Поттеров синдром или секвенца: врсте, симптоми и узроци
Различити фактори, укључујући малформације у бубрезима, могу ометати интраутерини развој и изазвати измене у другим системима тела.
У овом чланку ћемо причати узроке, симптоме и врсте Поттеровог синдрома , име са којим је ова појава позната, често генетског порекла.
- Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"
Каква је Поттерова секвенца?
Изрази "Поттер секвенца" и "Поттеров синдром" они се користе да се односе на скуп физичких малформација које се јављају код беба као резултат промена бубрега, одсуства амнионске течности (олигохидрамниос) или компресије током интраутериног развоја.
Лекар Едитх Поттер је 1946. године описао двадесет случајева људи без бубрега које су такође презентовале карактеристичне физичке особине у глави и плућима . Потерови доприноси били су кључни за подизање свести о овој болести, чешће него што је раније мислило.
Поттер је веровао да је ова врста физичких малформација увек била последица одсуства бубрега или бубрежне агенезе; Међутим, касније је утврђено да постоје и други могући узроци. Типолошка класификација коју данас користимо развијена је око ових и пратећих измена.
- Можда сте заинтересовани: "Како се бринути током првог месеца трудноће: 9 савета"
Узроци ове измене
Често Поттеров синдром Повезан је са болестима и проблемима уринарног система као агенеза бубрега и уретера, поликистоза и бубрежне мултицистозе или опструкције уринарног тракта, што може бити последица генетских и околинских узрока.
Многи случајеви Поттеровог синдрома имају генетско порекло (иако нису увек наследни); мутације су идентификоване у хромозомима 1, 2, 5 и 21 у варијантама са билатерално бубрежном агенезијом, а слични узроци су идентификовани у другим врстама.
Развој класичне варијанте састоји се од низа међусобно повезаних догађаја; због тога се зове "Потер секвенца". Непотпуно настанак бубрега и / или уретера или руптура амниотске врећице Они чине да фетус нема довољно амнионске течности како би се правилно формирао.
- Можда вас занима: "13 врста абортуса и његових психолошких и физичких ефеката"
Симптоми и главни знаци
Понекад знакови који карактеришу Поттеров синдром могу се посматрати током интраутериног развоја. Најчешће је да медицински тестови откривају присуство Цисте бубрега или олигохидрамниос или одсуство амнионске течности , што је обично последица руптуре вреће која га садржи.
Након порођаја, особине лица које описује Поттер постају очигледне: густом носом, епителним зглобовима у очима, увученим брадом и ненормално ниским ушима. Поред тога, могу се појавити промене у доњем и горњем екстремитету. Међутим, ове карактеристике нису увијек присутне у истом степену.
Поттеров синдром такође је повезан Малформације у очима, у плућима, у кардиоваскуларном систему , у цревима и костима, посебно у пршљенима. Урогенитални систем се обично мења на веома значајан начин.
Врсте Поттеровог синдрома
Данас су различити облици усвојени Поттеровим синдромом класификовани у пет главних категорија или типова. Ови се разликују како у узроцима тако иу нуклеарним клиничким манифестацијама. Са друге стране, важно је споменути и класичан облик ове болести и оног што је повезано са мултицистичном реналном дисплазијом, откривено је недавно.
1. Тип И
Ова варијанта Поттеровог синдрома се јавља као последица аутосомалне рецесивне полицистичке болести бубрега , наследна болест која погађа бубреге и карактерише се појавом бројних циста мале величине и пуне течности. Ово доводи до повећања величине бубрега и омета производњу урина.
2. Тип ИИ
Главна карактеристика типа ИИ је агенеза или бубрежна аплазија, урођено одсуство једног или оба бубрега ; у другом случају говоримо о билатералној агенези бубрега. Пошто су други делови уринарног система, попут уретера, такође често погођени, ови знаци се често називају "урогенитална агенеза". Порекло је обично наследно.
3. Тип ИИИ
У овом случају, малформације се јављају због аутосомалне доминантне полицистичке болести бубрега (за разлику од типа И, у којем се болест преноси рецесивним наслеђивањем). Цисте се примећују у бубрезима и повећавају њихову величину, као и повећање учесталости васкуларних обољења. Симптоми се обично манифестују у одраслом животу .
4. Тип ИВ
Синдром Поттеровог типа ИВ се дијагностикује када се појављују цисте и / или акумулира вода (хидронефроза) у бубрезима због хроничне опструкције овог органа или уретера. То је уобичајена варијанта током периода фетуса који обично не узрокује спонтани абортус. Узрок ових промена може бити и генетски и еколошки .
5. Класичан облик
Када говоримо о класичном Поттеровом синдрому, мислимо на случајеве у којима се бубрези не развијају (билатерална ренална агенеза), нити се уретер. Предложено је да класични облик који је 1946. године описао Поттер може се сматрати екстремном верзијом типа ИИ, која се такође карактерише бубрежном агенезом.
6. Мултицистичка ренална дисплазија
Мултицистична бубрежна дисплазија је промена коју карактерише присуство бројне и неправилне цисте у бубрезима ; у поређењу са појмом "полицистика", "мултицистички" означава мању тежину. Последњих година идентификовани су случајеви Поттеровог синдрома због овог поремећаја који могу указивати на могући нови тип.
