на когнитивном и моторичком нивоу.

2. Лактичка ацидоза (ЛА)

Лактичка ацидоза присутна у МЕЛАС синдрому састоји се од а абнормална акумулација млечне киселине . Када ова супстанца, генерисана углавном у црвеним крвним ћелијама и мишићним ћелијама, агломерати патолошки могу довести до серије врло озбиљних здравствених проблема који могу да доведу до смрти пацијента.

Главни знаци који указују на акумулацију млечне киселине укључују повраћање, дијареја, мучнина, гастрични бол, продужена поспаност током времена , промене стања свести, респираторни проблеми, хипотензија, дехидрација и дефицити у крви и снабдијевању кисеоника мишићима, ткивима и органима.

3. Слично (С)

Подразумева се концепт сличан удару Догађаји попут можданог удара или мождани удар .

Цереброваскуларна несрећа је фокусни и спонтани догађај у коме се прекида крв у одређеном подручју мозга. Када се ово деси више од неколико секунди, мождане ћелије почињу да се погоршавају и умру због недостатка кисеоника и хранљивих материја.

Главне последице ових цереброваскуларних несрећа су промене у визуелном систему, у језику и на моторичком аспекту, као и постепено когнитивно погоршање које може да изазову деменцију .

Који симптоми то представља?

У МЕЛАС синдрому, клиничка слика описана горе је праћена симптомима који, иако се врло различито јављају међу пацијентима, обично се јављају у већини случајева.

Ови симптоми укључују:

Мигрене и главобоље понављајуће
Мучнина и повраћање.
Анорексија
Когнитивно оштећење постепено
Генерализовано кашњење у развоју.
Проблеми у дефициту учења и пажње.
Промене у стању свести.
Мишићне и моторне патологије као хронични замор, слабост мишића или хипотонија.
Патологије у визуелном систему, као што су атрофија на оптику, ретинитис или смањена острина вида.
Сензоринеурална глувоћа .
Екстремна осетљивост на промене температуре.

Други мање познати симптоми, али који се такође могу појавити током тока болести, односе се на ментално и психолошко стање особе. Ови симптоми могу бити:

Агресивно понашање
Промене личности.
Опсесивно-компулзивни поремећај
Анксиозни поремећаји.
Психоза
Аффецтиве алтератионс.

Који узроци има?

Као што је поменуто на почетку чланка, МЕЛАС синдром је болести изазване мутацијом у митохондријској ДНК . Дакле, то је наследно стање које се преноси из материнских гена.

Ове измене се јављају у низу специфичних гена лоцираних у генетичком материјалу митохондрије. Већина ових специфичних гена је одговорна за трансформацију кисеоника, шећера и масти у енергију; док су неки други укључени у производњу тРНК молекула одговорних за изградњу аминокиселинских структура.

Који је третман и прогноза?

Тренутно за МЕЛАС синдром није развијен посебан третман, у супротном Специфични третмани се праве за сваки од симптома који се представља у пацијенту, као и низ палијативног збрињавања за побољшање њиховог квалитета живота.

У оквиру уобичајеног протокола, група специјалиста, укључујући неуролога, кардиолога, офталмолога или ендокринолога, међу многим другим, одговорна је за развој специјализованог третмана који се прилагођава симптомима и потребама пацијента.

Нажалост, ови третмани нису у могућности да у потпуности ублажавају ефекте овог стања, тако да особа обично прогресивно представља когнитивно оштећење, праћено психомоторним проблемима, смањеним слухом и визуелним способностима и читав низ медицинских компликација до смрти пацијента.