Они успевају исправити генетску болест уређивањем ДНК

Април 2, 2024

Ноонан синдром, крхки Кс синдром, Хунтингтонова кореја, неки кардиоваскуларни проблеми ... Сви су болести генетског порекла које претпостављају озбиљне промене у животу оних који их пате. Нажалост, до сада није било могуће наћи лек за та зла.

Али у случајевима када су одговорни гени савршено локализовани, могуће је да у блиској будућности можемо спречити и исправити могућност преноса неких од ових поремећаја. Изгледа да ово одражава најновије експерименте, у којима је корекција генетских поремећаја кроз генетско уређивање .

Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Генетско уређивање као метод корекције генетских поремећаја

Генетско издање је техника или методологија кроз коју је могуће модификовати геном организма, раздвајање конкретних фрагмената ДНК и постављање модификованих верзија уместо тога. Генетска модификација није нешто ново. Заправо, неко време смо конзумирали трансгену храну или проучавали разне поремећаје и лекове са генетски модификованим животињама.

Међутим, иако је почео у седамдесетим годинама, генетско издање је било само пре неколико година, не прецизно и ефективно. Деведесетих година било је могуће усмерити акцију ка одређеном гену, али методологија је била скупа и трајала је доста времена.

Пре око пет година, методологија је пронађена са прецизношћу прецизнијим од већине досадашњих метода. На основу одбрамбеног механизма са којим се разне бактерије боре против инвазија вирусима, рођен је систем ЦРИСПР-Цас , у коме специфичан ензим назван Цас9 смањује ДНК, док се користи РНК што доводи до тога да се ДНК регенерише на жељен начин.

Обе придружене компоненте су уведене на такав начин да РНА усмерава ензим у мутирану зону за рез. Затим се уведе молекул молекула ДНК, чија ћелија ће копирати када се реконструише, укључујући планирану варијацију у геном. Ова техника омогућава велики број апликација чак и на медицинском нивоу , али може изазвати мозаицизам и изазвати друге неадекватне генетске промене. Због тога захтева већи број истраживања како не би изазвали штетне или нежељене ефекте.

Можда сте заинтересовани: "Утицај генетике у развој анксиозности"

Разлог за наду: исправљање хипертрофичне кардиомиопатије

Хипертрофична кардиомиопатија је озбиљна болест са снажним генетским утјецајем и у којем су идентификоване одређене мутације у ген МИБПЦ3 који га олакшавају. У њему, зидови срчаног мишића имају претерану дебљину, тако да хипертрофија мишића (обично леве коморе) отежава емитовање и примање крви.

Симптоми се могу значајно разликовати или чак не представља јасно, али је уобичајено појављивање аритмија, замора или чак смрти без презентације претходних симптома. У ствари то је један од узрока изненадне смрти који је чешћи код младих људи до тридесет и пет година, посебно у случају спортиста.

То је наследно стање и, иако у већини случајева не мора смањивати животни вијек, мора га контролирати током живота. Међутим, резултати студије у којима је, путем употребе генетског уређивања, било могуће елиминисати у 72% случајева (42 од 58 кориштених ембриона) придружена мутација су недавно објављена у часопису Натуре. на појаву ове болести.

Технологија под називом ЦРИСПР / Цас9 је коришћена за ову сврху, смањивањем мутираних подручја гена и њиховим реконструкцијом из верзије без наведене мутације. Овај експеримент представља прекретницу од огромног значаја, пошто елиминише мутацију повезану са болестом, а не само у ембриону на коме ради, али и спречава пренос на следеће генерације.

Иако су слична суђења раније спроведена, То је први пут да се намеравани циљ постигне без изазивања других нежељених мутација . Да да је овај експеримент извршен у истом тренутку фекундације, уводећи Цас9 скоро истовремено са спермом у овуљу, са оним што би се примењивало само у случајевима ин витро ђубрења.

Још увек постоји начин да се иде

Иако је још увек рано, и због тога се може постићи вишеструка репликација и истрага из ових експеримената, у будућности би се могло исправити велики број поремећаја и спријечити њихов генетски пренос.

Наравно, у овом погледу је потребно више истраживања. Морамо имати на уму то Може се изазвати мозакизам (у коме делови мутираног гена и делови гена који су намијењени да се хибридизирају) су хибридизовани у поправци или генерисању других ненамерних измјена. То није потпуно потврђена метода, али она ствара наду.

Библиографске референце:

Кнок, М. (2015). Генетско издање, прецизније. Истраживање и наука, 461.

Ма, Х .; Марти-Гутиеррез, Н .; Парк, С.В .; Ву, Ј .; Лее, И .; Сузуки, К .; Косхи, А .; Ји, Д.; Хаиама, Т.; Ахмед, Р.; Дарби, Х .; Ван Дикен, Ц.; Ли, И .; Канг, Е.; Парл, А.Р .; Ким, Д.; Ким, С.Т .; Гонг, Ј.; Гу, И .; Ксу, Кс .; Баттаглиа, Д.; Криег, С.А .; Лее, Д.М .; Ву, Д.Х .; Волф, Д.П .; Хеитнер, С.Б .; Изписуа, Ј.Ц .; Амато, П.; Ким, Ј.С .; Каул, С. & Миталипов, С. (2017). Корекција патогене генске мутације код људских ембриона. Природа Дои: 10.1038 / природа23305.