Виллиамсов синдром: симптоми, узроци и лечење
Људско биће има око 25.000 гена унутар његовог организма. Упркос овој великој количини, само је потребно да неких тридесетак нестане, како би се појавиле све врсте конгениталних синдрома.
Један од ових услова је Виллиамсов синдром , болест која се категорише као ретка, која се одликује онима који то трпе због серије карактеристичних особина лица и изузетне, друштвене и емпатичне личности.
- Повезани чланак: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"
Шта је Виллиамсов синдром?
Виллиамсов синдром, познат и као моносомија 7 , је генетска болест са врло малом учесталошћу, узрокована недостатком генетичких компоненти на хромозому 7.
Први који је описао Виллиамсов синдром био је кардиолог Ј.Ц.П. Виллиамс. Виллиамс дефектише низ симптома који су чинили чудну клиничку слику. Међу тим симптомима било је кашњење менталног развоја, врло особито лице лица и дефект у срцу познатој као суправалвуларна аортна стеноза. Који се састоји од сужења аорте артерије.
Занимљиво је да је немачка професорка Алоис Беурен описала исту симптоматологију готово истовремено. Дакле, у Европи ова болест је позната и као Виллиамс-Беурен синдром.
Овај чудни генетски синдром појављује се у приближно једном од сваких 20.000 живих дјевојака и дјечака , и утиче и на мушкарце и жене у истом проценту.
Каква је његова симптоматологија?
Клиничка слика Виллиамсовог синдрома карактерише презентација широка симптоматологија која утиче на велики број система и функција организма . Ова симптоматологија се може манифестовати на неуролошким, кардиоваскуларним, слушним и очним системима и особинама лица.
Међутим, ова симптоматологија обично се не појављује пре него што је стара 2 или 3 године нити сви симптоми описани доле теже конвергирању.
1. Неуролошки и симптоми понашања
- Блага или умерена интелектуална неспособност.
- Ментална асиметрија: у неким областима могу се појавити потешкоће, као што је психомоторна област, док остали остају нетакнути, као што је језик.
- Сенсе оф мусицалити врло развијен.
- Срдачна и пријатна личност: дечаци и девојчице непокривено, ентузијастично и са преференцијом да их окружују људи .
- Спори развој моторичких вјештина и аквизиција језика, који се разликује од особе до особе.
2. Карактеристике лица
- Кратки нос и благо преврнути.
- Уски фронт .
- Раст коже око очију.
- Проклети образи .
- Мала вилица
- Измијењена зубна оклузија.
- Крупне усне .
Кардиоваскуларни симптоми
У 75% случајева појављује се сужење суправалвуларне аортне артерије и плућне артерије . Међутим, могу се појавити промјене у другим артеријама или крвним судовима.
Ендокрини-метаболички симптоми
- Кашњење у развоју ендокриног система.
- Обично се појављује Прелазна хиперкалцемија у детињству .
Мускулоскелетни симптоми
- Проблеми са колоном .
- Низак тонус мишића.
- Релаксација или контрактура у зглобовима.
Кутни симптоми
Смањен еластин који узрокује знаци раног старења .
Симптоми дигестивног система
- Хронични констипација
- Тенденција на ингвиналне киле .
Симптоми генито-уринарног система
- Тренд до инфекција уринарног тракта
- Непхроцалциносис .
- Тенденција на ноћну енурезу.
- Тенденција на формирање дивертикула или абнормалних кавитета које се јављају у дигестивном систему
Симптоми око
- Миопиа.
- Страбисмус
- Ирис, звездан .
Симптоми звучног система
- Преосетљивост на звукове или хиперакуза.
- Тенденција на инфекције уха током детињства.
Који су узроци овог синдрома?
Порекло Виллиамсовог синдрома налази се у губитак генетског материјала на хромозому 7, посебно у појасу 7к 11.23 . Овај ген може доћи од било којег од два родитеља и његова величина је толико мала да је једва да је открије под микроскопом.
Међутим, упркос генетском пореклу синдрома ово није наследно . Разлог је у томе што се промена у генетском материјалу јавља прије формирања ембриона. То јест, овај губитак материјала долази заједно са јајима или спермом која ће формирати фетус.
Иако још увек има доста дезинформација о Виллиамсовом синдрому, откривено је да један од гена који није пронађен у хромозому је одговоран за синтетизацију еластина. Недостатак овог протеина би био узрок неких симптома као што је стеноза , тенденција пате од киле или знака превременог старења.
Како се дијагностикује?
Прво откривање Виллиамсовог синдрома је најважније тако да родитељи имају могућност да планирају дететову терапију и опције за праћење, као и да избегну акумулацију тестова и истраживања која не морају бити неопходне.
Данас, више од 95% случајева овог синдрома дијагностикује се раније молекуларним техникама. Најчешће коришћена техника позната је као флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ), током које се примењује реагенс на део ДНК на хромозому 7.
- Можда сте заинтересовани: "Разлике између ДНК и РНК"
Постоји ли третман?
Због свог генетског порекла и даље није утврђен никакав специфичан третман за Виллиамсов синдром . Међутим, специфичне интервенције се спроводе за оне групе симптома које представљају проблем за особу.
Неопходно је да мултидисциплинарна група професионалаца буде одговорна за лечење Виллиамсовог синдрома. У оквиру овог тима требали би бити неурологи, физички терапеути, психолози, психопедагози , итд.
У циљу интеграције ових људи социјално и радно Интервенција је потребна кроз развојну терапију, језик , и радна терапија. Исто тако, постоје групе подршке за родитеље или рођаке који су задужени за људе са Виллиамсовим синдромом у којем могу да нађу савет и подршку за бригу и из дана у дан.
