Зеллвегеров синдром: узроци, симптоми и лечење

Март 30, 2024

Зеллвегеров синдром, неонатална адренолукодистрофија, инфантилна рефсумова болест и хиперпипекуларна ацидемија су сви део поремећаја спектра Зеллвегера. Овај скуп болести утиче у различитим степенима на биогенезу ћелијске органеллее назване "пероксисом", што може проузроковати преурањену смрт.

У овом чланку ћемо описати главни узроци и симптоми Зеллвегеровог синдрома , најтежа варијанта поремећаја биогенезе пероксизома. У другим изменама ове групе знакови су слични, али имају нижи интензитет.

Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је Зеллвегеров синдром?

Зеллвегеров синдром је болест која утиче на функције попут мишићног тона или визуелне и слушне перцепције, као и ткива костију или органа попут срца и јетре. Његово порекло је повезано са присуством мутација у одређеним геномима које се преносе аутосомним рецесивним наслеђивањем.

Деца дијагностикована са Зеллвегеровим синдромом умиру пре краја прве године живота . Многи од њих умиру пре 6 месеци због промена у јетри или у респираторном и гастроинтестиналном систему. Међутим, људи са благим варијантама могу живети до одрасле доби.

Тренутно не постоји познат третман који решава дубоке промене које узрокују Зеллвегеров синдром, па је управљање ове болести симптоматично.

Можда сте заинтересовани: "Рабдомиолиза: симптоми, узроци и лечење"

Зеллвегерови спектрални поремећаји

Сада је познато да је Зеллвегеров синдром део сета болести имају исту генетску узроку: поремећаји биогенезе пероксизома (органеле који играју улогу у функционисању ензима), такође познат као "Зеллвегеров спектар поремећаја".

Класични Зеллвегеров синдром је најозбиљнија варијанта поремећаја биогенезе пероксизома, док су случајеви средњег интензитета названи "неонатална адренолукодистрофија" и блажи случајеви као што је "инфантилна рефсумова болест". Хиперпипекуларна ацидемија је такође облик ниског интензитета ове промене.

Раније се веровало да су ове промене биле независне једна од друге. Зеллвегеров синдром први је био описан 1964; идентификација остатка поремећаја спектра догодила се у наредним деценијама.

Симптоми и главни знаци

Код Зеллвегеровог синдрома промена у биогенези пероксисома доводи до њих неуролошки дефицити који узрокују широк спектар симптома у различитим системима и телесним функцијама. У том смислу, знаци поремећаја су везани за развој мозга, а нарочито за миграцију и позиционирање неурона.

Међу симптомима и најчешћим и карактеристичним знацима Зеллвегеровог синдрома су следећи:

Смањен тонус мишића (хипотонија)
Напади
Губитак слушних сензорних способности
Измјене очног система и вида (нистагмус, катаракте, глауком)
Тешкоће у исхрани хране
Оштећење нормалног физичког развоја
Присуство карактеристичних особина лица (равно лице, високо чело, широки нос ...)
Присуство других морфолошких промена (микроцефалија или макроцефалија, зглобови у врату ...)
Абнормалности у структури костију, посебно цхондродиспласиа пунцтата (калцификација кости)
Повећан ризик од развоја поремећаји срца, јетре и бубрега
Поремећаји дисања као што је апнеа
Изглед циста у јетри и бубрезима
Повећање величине јетре (хепатомегалија)
Откривање абнормалности у енцефалографском запису (ЕЕГ)
Општа промена функционисања нервног система
Хипомиелинација аксоналних влакана централног нервног система

Узроци ове болести

Зеллвегеров синдром је повезан са присуством мутација у најмање 12 гена; Иако може доћи до промјена у више од једне од њих, довољно је да постоји промењен ген тако да се појављују симптоми које смо описали у претходном одељку. У отприлике у 70% случајева мутација се налази у ПЕКС1 гену .

Болест се преноси кроз механизам аутосомног рецесивног наслеђивања.То значи да особа мора наследити мутирану копију гена од сваког родитеља да би представила типичне симптоме Зеллвегеровог синдрома; када оба родитеља носе мутантни ген, постоји 25% ризик од развоја болести.

Ови гени су везани за синтезу и функцију пероксизома , уобичајене структуре у ћелијама органа попут јетре, која су основна за метаболизацију масних киселина, за елиминацију остатака и за развој мозга уопште. Мутације мењају експресију гена пероксисома.

Лечење и управљање

До данас није познато ефикасно лијечење Зеллвегеровог синдрома, упркос побољшаном разумевању генетских, молекуларних и биохемијских промјена повезаних са болестима. То је разлог зашто Терапије које се примењују у овим случајевима су у основи симптоматичне и прилагодити се знаковима сваког конкретног случаја.

Проблеми са правилним једењем су знак са посебним значајем због ризика од неухрањености које претпоставља. У овим случајевима може бити неопходно примијенити сонду за храњење како би се минимизирало ометање у развоју детета.

Лечење Зеллвегеровог синдрома врши се преко мултидисциплинарних тимова који могу укључују професионалце из педијатрије, неурологију , ортопедије, офталмологије, аудиологије и хирургије, међу осталим гранама медицинске науке.