Ваарденбургов синдром: узроци, симптоми и лечење

Постоји много различитих измена и услова који могу оштетити и угрозити наше здравље. Многи од њих су познати већини становништва, посебно када су релативно преовлађујући или опасни. Грипа, канцер, АИДС, дијабетес или Алцхајмеров су само неки од примера овога. Повремено и неке особе које не узимају у обзир већина становништва, такође скачу на прву линију у суочавању са епидемијама или кампањима подизања свести, као што су Ебола, хронична опструктивна плућна болест (ЦОПД) или амиотрофична латерална склероза (АЛС).

Али има много болести за које скоро никада нисмо чули, као што су они који се сматрају ретким или великим бројем генетских поремећаја. Један од њих је Ваарденбургов синдром, о коме ћемо разговарати о овим линијама .

• Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Ваарденбургов синдром: главни симптоми

Ваарденбургов синдром је чудна болест генетског порекла , за који се процењује да трпи један у четрдесет хиљада људи и који је класификован као унутар неурокристопатија, поремећаја насталих као резултат промена у развоју неуронског гребена.

Ова болест карактерише присуство промене у морфологији лица , наглашавајући присуство дистопиа кантора или померање стране унутрашњег кануса очију, проблеме пигментације и на нивоу коже и очију што их чини јасним бојама (није необично да очију имају карактеристичну интензивну плаву или да се појављује хетерокромија, а тај део косе је бијел) и одређени ниво губитка слуха или чак урођене глувоће. Није неуобичајено да се проблеми са видом појављују, иако то није један од критичних симптома за дијагнозу.

Такође се могу појавити друге афектације повезане са дигестивним системом, покретом или чак интелектуалним капацитетом . Такође, коса се може појавити сивом косом или чак са бијелим праменама, као и лаким тачкама на кожи. Упркос овоме, овај синдром карактерише висок хетерогеност, поседују различите врсте симптоматолошких презентација.

Врсте Ваарденбурговог синдрома

Синдром Ваарденбурга, како смо рекли, нема јединствен начин презентације, али се могу разликовати различити подтипови овог синдрома. Међу њима су најистакнутије четири, што су прва два најчешћа (у ретким болестима) и друга најчешћа.

Ваарденбургов синдром типа 1

Ваарденбургов синдром тип 1 је један од најчешћих. У овој врсти презентације синдрома, дати су сви наведени симптоми: морфофацијалне промене и проблеми са пигментацијом , заједно са могућом урођеном глухостом (мада се јавља само у 1 од 4 случајева) ..

Присуство једног ока сваке боје или хетероцхромиа је запажено са великом фреквенцијом , јасан тон очију (обично са тенденцијом на плаву) и кожу, а један од карактеристичних симптома оваквог типа, присуство дистопиа канторума или померање унутрашњег кануса очију. Ова врста симптома подсјећа на хипертелоризам, с том разликом што у стварности размак између очију није већи од просјека (иако се у неким случајевима може појавити и хипертелоризам).

Ваарденбургов синдром типа 2

Врсте 1 и 2 синдрома Ваарденбург сагледавају дијагностичке критеријуме скоро у потпуности, са симптомима практично идентичним. Главна разлика је у чињеници да у типу 2 нема дистопиа канторума (Ако то урадимо, имали би синдром типа Ваарденбург типа 1).

Поред тога, у овој презентацији синдрома морфолошке промене лица обично су донекле мање изражене него у поређењу са типом 1, док је приказана глувоћа обично евидентнија и честа, већина (у 70% случајева) . Они такође могу добити спина бифида или недостатак гениталног развоја.

Клеин-Ваарденбургов синдром или тип 3

Ова врста поремећаја карактерише чињеница да поред горе наведених симптома (углавном ближе типу 1), обично постоје малформације у горњим екстремитетима и промене на неуролошким нивоима. Такође, обично је више у корелацији проблеми кретања, мишићне тензије, цереброспиналне измене или функционалне разноликости на интелектуалном нивоу . Такође је уобичајено да капак пада у најмање једно од очију, симптом који се назива птоза, упркос одсуству канторума дистопиа.

Ваарденбург-Схахов синдром или тип 4

Врло сличан у симптоматологији са Ваарденбурговим синдромом типа 2, али додавањем измене у ентеријском и гастроинтестиналном систему који узрокују мање неурона да управљају цревима и обично се односе на запртје и друге проблеме са дигестивом као што је Хирсцхспрунгова болест или урођени мегаколон, у којима се фекалије не протјеравају нормално због проблема са неуронским ганглијама ентеријског система и постоји проширење црева и дебелог црева његовог опструкције.

Узроци ове измене

Ваарденбургов синдром је болест генетског порекла, која може се наследити или појавити због де ново мутације . Херитабилност овог поремећаја зависи од врсте коју анализирамо.

Врсте 1 и 2 се преносе аутозомним доминантним узорком. Изгледа да проблеми настају услед неуронске миграције промењене током развоја, што генерише симптоматологију и недостатак меланоцита (изазивајући промене у пигментацији).

Један од гена који је највише повезан са поремећајем у својим најчешћим типовима у типовима 1 и 3 је ПАКС3 (сматра се да 90% типа 1 има мутације у овом гену). Али он није једини. Тип 2 је више повезан са МИТФ геном, а 4 је повезан са асоцијацијом гена, укључујући ЕДН3, ЕДНРБ и СОКС10.

• Можда сте заинтересовани: "Врсте интелектуалних инвалидитета (и карактеристика)"

Третман

Ваарденбургов синдром је генетски поремећај, који бар у овом тренутку нема било какав лекарски третман. Међутим, многе потешкоће које произведе синдром могу се одржати приступ који је више усредсређен на симптоме и специфичне компликације у зависности од дисфункционалности или ризик који може представљати пацијенту.

Најчешћа врста интервенције је она која се односи на могућу глув или губитак слуха, у којој могу се користити технике као што су кохлеарни имплант . Праћење и спречавање појављивања тумора (на пример, меланома) је такође нешто што треба узети у обзир и треба ли се појавити, такође их треба третирати на одговарајући начин. Неке измене на кожи и морфологији лица такође могу захтевати операцију, иако није тако често. На крају, ако се појаве проблеми са очима, такође их треба третирати.

У већини, синдром Варденбурга не генерише нити обично представља / показује велике компликације у својим уобичајеним модалитетима, типу 1 и типу 2, тако да они који га трпе могу обично водити типичан живот. То не значи да немају потешкоћа, али генерално је прогноза позитивна како би имали добар квалитет живота.

У случају подтипа 3 и 4, компликације, број компликација може бити већи. У случају 4, стање мегаколона могу генерисати измене које угрожавају живот оних који то пате . Ово је случај мегаколона, ако се не третира на одговарајући начин.

Лечење ових компликација може захтевати операцију да исправи мегаколон или побољша функционалност горњег екстремитета (на примјер, реконструкцију екстремитета и одвајање прстију). У случају интелектуалне неспособности, такође је неопходно примијенити образовне смернице који узимају у обзир могуће проблеме који произилазе из њега, као што је индивидуални план у образовној области (иако је обично интелектуална инвалидност обично блага).

Исто тако, такође је неопходно процијенити могући психолошки утицај: присуство морфолошких аномалија може изазвати проблеме са анксиозношћу, самопоуздањем и депресијом који произилазе из самоподобе. Ако је потребно, психолошка терапија може бити од велике помоћи.

Библиографске референце:

• Дукуе, Г.А., Рамирез-Цхеине, Ј. & Салдарриага-Гил, В. (2016). Ваарденбургов синдром типа 1 у монозиготским близанцима и њиховој породици. Часопис Медицинског факултета, 64 (2): 365-371.
• Сантана, Е.Е. и Тамаио, В.Ј. (2015). Ваарденбургов синдром, Презентација погођене породице. Медицински лист Еспиритуана, 17 (3). Куба
• Ваарденбург, П.Ј. (1951). Нови синдром који комбинује развојне аномалије очних капака, обрва и корен носа са пигментарним ирисом и главе косе и са урођеном глухостом. Амер. Јоур. Хум. Генет., 3 (3): 195-201.