yes, therapy helps!
Прогериа: узроци, симптоми и лечење

Прогериа: узроци, симптоми и лечење

Март 3, 2024

Пошто је први пут описан 1886. године, прогерија је постала позната болест због специфичне чињенице: деца са овим тешким поремећајима изгледају веома брзо и приказују знакове сличне онима из старости. У овом чланку ћемо објаснити који су симптоми, узроци и третман прогера .

  • Можда вас занима: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је прогерија?

Прогериа је болест генетског порекла узрокује убрзано и преурањено старење код дјечака и девојака који трпе Реч "прогерија" долази из грчког језика и може се грубо превести као "превремено старење".


Овај поремећај је познат и као "Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдроме" у част Јонатхан Хутцхинсон и Хастингс Гилфорд, који га је описао независно крајем 19. века.

То је врло ретка болест у свјетској популацији: то се процјењује појављује се у отприлике 1 у сваких 4 милиона порода . Током историје медицине, било је око 140 случајева Прогерије, иако се верује да би у овом тренутку могло доћи и до сличног броја људи који су били погођени широм свијета.

Већина људи погођених прогерима умире преурањено. Просјечни животни век је око 14 или 15 година , иако неки пацијенти преживљавају више од 20 година. Са великом учесталошћу смрт је последица срчаних напада и можданих удара повезаних са промјенама у циркулаторном систему.


  • Можда вас занима: "Едвардсов синдром (трисомија 18): узроци, симптоми и врсте"

Симптоми и главни знаци

Девојчице и дечаци погођени Прогеријом често имају нормалан изглед током месеци након рођења. Међутим, његова стопа раста и повећања телесне масе ускоро постаје мање него код друге деце, а стопа старења се чини умножена за 10.

Исто тако карактеристичне особине лица изгледају као танки нос и завршили у врху, танке усне и очи и истакнуте уши. Лице има тенденцију да буде тањирније, уже и збркано од остатка девојака и дјечака; Нешто слично се дешава са кожом у цјелини, која изгледа старије и такође показује дефицит поткожних масти.

Такође је врло често дати друге знакове који подсећају на старење, као што је губитак косе и појављивање малформација у зглобовима. Међутим, интелектуални развој и мотор нису погођени , тако да деца са Прогеријом могу имати скоро нормалан рад.


Кардиоваскуларне промене карактеристичне за Прогериа, које се манифестују углавном у присуству атеросклерозе и значајно погоршавају напредовање развоја, су основни знак за разумијевање кратког трајања живота људи с Прогериа.

Тако, на синтетички начин, можемо рећи да су најчешћи симптоми и знаци Прогерије следећи:

  • Кашњење раста и повећања телесне масе током прве године живота.
  • Висина и мала тежина.
  • Генерализована слабост тела услед дегенерације мишића и костију.
  • Непропорционално велика величина главе (макроцефалија).
  • Промене у морфологији лица (нпр. Уже и нагризене).
  • Шала мања од нормалне (микроннатие).
  • Губитак косе на глави, на обрвама и трепавица (алопеција).
  • Развој одложених или непостојећих зуба.
  • Слабост, сувоћа, храпавост и финоће коже.
  • Отварање фонтана (рупа у лобањи беба).
  • Смањити опсег кретања зглобова и мишића.
  • Рани почетак атеросклерозе (очвршћавање артерија због акумулације масти).
  • Повећан ризик од инфаркта миокарда и можданог удара .
  • Касни развој бубрежних промена.
  • Прогресивни губитак видне оштрине.

Узроци ове болести

Развој прогера је повезан са случајне мутације у ЛМНА гену , који има функцију синтетизирања протеина (углавном ламине А и Ц) који су основни за стварање филамента који пружају снагу и отпорност на ћелијске мембране, као и за обликовање језгра ћелија.

Промене у ЛМНА гену чине ћелије, посебно њихове језгре, нестабилније него нормално и стога трпе честе оштећења. То их чини лакшим дегенерисањем и прерано умријети. Међутим, није познато тачно како је таква мутација повезана са знацима прогерије.

Иако обично није повезано са генетичким наслеђивањем, у неким случајевима се мутације у гену ЛМНА преносе са родитеља на децу преко аутосомног доминантног механизма.

  • Повезани чланак: "Шта је епигенетика? Кључеви за разумевање"

Третман

С обзиром да прогерија има порекло у генетским мутацијама, тренутно не постоје ефикасни третмани за модификовање његових манифестација. То је разлог зашто управљање прогеријама случајева је углавном симптоматично .

Повећан ризик од срчаних и цереброваскуларних несрећа може се борити употребом лекова као што су статини (који се користе за смањење нивоа холестерола) и ацетилсалицилна киселина, познатија под називом "аспирин". Понекад се обавља и коронарна артеријска обилазница.

Респираторни, скелетни, мишићни, бубрежни проблеми и других врста се третирају на сличан начин: третирање манифестација без интервенције на генетичком нивоу. Иако се истраживање врши у овом погледу, ефикасност било које терапије за прогерију у овом тренутку није демонстрирана.

Библиографске референце:

  • Гилфорд, Х. & Схепхерд, Р. Ц. (1904). Ателеиоза и прогерија: континуирана омладина и преурањена старост. Бритисх Медицал Јоурнал, 2 (5157): 914-8.
  • Гордон, Л. Б .; Бровн, В. Т. & Цоллинс, Ф. С. (2015). Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром. Гене Ревиевс. Преузето 4. јула 2017. из //ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1121/
  • Хутцхинсон, Ј. (1886). Случај конгениталног одсуства косе, са атрофичким стањем коже и његовим додацима, код дечака чија је мајка била скоро целава од алопеције ареата од шестогодишњег узраста. Ланцет, 1 (3272): 923.
Везани Чланци