Полимикрорија: узроци, симптоми и ефекти

Нормално, током нормалног развоја мозга формирају се серије преклопа или окрета који служе тако да површина мозга заузима мање простора и уклапа се унутар лобање. Као и сваки други орган, мозак такође трпи малформације. Пример овога је полимикрорија, која утиче на морфологију зглобова церебралне кортекса .

То је болест која узрокује тешке неуролошке симптоме због малформација које се јављају током развоја фетуса. Да укратко видимо какве проблеме у обуци налазимо у полимикрорији, који је узрок и шта је могуће са онима који га болују.

Која је полимикроија?

Етимологија речи поли- (вишеструка) микро (малих) -гририја (зглобова) јасно показује: то је дефект морфологије у којој се примећује већи број мањих преклопа. Овај генетски дефект кортекса може се јасно посматрати путем радиодиагностичких тестова као што је магнетна резонанца (МРИ). На овим сликама можете видети како је кортекс дебљи и интензивнији, што указује на већу густину, и како се зглобови формирају површно, различити од оног у нормалном мозгу.

Постоје различити облици полимицрогирије, којима је озбиљније. Када утиче само на један део мозга, назива се једнострано. То се назива билатерална, међутим, када су погођене обе хемисфере. Номенклатура се не односи само на симетрију, већ и на број области у мозгу. Тако би мозак са само једним погођеним подручјем трпио фокусну полимирохију, у односу на генерализовану полимикроију, када би она утицала на готово све или све кортекс.

Узорци полимикроија имају предосећај за неке лобање над другима . Најчешћи делови лобања су фронтална лобања (70%), праћени паријеталним лобовима (63%), а затим и темпоралним режњем (18%). Само мали део (7%) је утицао на окципиталне лобање. Такође, чини се да има тенденцију да деформише бочне пукотине често чешће одвајају фронталне и паријеталне лезије од темпоралних (60%).

• Повезани чланак: "Лобови мозга и његове разне функције"

Знаци и симптоми

Иако фокалне и једностране облике обично не дају више проблема од контролисаних напада од лекова, када су билатерални, јачина симптома се дешава. Поједини симптоми укључују:

• Епилепсија
• Одлагање развоја
• Страбисмус
• Говор и проблеми са гутањем
• Слабост мишића или парализа

Глобални утицаји полимицрогирије имају дубоку менталну ретардацију, озбиљне проблеме са покретима , церебралном парализом и епилепсијама које је немогуће контролисати лековима. Из тог разлога, иако блажи облици полимикроге омогућавају веома дуг животни вијек, људи који су рођени са тешком страдању умиру када су млади због компликација болести.

Често се полимирохирија не појављује самостално или чисто, али заједно са другим синдромима као што су:

• Варијанте Адамс-Оливеровог синдрома
• Арима синдром
• Галоваи-Моват синдром
• Деллеманов синдром
• Зеллвегеров синдром
• Фукуиама мишићна дистрофија

Узроци

У већини случајева разлог није познат. Постоји проценат случајева који се јављају јер мајка трпи интраутерину инфекцију током трудноће. Неки вируси који су повезани са развојем полимикрогије су цитомегаловирус, токсоплазмоза , сифилис и вирус варицеле.

Наследни узроци укључују и хромозомске синдроме, односно, у исто време утичу на неколико гена као и синдром једног гена. Постоји много генетских поремећаја који модификују начин на који се мозак формира. Због тога многе генетске болести прате полимикрорија међу другим манифестацијама.

ГПР56 гена је идентификована као један од главних узрока полимикрогеије у својој глобалној и билатерални верзији. У једној студији откривено је да су сви испитаници имали неку модификацију у овом гену, што је резултирало афектацијом централног нервног система. Познато је да је овај ген врло умешан у формирање и развој церебралног кортекса фетуса током своје гестације.

Због тога је важно да родитељи који трпе или су у ризику од полимикрогије обавештени су о хипотетичком ризику преношења своје болести код детета и утврђивањем путем генетичке студије која је стварна вероватноћа појаве пре почетка трудноће.

Управљање пацијентом након дијагнозе

Након дијагнозе кроз слику, Биће неопходно извршити потпуну евалуацију у доменима погођеним полимикрофијом . Педијатри, неурологи, физиотерапеути и радни терапеути морају интервенисати да процене ризик од кашњења у развоју, интелектуалне инвалидности или чак церебралне парализе. У том смислу, специјалне образовне потребе ће бити назначене тако да пацијент може да сазна по брзини коју њихова болест дозвољава. Говор ће бити оцијењен код оних који су погођени бочним растињем, видом и слухом.

Симптоми ће бити третирани физиотерапијом, фармаколошком интервенцијом са антиепилептичким лековима, ортопедским производима и операцијама за пацијенте који пате од крутости због спастичности мишића. Када постоје проблеми са говором, биће спроведена говорна терапија и професионална интервенција.

На крају, обука родитеља је камен темељац управљања симптомима. Биће неопходно да их обучите о питањима везаним за настанак напада и шта треба учинити када се неко појави. Такође, мјере подршке могу се користити за спрјечавање појављивања зглобних проблема или раздражљивих чирева због пацијента који је предолико дуго у истом положају.