Прогериа: узроци, симптоми и лечење
Пошто је први пут описан 1886. године, прогерија је постала позната болест због специфичне чињенице: деца са овим тешким поремећајима изгледају веома брзо и приказују знакове сличне онима из старости. У овом чланку ћемо објаснити који су симптоми, узроци и третман прогера .
- Можда вас занима: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"
Шта је прогерија?
Прогериа је болест генетског порекла узрокује убрзано и преурањено старење код дјечака и девојака који трпе Реч "прогерија" долази из грчког језика и може се грубо превести као "превремено старење".
Овај поремећај је познат и као "Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдроме" у част Јонатхан Хутцхинсон и Хастингс Гилфорд, који га је описао независно крајем 19. века.
То је врло ретка болест у свјетској популацији: то се процјењује појављује се у отприлике 1 у сваких 4 милиона порода . Током историје медицине, било је око 140 случајева Прогерије, иако се верује да би у овом тренутку могло доћи и до сличног броја људи који су били погођени широм свијета.
Већина људи погођених прогерима умире преурањено. Просјечни животни век је око 14 или 15 година , иако неки пацијенти преживљавају више од 20 година. Са великом учесталошћу смрт је последица срчаних напада и можданих удара повезаних са промјенама у циркулаторном систему.
- Можда вас занима: "Едвардсов синдром (трисомија 18): узроци, симптоми и врсте"
Симптоми и главни знаци
Девојчице и дечаци погођени Прогеријом често имају нормалан изглед током месеци након рођења. Међутим, његова стопа раста и повећања телесне масе ускоро постаје мање него код друге деце, а стопа старења се чини умножена за 10.
Исто тако карактеристичне особине лица изгледају као танки нос и завршили у врху, танке усне и очи и истакнуте уши. Лице има тенденцију да буде тањирније, уже и збркано од остатка девојака и дјечака; Нешто слично се дешава са кожом у цјелини, која изгледа старије и такође показује дефицит поткожних масти.
Такође је врло често дати друге знакове који подсећају на старење, као што је губитак косе и појављивање малформација у зглобовима. Међутим, интелектуални развој и мотор нису погођени , тако да деца са Прогеријом могу имати скоро нормалан рад.
Кардиоваскуларне промене карактеристичне за Прогериа, које се манифестују углавном у присуству атеросклерозе и значајно погоршавају напредовање развоја, су основни знак за разумијевање кратког трајања живота људи с Прогериа.
Тако, на синтетички начин, можемо рећи да су најчешћи симптоми и знаци Прогерије следећи:
- Кашњење раста и повећања телесне масе током прве године живота.
- Висина и мала тежина.
- Генерализована слабост тела услед дегенерације мишића и костију.
- Непропорционално велика величина главе (макроцефалија).
- Промене у морфологији лица (нпр. Уже и нагризене).
- Шала мања од нормалне (микроннатие).
- Губитак косе на глави, на обрвама и трепавица (алопеција).
- Развој одложених или непостојећих зуба.
- Слабост, сувоћа, храпавост и финоће коже.
- Отварање фонтана (рупа у лобањи беба).
- Смањити опсег кретања зглобова и мишића.
- Рани почетак атеросклерозе (очвршћавање артерија због акумулације масти).
- Повећан ризик од инфаркта миокарда и можданог удара .
- Касни развој бубрежних промена.
- Прогресивни губитак видне оштрине.
Узроци ове болести
Развој прогера је повезан са случајне мутације у ЛМНА гену , који има функцију синтетизирања протеина (углавном ламине А и Ц) који су основни за стварање филамента који пружају снагу и отпорност на ћелијске мембране, као и за обликовање језгра ћелија.
Промене у ЛМНА гену чине ћелије, посебно њихове језгре, нестабилније него нормално и стога трпе честе оштећења. То их чини лакшим дегенерисањем и прерано умријети. Међутим, није познато тачно како је таква мутација повезана са знацима прогерије.
Иако обично није повезано са генетичким наслеђивањем, у неким случајевима се мутације у гену ЛМНА преносе са родитеља на децу преко аутосомног доминантног механизма.
- Повезани чланак: "Шта је епигенетика? Кључеви за разумевање"
Третман
С обзиром да прогерија има порекло у генетским мутацијама, тренутно не постоје ефикасни третмани за модификовање његових манифестација. То је разлог зашто управљање прогеријама случајева је углавном симптоматично .
Повећан ризик од срчаних и цереброваскуларних несрећа може се борити употребом лекова као што су статини (који се користе за смањење нивоа холестерола) и ацетилсалицилна киселина, познатија под називом "аспирин". Понекад се обавља и коронарна артеријска обилазница.
Респираторни, скелетни, мишићни, бубрежни проблеми и других врста се третирају на сличан начин: третирање манифестација без интервенције на генетичком нивоу. Иако се истраживање врши у овом погледу, ефикасност било које терапије за прогерију у овом тренутку није демонстрирана.
Библиографске референце:
- Гилфорд, Х. & Схепхерд, Р. Ц. (1904). Ателеиоза и прогерија: континуирана омладина и преурањена старост. Бритисх Медицал Јоурнал, 2 (5157): 914-8.
- Гордон, Л. Б .; Бровн, В. Т. & Цоллинс, Ф. С. (2015). Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром. Гене Ревиевс. Преузето 4. јула 2017. из //ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1121/
- Хутцхинсон, Ј. (1886). Случај конгениталног одсуства косе, са атрофичким стањем коже и његовим додацима, код дечака чија је мајка била скоро целава од алопеције ареата од шестогодишњег узраста. Ланцет, 1 (3272): 923.