yes, therapy helps!
Волф-Хирсцххорн синдром: узроци, симптоми и лечење

Волф-Хирсцххорн синдром: узроци, симптоми и лечење

Март 29, 2024

Такозвани синдром Волф-Хирсцххорн, такође назван Питтов синдром То је ретко здравствено стање које узрокује генетске изазове широк спектар симптома, физичких и психолошких.

У овом чланку ћемо прегледати основне информације о томе шта је познато о овој генетској болести, као и врстама третмана које се обично препоручују у овим случајевима.

  • Можда вас занима: "Кабуки синдром: симптоми, узроци и лечење"

Шта је Волф-Хирсцххорн синдром?

Питтов синдром или Волф-Хирсцххорн синдром је озбиљна патологија се изражава од рођења и то је повезано са читавим низом различитих знакова и симптома.


Детаљније, то је услов који производи важне малформације у глави, као и кашњења у развоју .

То је ретка болест, а процењује се да се она појављује у отприлике једном од сваких 50.000 рођених, што је много чешће код девојака него код дечака. У ствари, постоје двоструке шансе да се то појављује код дјевојчица .

Симптоми

Ово је листа главних симптома повезаних с Волф-Хирсцххорн синдромом.

1. Типични фенотип образа

Људи са овом генетском болешћу су обично присутни карактеристичне особине лица и релативно лако препознати. Носаћи мост је равна и врло широка, а чело је високо.


Поред тога, разлика између уста и носа је веома кратка, очи су углавном упечатљиво велике, а уста стварају "обрнути осмех", док су комшири окренути надоле. Углавном усне се јављају чешће него нормално.

2. Микроцефалија

Други карактеристичан симптом је микроцефалија, односно чињеница да је то Капацитет лобање је знатно мањи од очекиваног за старосну границу особе. Ово доводи до тога да се мозак не развија како треба.

3. Интелектуална неспособност

Оба због малформација лобање и због абнормалног развоја нервног система, људи са Волф-Хирсцххорн синдромом обично доживљавају јасну интелектуалну инвалидност .

  • Можда сте заинтересовани: "Врсте интелектуалних инвалидитета (и карактеристика)"

4. Ретардација раста

Генерално, еволуција и сазревање дечијег тела се одвија веома споро у практично свим аспектима.


5. Напади

Компликације у функционисању нервног система направити епилептичне нападе не неуобичајене . Ове епизоде ​​могу постати врло опасне

  • Повезани чланак: "Шта се дешава у мозгу човека кад имају нападе?"

6. Проблеми у развоју говора

Случајеви у којима је интелектуална неспособност озбиљна, комуникацијске иницијативе које презентују ови људи су ограничене на мали репертоар звукова.

Узроци

Иако је генетска болест, мало се зна о његовим специфичним узроцима (пошто су ДНК и њен израз толико сложени), верује се да га покреће губитак генетских информација из дела хромозома 4 (кратка рука овога).

Мора се имати на уму да врста и количина информација о генотипу који се изгуби варира у зависности од случаја, тако да постоје различити степени озбиљности који се могу јавити. То објашњава варијабилност очекиваног трајања живота доживљавају дјеца рођена с Волф-Хирсцххорн синдромом.

  • Можда сте заинтересовани: "Разлике између ДНК и РНК"

Прогноза

Већина фетуса или беба са Волф-Хирсцххорн синдромом умиру пре рођења или пре првог рођендана, јер медицинске компликације повезане са овим стањем могу постати врло тешке. Нарочито, напади, болести срца и других здравствених проблема који се често јављају у овим случајевима, као што су болести бубрега, много штете.

Међутим, има много случајева умерене озбиљности у којима је премашена прва година живота или чак и њихово детињство завршено, достижући адолесценцију. У овим младим људима најкарактеристичнији симптоми су они који се односе на њихове когнитивне способности, обично мање развијене него што се очекивало. Упркос томе, физички симптоми не нестају у потпуности .

Дијагноза

Употреба ултразвука Омогућава дијагностификацију случајева Волф-Хирсцххорн синдрома пре рођења, јер се изражава кроз малформације и кашњења у развоју. Међутим, такође је тачно да се понекад користи нетачна дијагностичка категорија, збуњујуће болести.Након испоруке, евалуација је много лакша.

Третман

Као генетска болест, Волф-Хирсцххорн синдром нема никаквог лека, јер су његови узроци дубоко укорењени у геномске информације доступне у свакој ћелији.

Дакле, врста медицинских и психоедукативних интервенција је оријентисане на ублажавање симптома патологије и да фаворизују аутономију ових људи.

Конкретно, употреба антиепилептичких лекова је врло честа да би се што више контролисала појављивања конвулзија, као и хируршке интервенције у случају микроцефалије или исправљање малформација лица.

Поред тога, често се користи и образовна подршка, посебно за помоћ у комуникационим вештинама.

Везани Чланци