Пфеифферов синдром: узроци, симптоми и третмани

Фаза интраутериног развоја је један од најделикатнијих периода живота, и пошто мале измене у функционисању организма могу проузроковати пораст ненормално.

Зато деформације које се могу појавити током развоја фетуса они су способни озбиљно угрозити квалитет живота особе или чак изазивати њихову смрт за неколико мјесеци или недеље.

Пфеифферов синдром је једна од болести која може оставити озбиљне посљедице физичко и психолошко у животу дечака или девојчице, пошто то директно утиче на раст енцефала. Следеће ћемо видети који су симптоми, узроци, третмани и опште карактеристике овог здравственог проблема.

• Повезани чланак: "Развој нервног система током трудноће"

Шта је Пфеифферов синдром?

Патологија позната као Пфеифферов синдром је поремећај генетских узрока чији је главни ефекат прерана фузија костију лобање , што чини мозак, вршењем притиска на свод који га покрива, узрокује деформације које се виде голим оком и да, у ствари, мозак се не развија на исправан начин.

Овај поремећај открио је немачки генетичар Рудолф Артур Пфеиффер, који је проучавао случај породице чији удови су показали деформације у рукама, стопалима и глави.

• Можда сте заинтересовани: "Макроцефалија: узроци, симптоми и лечење"

Узроци

Сматра се да је Пфеифферов синдром а болести засноване на генетичком наслеђивању доминантне особине , тако да је само једна копија мутираног гена потребна за развој симптома. И отац и мајка су способни да га преносе.

У изузетним случајевима, могуће је да се мутација појављује по први пут у генеалошкој линији последњих генерација, што би такође изазвало симптоме.

Врсте Пфеифферовог синдрома

Постоји више од једног класификационог система за врсте Пфеиффер синдрома. Један од најпопуларнијих је и Греиг и Варнер, који разликују облике патологије у зависности од његове тежине и наглашавају промене које се примећују након прве корективне операције, што мора бити рано:

Тип А: благи проблеми

Након операција нису забележене промене, пошто су почетни симптоми били благи.

Тип Б: умерени проблеми

Побољшање је значајно.

Тип Ц: озбиљни проблеми

Побољшање након операције је веома значајно.

Симптоми

Као што смо видели, главни симптом повезан са Пфеифферовим синдромом јесте појаву деформитета у глави .

Конкретно, чело је испупчено, нарочито у подручју које је изнад где ће обрве расти, а очи су избушене и са великим раздвајањем између њих због недостатка простора унутар лобање.

Са друге стране, такође због ланца деформација насталих раном фузијом костију лобање, горња вилица није довољно развијена , док је инфериорни, у поредјењу, несразмјерно велики, а губитак слуха је чест, пошто не постоји простор да се дијелови ува добро формирају. Такође је могуће да се развија ментална ретардација.

Још један типичан симптом Пфеифферовог синдрома је неправилно поравнање прстију и прстију, или прекомеран пораст дебљине ових. У неким случајевима, поред тога, такође се појављују малформације у органима грудног коша и проблеми са дисањем .

Морамо имати у виду да, иако је познато да су узроци ове патологије фундаментално генетски, не појављује се само због мутације гена, већ да се Пфеифферов синдром може појавити у различитим облицима. Укратко, исти симптоми се не појављују увек, нити су једнако развијени.

Дијагноза

Пфеифферов синдром дијагностикује се одмах након рођења. о , када лекар специјалиста мери пропорције лобање и прстију. Међутим, пре рођења већ је могуће открити знаке абнормалног развоја, што значи да остаје на чекању да се родно зна тачно која је патологија укључена.

Третмани

Као што смо рекли, веома је важно брзо интервенирати након откривања симптома патологије, како би се спречило да деформације изазову секундарне проблеме.

У сваком случају, потребно је понудити индивидуални третман да се прилагоде свакој специфичној ситуацији, адресирајући садашње проблеме узимајући у обзир старост детета и породични контекст.У сваком случају, хируршка процедура боли да се препоручује, јер омогућава побољшање развојних перспектива мозга и лица, уз све погодности које то подразумева (посебно за очи и слушни капацитет).

Такође је често изводити естетске операције једноставно за побољшање изгледа лица , и спријечити психолошке проблеме који се могу појавити везани за проблеме који се односе на друге, и самопоштовање итд.