Вернеров синдром: симптоми, узроци и лечење

Старење је природни феномен, производ носивости узрокован акумулацијом оштећења и мутација ћелија нашег тела током нашег живота. Иако би велики део популације волео да не старости, с обзиром на то да даје предност појављивању болести и различитим проблемима, истина је да је то нешто што пре или касније сви радимо.

Али за неке људе, ово старење се може догодити претерано преурањен начин због присутности генетских промјена, до тачке значајног смањења њиховог очекиваног животног вијека. То се дешава са Вернеровим синдромом о чему ћемо причати у овом чланку.

• Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Вернеров синдром: одрасла прогерија

Вернерсов синдром звали смо поремећај или болест генетског порекла, која се одликује изазивањем оних који то пате преурањено и изузетно убрзано старење , који почиње да се јавља у фази одрасле особе (од двадесет или тридесет година, иако постоји тенденција већине која почиње да се посматра на крају треће деценије живота или на почетку четвртог). То је ретка болест и врло ниска преваленција, која је тип прогере (слична најбољој дјеци, Хутцхинсон-Гилфордов синдром).

Симптоми могу бити веома хетерогени, али сви су повезани са старењем ћелија: Губитак косе и затезање, боре, улцерације и промене на кожи, катаракте и проблеми мрежњаче су неки од најчешћих кардиналних симптома. Поред тога, обично се дода склероза и артериосклероза, хипотонија и губитак мишићне масе, губитак тежине и метаболички проблеми, успоравање и губитак рефлекса и хипогонадизма (који су такође повезани са губитком плодности).

Такође су врло чести и озбиљнији други проблеми много напреднијег узраста живота : остеопороза, већа вероватноћа појаве циста и канцерогених тумора (нарочито саркома и меланома), срчаних проблема, дијабетеса типа 2, ендокриних промена, смањеног либида и неуролошких промена.

Нажалост, старење које изазива овај поремећај обично доводи до значајног смањења очекиваног трајања живота , будући да је просек преживљавања инфериоран педесет година. Неки од најчешћих узрока смрти су кардиоваскуларни проблеми или појављивање саркома или других врста карцинома.

• Можда сте заинтересовани: "3 фазе старости и његове физичке и психолошке промене"

Могуће продроме

Вернеров синдром је поремећај који је као опште правило, не почиње да се изражава све до одрасле доби .

Међутим, могуће је посматрати како у многим случајевима није неуобичајено да проблеми развоја постоје у адолесценцији. Конкретно, уобичајено је да је дошло до успоравања у развоју, малолетне катаракте и малог тежине и висине у односу на оно што се очекује од старости.

Узроци овог синдрома

Вернеров синдром је генетски поремећај аутосомалне рецесивне природе. Ово подразумева то Порекло ове болести се налази у генетици , будући да су и конгенитални и наследни.

Конкретно, у веома високом проценту случајева постоје различити мутације једног од гена хромозома 8, ВРН гена . Овај ген је, између осталог, повезан са стварањем хеликада, ензима везаних за дуплирање и поправку ДНК. Њена неправилност ствара проблеме у поправци ДНК, тако да почињу да акумулирају измене и мутације које на крају доводе до старења.

Такође, такође теломери су погођени , скраћивање много раније него уобичајено и убрзавање ћелијског старења.

Међутим, примећен је мали проценат случајева у којима нема мутација у овом гену, не знајући тачно због чега је настао.

Третман

Вернеров синдром је веома ретко стање, пошто је до сада далеко мање пажње од научне заједнице. Као поремећај генетског типа, тренутно не постоји терапија за излечење овог стања. Међутим, постоје истраживања која покушавају пронаћи методе за заустављање убрзаног старења и да изгледају обећавајуће када се ради о побољшању експресије протеина и функционалности ВРН гена, иако су и даље под истрагом, а не у фази суђења.

Тренутно, једини третман који се примењује у основи је симптоматски.

На пример, проблеми као што су катаракте они имају могућност да их оперишу . Хирургија може бити неопходна у присуству тумора (која такође може захтевати хемотерапију или радиотерапију) или код неких срчаних проблема (на примјер, потреба за пејсмејкером). Људи који болују од овог стања треба такође подвргнути периодичним прегледима како би се контролисали и третирали нивои срца, крвни притисак и ниво холестерола и шећера у крви, између осталог.

Неопходно је водити активан и здрав начин живота, са ниским садржајем масти и редовним вежбама. Алкохол, дуван и други лекови могу бити веома штетни и треба их избјећи. Такође, физиотерапија и когнитивна стимулација корисни су за очување функционалности ових субјеката.

Такође је важан и психолошки фактор. Пре свега, психо-едукација ће бити неопходна како би субјект и његово окружење разумели ситуацију и могуће проблеме који би могли настати, као и да воде и развију заједно различите смернице за рад како би се суочиле са потешкоћама.

Још један аспект који се посебно третира јесте стрес, анксиозност и бијес који вероватно могу пратити дијагнозу или патњу болести, могу бити неопходни за примену различитих врста терапије као што су стресно управљање, бес или емоције или когнитивно реструктурирање.

Рад са пацијентом који треба да стари и покуша да генерише више позитивних тумачења може бити корисно. Такође, путем терапија као што је системска породица може бити раде импликације и осјећања сваке од компоненти окружења с обзиром на његово искуство у ситуацији.

На крају, и имајући у виду да је то генетски поремећај, препоручује се коришћење генетског саветовања како би се откриле измене које генеришу поремећај и провјеравају. Иако су потомци ових људи носиоци мутација који узрокују болест, није уобичајено да се овај поремећај развија, осим ако оба родитеља то имају (то је аутосомни рецесивни поремећај).

Библиографске референце:

• Ацеведо, А., Ј. Фернандез, Ј. & Салас, Е. (2006). Адулт Прогериа (Вернер-ов синдром). Праћење 2 предмета из примарне заштите. Семерген, 32: 410-4. Елсевиер
• Агрело, Р., Ароцена, М., Сетиен, Ф., Алдунате, Ф., Естеллер, М., Да Цоста, В & Ацхенбацх, Р. (2015). Нова Вернерова синдромска мутација: фармаколошки третман прочитањем мутних нонсенсе и епигенетских терапија. Епигенетика, 10 (4): 329-341.
• Барриос, А. и Муноз, Ц. (2010). Атипични Вернеров синдром: атипични прогероидни синдром. Анали педијатрије, 73 (2): 67-112.

ДЕТИ ЗАПЕРТЫЕ В ТЕЛЕ СТАРИКОВ (Март 2024).