Ретт синдром: узроци, симптоми и лечење

Реттов синдром је поремећај спектра аутизма Почиње у раном детињству и углавном се дешава код дјевојчица. Карактерише га присуство микроцефалије и губитак моторичких вештина стечених током првих месеци живота.

Ови и други симптоми су узроковани генетским мутацијама који се односе на Кс хромозом. Иако за тренутак Реттов поремећај нема никаквог лечења, постоје лечења и интервенције које могу ублажити различите проблеме и побољшати квалитет живота дјевојчица овим синдромом.

• Можда вас занима: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Реттов синдром?

Године 1966. аустријски неуролог Андреас Ретт описао је поремећај порекла у детињству који се састојао од "церебралне атрофије са хипераммонемијом", што се карактерише прекомјерним нивоом амонијака у крви. Касније, однос овог синдрома са хиперамонемијом би био одбијен, али клиничка слика коју је описао Ретт би се крштио његовим презименом.

Ретт синдром је промена физичког, моторичког и психолошког развоја која се јавља између прве и четврте године живота, после периода нормалног раста. Најкарактеристичнији симптоми су успоравање кранијалног развоја и губитак ручних вјештина, као и појављивање стереотипних кретања руку.

Овај поремећај се јавља скоро искључиво код дјевојчица; Заправо, и ИЦД-10 и ДСМ-ИВ тврде да то утиче само на жене, али недавно су у деци откривени неки случајеви Ретт синдрома.

Пошто мушкарци имају само један Кс хромозом, у којем се налазе генетски дефектови типични за Реттов синдром, симптоми су кориговани у мањој мери него код жена, што доводи до озбиљнијих варијанти који носе повећани ризик од смрти преурањено

Повезани чланак: "4 врсте аутизма и његове карактеристике"

Однос са другим поремећајима спектра аутизма

Тренутно га ДСМ-5 класифицира унутар категорија "Поремећаји аутизма" (АСД) , ознака коју дели са другим мање-више сличним синдромима који су се разликовали у ДСМ-ИВ: поремећај аутизма, Аспергеров синдром, инфантилни дезинтегративни поремећај и генерализовани поремећај неодређеног развоја.

У том смислу се узима у обзир Реттов синдром неуролошка обољења, а не ментални поремећај . Са своје стране, класификација ИЦД-10 категоризира Реттов поремећај као промену психолошког развоја. Посебно, према овом упутству за лек, то је генерализовани поремећај развоја, концепција слична оној у ДСМ-ИВ.

Реттов синдром се разликује од дезинтегративног поремећаја у детињству у томе што обично почиње раније: док се први обично појављује пре 2 године старости, дезинтегративни поремећај детета се јавља нешто касније, а његови симптоми су мање специфични. Поред тога, Реттов синдром је једини поремећај спектра аутизма који она је преовлађујућа код жена него код мушкараца .

Симптоми и знаци овог поремећаја

Пренатални и перинатални развој дјевојчица с Реттовим синдромом је нормалан током првих 5 или 6 мјесеци живота, отприлике. Међутим, у неким случајевима мали могу наставити да расте нормално до 2 или 3 године.

После овог периода раст лобање успорава и постоји смањење моторичких способности , нарочито о финим покретима руку; стога се развијају понављајући или стереотипни ручни покрети, који укључују крварење и мокрење са пљувачком.

Поред микроцефалије и ручних измена, људи који имају поремећај Ретт-а могу представити низ повезаних знакова и симптома са променљивом фреквенцијом:

• Тешка интелектуална неспособност .
• Гастроинтестинални поремећаји као што је запртје.
• Промене у церебралној биоелектричној активности и појаву епилептичких напада.
• Одсуство језика или озбиљних језичких дефицита.
• Дефицит у друштвеној интеракцији, иако се интересовање за друге одржава.
• Тешкоћа ходања , недостатак координације марша и покрета пртљажника.
• Неадекватно жвакање
• Поремећаји дисања као што су хипервентилација, апнеја или задржавање ваздуха.
• Сколиоза (абнормална кривина кичме).
• Дроолинг
• Тешкоће у контроли сфинктера.
• Кратки спазми (хореа) и необичности (атхетоза).
• Мишићна хипотонија
• Карактеристичан друштвени осмех током раног детињства.
• Избегавање контакта са очима.
• Криви вришти и неконтролисани плаче .
• Бруксизам (нехотично стегну зубе).
• Кардиоваскуларни поремећаји као што је аритмија.

Узроци

Узрок овог поремећаја је мутација у МЕЦП2 гену , који се налази на Кс хромосому и игра кључну улогу у функционисању неурона. Конкретно, МЕЦП2 умањује експресију других гена, спречавајући их да синтетишу протеине када није неопходно. Такође регулише метилацију гена, процес који модификује експресију гена без измене ДНК.

Иако су промене у овом гену јасно идентификоване, тачан механизам помоћу кога се не појављују симптоми типични за Реттов синдром нису познати.

Мутације у МЕЦП2 гену уопште Они не зависе од наслеђивања, већ су обично случајни , иако је у малом броју случајева пронађена породична историја Реттовог поремећаја.

Прогноза и третман

Ретт синдром се одржава током живота. Дефицити се обично не исправљају; већ се временом повећавају. Ако се то деси, опоравак је дискретан и обично је ограничен на побољшање способности друштвене интеракције на крају детињства или на почетку адолесценције.

Терапија Реттовог синдрома је у основи симптоматска, односно фокусирана на смањење вишеструких проблема. Због тога интервенције варирају у зависности од специфичног симптома који је намијењен ублажавању.

На медицинском нивоу, обично се прописују антипсихотици и бета-блокатори, као и селективни инхибитори поновног преузимања серотонина. Контрола исхране може помоћи у превенцији губитка тежине који се обично изведу из тешкоћа жвакања и гутања хране.

Физичка, језичка, бихејвиорална и радна терапија такође могу бити корисна у смањењу физичких, психолошких и социјалних симптома Ретт синдрома. У свим случајевима неопходна је интензивна и континуирана подршка различитих врста здравствених услуга како би се оснажиле девојке са Реттом да се развију на најугроженији начин.

СЮЖЕТ СИНДРОМ РЕТТА (Март 2024).