Сецкелов синдром: узроци, симптоми и лечење

Сецкелов синдром је једна од конгениталних болести који утичу на развој људи са фазе гестације до порођаја и који има реперкусије на изглед и основне биолошке функције, као и на менталне процесе.

Иако идентификациони елемент који је најочигледнији јесте кратак раст или патуљаст и, у већини случајева, облик носа, иза ове клиничке слике постоје многе друге неуобичајене манифестације које могу озбиљно угрозити квалитет живота особе ако одговарајуће пажње не буду примљене.

У овом чланку видећемо шта су симптоме и познате узроке Сецкеловог синдрома, као и његов третман .

• Повезани чланак: "Дварфизам: узроци, симптоми и повезани поремећаји"

Шта је Сецкелов синдром?

Оно што знамо као Сецкелов синдром јесте скуп физичких и менталних промена које се појављују пре рођења и имају генетске узроке у својој бази.

То је ретка болест коју карактерише успоравање развоја фетуса, тако да је њен ниво развоја "одложен" у многим аспектима.

Симптоми

Главни знаци и симптоми повезани са Сецкеловим синдромом су следећи.

1. Микроцефалија

Ово је један од најзначајнијих знакова Сецкеловог синдрома, и састоји се од тога недовољан развој кранијалног свода , што чини главу малим и, стога, мозак има мање простора за раст. Ово је важно, с обзиром на то да се овај део нервног система у овој фази живота брзо шири.

• Повезани чланак: "Микроцефалија: симптоми, карактеристике и третман"

2. Ментална ретардација

Ово је једна од последица смањене величине лобање у односу на остатак тела. Малформације у мозгу које произилазе из оваквог ограничења простора често проузрокују ограничен когнитивни развој од нормалног, иако се то не процењује у тренутку рођења.

• Можда сте заинтересовани: "Врсте интелектуалних инвалидитета (и карактеристика)"

3. Профил птица

Ово је назив којим се назива лице које је уобичајено код деце с Сецкеловим синдромом. То се односи на смањену величину главе, релативно велике очи, и врло наглашени носни мост који даје осећај "врхунца" .

4. Мали раст или патуљасти

У принципу, људи са Сецкеловим синдромом су мањи од онога што се очекује за њихову старосну групу. Ово такође утиче на пропорције, јер су екстремитети мали с сразмерно остатку тела.

С друге стране, као последица споро матурацијског развоја, конфигурација костију је такође слабо развијена, што може довести до појаве неких скелетних поремећаја.

5. Остали знаци и симптоми

У Сецкеловом синдрому постоје и други уобичајени знаци и симптоми, међу којима су следећи:

• Диспластичне уши : развој ушију је такође недовољан, тако да њихов дизајн није толико софистициран као што је обично у другим људима.
• Дентална дисплазија : зуби су слабо развијени и њихова дистрибуција је неисправна, што понекад спречава добро затварање уста.
• Страбисмус : очи се одбацују, тако да не истичу паралелно напоље.
• Дефекти на нечији : део неба представља измене, као што су присуство рупа или свода који су превише изражени и уски.

Дијагноза

Сецкелов синдром се може очекивати из фазе развоја фетуса кроз употребу ултразвука (преглед малформација и развој костију), иако дијагноза није израђена све док знакови и симптоми нису имали времена да се изразе, што се дешава у првој фази детињства, али не у недеље одмах након рођења.

Узроци

Тренутно су узроци Сецкеловог синдрома слабо разумљиви. Међутим, познато је да је то измена на основу генетских тригера аутосомног рецесивног типа , што подразумијева да дефектна верзија одређеног гена мора бити присутна и код оца и мајке, тако да потомци изражавају симптоме.

Са друге стране, не постоји ниједан ген који производи симптоме Сецкеловог синдрома, али су у овом тренутку познате три генетске измене везане за ову болест. Заузврат, ово различито порекло одступи од различитих типова Сецкеловог синдрома, повезаних са хромозомима 3, 14 и 18.

Третман Сецкеловог синдрома

Сецкелов синдром нема познат лек, јер је генетског порекла и његови ефекти почињу да се примећују од формирања фетуса. Међутим, постоји неколико стратегија које могу помоћи ублажити негативне последице које произведе симптоми .

У том смислу, интердисциплинарни приступ и обуку вјештина чији је циљ спрјечавање проблема насталих од специфичних компликација као на пример проблеме масикара или дишу, као и терапије усмјерене на учење норми понашања и односа са другима. Овакве иницијативе морају бити прилагођене нивоу интелектуалног развоја сваког пацијента.