Рубинстеин-Таиби синдром: узроци, симптоми и лечење

Током развоја фетуса, наши гени делују на уредан начин за раст и формирање различитих структура и система који ће конфигурисати ново биће.

У већини случајева овај развој се одвија на нормализован начин кроз генетске информације које долазе од родитеља, али понекад постоје мутације у геномима који изазивају промјене у развоју. Ово доводи до различитих синдрома, као што су Рубинстеин-Таиби синдром , о чему ћемо видети у наставку.

• Повезани чланак: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је синдром Рубинстеин-Таиби?

Синдром Рубинстеин-Таиби је болест која се ретко сматра генетским пореклом што се дешава у отприлике један у сваких сто хиљада рођених. Одликује га присуство интелектуалне неспособности, згушњавање палца руку и стопала, спор развој, кратки раст, микроцефалија и различите измене лица и анатомије, карактеристике које су истражене у наставку.

Дакле, ова болест представља и анатомске (малформације) и менталне симптоме. Да видимо шта су они и шта је њихова тежина.

Симптоми повезани са анатомским изменама

На нивоу морфологије лица није неуобичајено наћи очи су веома раздвојене или хипертелоризам, издужени капци, огаљни палати , хипопластична максила (недостатак развоја костију горње вилице) и друге аномалије. Што се тиче величине, како смо раније рекли, веома је уобичајено да имају кратак раст у већини, као и одређени ниво микроцефалије и кашњења костију матуре. Још један од лако видљивих и репрезентативних аспеката овог синдрома се види у рукама и стопалима, палцима ширим од уобичајених и са кратким фалангама.

Око четвртине људи са овим синдромом имају тенденцију урођених срчаних мана , који се морају посматрати с посебним упозорењем јер могу довести до смрти детета. Око половине болесника има проблеме са бубрезима, а често имају и друге проблеме у генитоуринарном систему (као што је бифидна утеруса код дјевојчица или не постоји један или оба тестиса код деце).

Такође су пронађени опасне аномалије у респираторном тракту, у гастроинтестиналном систему иу органима који су повезани са исхраном која доводи до проблема са храном и дисањем. Често имају инфекције. Визуелни проблеми као што су страбизам или чак и глауком су чести, као и отитис. Обично немају апетит током првих година и можда је неопходно користити сонде, али пошто расте, они теже патити од гојазности у детињству. На неуролошком нивоу, понекад се могу узети напади и они имају већи ризик од патње од различитих врста рака.

Интелектуална инвалидност и проблеми током развоја

Измене које је произвело синдром Рубинстеин-Таиби они такође утичу на нервни систем и развојни процес . Успорени раст и микроцефалија олакшавају ово.

Људи са овим синдромом обично имају умерену интелектуалну инвалидност , са ИК између 30 и 70 година. Овај степен инвалидности може им омогућити да стекну способност да говоре и читају, али углавном не могу пратити обично образовање и требају посебно образовање.

Различити развојни циљеви такође представљају значајно кашњење, почевши да крене касније и манифестују посебности чак иу фази пузања. Што се тиче говора, неки од њих не развијају овај капацитет (у ком случају се морају поучавати знаковни језик). У онима који то чине, речник је обично ограничен, али се може подстицати и побољшати кроз образовање.

Може доћи до изненадних промјена у поремећајима расположења и понашања, посебно код одраслих.

• Повезани чланак: "Врсте интелектуалних инвалидитета (и карактеристика)"

Болест генетског порекла

Узроци овог синдрома су генетски. Конкретно, откривени случајеви су углавном повезани са присуством Брисање или губитак фрагмента ЦРЕББП гена на хромозому 16 . У другим случајевима мутације ЕП300 гена су детектоване на хромозому 22.

У већини случајева болест се појављује спорадично, односно да се упркос генетском пореклу обично не третира као наследна болест, већ се генетска мутација јавља током ембрионалног развоја. Међутим, откривени су и наследни случајеви , на аутосомалан доминантан начин.

Примењени третмани

Синдром Рубинстеин-Таиби је генетска болест која нема лечење. Третман се фокусира на ублажавање симптома , исправити анатомске аномалије кроз операцију и побољшати своје способности из мултидисциплинарне перспективе.

На нивоу операције могуће је исправити деформације срце, очи и руке и стопала. Рехабилитација и физиотерапија, као и говорна терапија и различите терапије и методологија која може подржати аквизицију и оптимизацију моторичких вјештина и језика.

Коначно, психолошка подршка и стицање основних вештина свакодневног живота су неопходни у многим случајевима. Такође је неопходно радити са породицама како би им пружили подршку и смјернице.

Очекивани животни век особа погођених овим синдромом може бити нормалан све док компликације које произилазе из њихових анатомских промена, посебно срчаних, су под контролом.

Библиографске референце:

• Ахумада, Х .; Рамирез, Ј.; Сантана, Б. и Веласкуез, С. (2003). Случај Рубинстеин-Таиби синдрома. Радиолошка презентација. Медицински сертификат Групо Ангелес Здравствене услуге.

• Пеналвер, А. (2014). Породица и синдром Рубинстеин-Таиби. Студија случаја. Медицински факултет Универзитет у Валадолиду.

• Рубинстеин, Ј. Х., анд Таиби, Х. (1963). Шири палци и ножне и абнормалности лица: могући синдром менталне ретардације. Америцан Јоурнал оф Дисеасес оф Цхилдрен, 105 (6), 588-608.