Стеинертова болест: узроци, симптоми и лечење
Стеинертова болест, најчешћи облик миотоничне мишићне дистрофије код одраслих, јесте облик дистонија који утиче и на добровољне мишиће и на многе друге органе тела
Стеинерт је једна од најразличитијих и хетерогених болести које су познате, јер се то дешава на веома различите начине у тежини, старости појава и погођеним системима: од мозга, вида и имуног система до коже и репродуктивног система. Знајте шта је узрок ове болести и како се она манифестује код оних који то пате.
- Можда сте заинтересовани: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"
Шта је Стеинертова болест?
Стеинертова болест, први пут описана 1909, јесте тип мишићне дистрофије генетски пренет . Мутација у гену која интервенише у нормалној функцији мишића спречава им да правилно извршавају свој задатак. То је аутосомна доминантна мутација, тако да ако један од два родитеља има мутацију, постоји 50% шанса да дете манифестује ову мутацију.
За дијагнозу стога је неопходно спровести потпуну породичну историју, физички преглед и лабораторијске тестове. Коначна потврда се добија путем генетског теста. Пацијентова крв ће бити анализирана како би се видело да ли садржи мутацију гена који је описан као изазивање Стеинертове болести. Данас је то могуће урадите пренатални тест и знајте да ли ДНК фетуса садржи ову мутацију и ако ће развити болест.
Због тога што има много поремећаја мишића које могу бити сличне Стеинертовој болести, дијагноза се често одлаже, јер су симптоми збуњени и неопходно је раније искључити друге болести. Из тог разлога, лекари треба да имају у виду широк спектар варијабилности са којим се болест јавља и што пре дође до дијагнозе.
Занимљиво је да се у овом поремећају јавља феномен који се зове "антиципација". Болест се дијагностикује све раније у свакој генерацији , што доводи до веће тежине симптома.
- Можда вас занима: "Дуцхенне мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми"
Симптоми Стеинертове болести
Карактерише га прогресивно погоршање добровољних мишића , постајући слабији и тежи за контролу. Погоршање се претвара у миопатију, то је мишићну слабост која отежава контракцију и не дозвољава стицање истог степена напетости као нормалне особе. На пример, због потешкоћа померања мишићне масе лица, имат ће тешкоће приликом артикулисања звукова.
Поред тога, људи са Стеинертовом болестом продужавају мишићне контракције и нису у могућности да опусте одређене мишиће након употребе. Ово се зове миотониа. На пример, након што држите нечију руку или држите дугме да бисте отворили врата, можда ће им бити тешко да се опусте.
1. Неуролошке манифестације
Интелигенција људи са Стеинертовом болестом је нормална, али због мишићних тешкоћа они могу имати проблеме у учењу и кашњење у развоју. Оштећење нерва ногу и руку и прекомерна дневна заспаност могу се наћи, делимично повезана са напорима да мишићи постану дуже дуже од волонтера.
Ови људи често осећају исцрпљеност, тако да своде своје активности, утичући на њихов рад и њихов свакодневни живот. Како болест напредује, они остављају по страни пријатне активности , утичући на ваше расположење .
Неуобичајено је проналажење катаракте у визији пацијената са Стеинертом, оштећењем очних очних очних капака услед мишићне слабости делова који су одговорни за њихово одржавање.
2. Кардиореспираторни проблеми
Уобичајено је да новорођенчади имају респираторне проблеме, као и инфекције плућа. Због слабости мишића, људи са Стеинертовом болешћу могу пецкати , то јест, да сисате течности или чврсте материје кроз респираторни тракт, постижући поплаве плућа. Многи пацијенти имају тешкоће да дишу довољно ваздуха и уопште не оксигенирају. Како је тонус мишића изгубљен, појављује се да приликом спавања дисајне путеве могу бити делимично спречене, узрокујући апнеју за спавање.
Срчани проблеми у болести укључују поремећај ритма, хипертрофију мишића, смањени крвни притисак и, у неким случајевима, изненадну смрт. Они такође могу представити хормонске особине као што је инсулинска резистенција или преурањена фронтална ћелавост код мушкараца. Поред тога, пронађени су нижи нивои антитела у крви.
3Остали захваћени системи
Гастроинтестинални систем је такође погођен. Пацијенти имају проблема са гутањем и болом и отицањем након оброка. Погоршан је дигестивни тракт тако да је то запремина, дијареја, синдром иритабилног црева и гастроинтестинални рефлукс. Жбуње су веома честе , постајући разлог интервенције до трећине пацијената.
Репродуктивни систем трпи последице поремећаја: тестисе су мањи, мањи број сперматозоида и мање тестостерона код мушкараца, ометајући плодност. Жене са Стеинертовом болестом, поред тога, вероватније ће доживети побачај и представљају више проблема током испоруке.
Третман
Иако не постоји лек за Стеинертову болест, могуће је извршити симптоматско управљање како би се побољшао квалитет живота пацијента . Поред медицинске интервенције за сваки специфичан симптом, биће неопходно извршити физикалну рехабилитациону терапију са физиотерапеутом како би се што више могуће стекло или одржало тонус мишића.
Радна терапија биће веома корисна држати пацијента активним и да неактивност не спада у неактивност , чиме се спречава атрофија мишића и успорава дегенерација. Логопедор може бити веома користан за оне пацијенте који имају потешкоћа с артикулацијом звукова.
Фигура психолога може бити основна помоћ за рјешавање менталних проблема који подразумевају тако ограничавајућу болест и, пре свега, поновно ослобађање мотивације пацијента. Од виталног је значаја да преузмете ваш третман и не остану пасивни о вашој болести, због чега је добро да лечење између здравственог тима и породице пацијента буде флуидно.
