Турнеров синдром: симптоми, врсте, узроци и лечење
Моносоми су врста хромозомске измене у којој неке или све ћелије организма садрже један пар хромозома који треба дуплирати. Једна од ретких хуманих монозомија компатибилних са животом је Турнеров синдром, у коме се деси дефект у женском сексуалном хромозому.
У овом чланку ћемо описати Симптоми и узроци главних типова Турнеровог синдрома , као и терапеутске опције које се рутински користе у овим случајевима.
- Можда вас занима: "Едвардсов синдром (трисомија 18): узроци, симптоми и врсте"
Шта је Турнеров синдром?
Турнеров синдром је генетски поремећај који појављује се као резултат случајних промена у Кс хромосому . Обично не утиче на интелигенцију, тако да људи са овим поремећајем обично имају нормалан ИК.
То је везано за присуство једног хромозома Кс у случајевима када би требало да постоје два, тако да се Турнеров синдром дијагностицира скоро искључиво код дјевојчица, иако постоји подтип који се појављује код мушкараца. Појављује се у отприлике 1 у сваких 2 хиљада женских рођених.
Ова промена утиче на физички развој, нарочито због своје инхибиторни ефекти у сексуалном сазревању : Само 10% девојчица са Турнеровим синдромом показују неке знакове да су достигли пубертет, док само 1% има бебе без медицинске интервенције.
- Можда вас занима: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"
Симптоми и главни знаци
Девојке и жене са овим поремећајем имају две карактеристичне особине које представљају суштину дијагнозе: његова висина је нижа од нормалног и његови јајници нису у потпуности развијени , тако да представљају аменореју или неправилност менструације и не могу затруднети.
Пошто су основни знаци Турнеровог синдрома повезани са биолошким сазревањем и сексуалним развојем, није могуће дефинитивно идентификовати присуство овог поремећаја бар до пубертета, период у коме ови знаци почињу јасно да се манифестују.
Остали уобичајени симптоми Турнеровог синдрома варирају у зависности од случаја. Неке од најчешћих су следеће:
- Морфолошке абнормалности у лицу, очима, ушима, врату, екстремитетима и грудима
- Упала због акумулације течности (лимфедема), често у рукама, стопалима и врху врату
- Визуелни и аудиторни проблеми
- Кашњење раста
- Пубертет не спонтано завршава
- Неплодност
- Кратки раст
- Срчани, бубрежни и дигестивни поремећаји
- Дефицит у друштвеној интеракцији
- Тешкоће у учењу, посебно у математичким и просторним задацима
- Хипотироидизам
- Сколиоза (абнормална кривина кичме)
- Повећан ризик од дијабетеса и срчаног удара
- Хиперактивност и дефицит пажње
Врсте и узроци ове болести
Турнеров синдром је због одсуства једног од два полна хромозома Кс код људи женског биолошког секса, иако се повремено појављује код мушкараца који имају некомплетан И хромозом и стога се развијају као жене.
Описане су три врсте Турнер синдрома у зависности од специфичних генетичких узрока симптома. Ове хромозомске измене се јављају код ђубрења или у почетној фази интраутериног развоја.
1. моносомијом
У класичној варијанти овог синдрома други Кс хромозом је потпуно одсутан у свим ћелијама тела; због дефеката у јајима или сперми , сукцесивне подјеле зиготе репродукују ову основну аномалију.
2. Са мозаиком
Код Турнеровог синдрома типа мозаика у већини ћелија је могуће пронаћи додатни Кс хромозом, али то није у потпуности или има неки недостатак.
Овај подтип синдрома развија се као последица измењене ћелијске подјеле из одређене тачке раног ембрионалног развоја: ћелије које проистичу из дефектне линије немају други хромозом Кс, док остали раде.
3. Са непотпуном И хромозомом
У неким случајевима, појединци који су мушки са генетичке тачке гледишта не развијају се нормално јер је И хромозом одсутан или има дефекте у делу ћелија, тако да је њихов изглед женски и може имати и симптоме које смо описали. То је ретка варијанта Турнеровог синдрома.
Третман
Иако Турнеров синдром не може бити "излечен" јер се састоји од генетске варијације, постоје различите методе које могу бити решити или бар минимизирати главне симптоме и знакове .
Морфолошке промене и други слични повезани недостаци имају тенденцију да се модификују, мада то зависи од специфичне измене. У зависности од случаја, можда ће бити потребна интервенција специјалиста попут кардиолога, ендокринолога, отоларинголога, офталмолога, логопеда или хирурга, између осталог.
У случајевима када се овај поремећај открије рано, терапија ињекцијом хормона раста фаворизује постизање нормалне висине у одраслом добу. Понекад су комбиновани са ниским дозама андрогена како би побољшали ефекте овог третмана.
Веома често Примјењују се супститутивне терапије хормона девојкама са Турнеровим синдромом када дођу до пубертета ради промовисања њиховог биолошког сазревања (нпр. да би фаворизовали почетак менструације). Терапија се обично започиње са естрогеном и касније прогестерон се даје.
