Охтахара синдром: узроци, симптоми и лечење
Током детињства, нарочито након порођаја или током периода гестације, релативно је често да се неуролошка обољења проузрокују генетским дисбалансима или променама током ове деликатне фазе живота. То се догађа, на примјер, са епилептичка врста патологије позната као Охтахара синдром .
У овом чланку ћемо видети који су узроци, симптоми и третмани повезани са овом епилептичном енцефалопатијом.
- Повезани чланак: "Врсте епилепсија: узроци, симптоми и карактеристике"
Шта је Охтахара синдром?
Рана инфантилна епилептична енцефалопатија, позната и као Охтахара синдром, је врста епилепсије која је врло рана; Нарочито се појављује код беба неколико месеци, много пута пре првог триместра након порођаја, или чак пре рођења, у пренаталној фази.
Упркос чињеници да је епилепсија релативно честа неуролошка болест, Охтахара синдром је ретка болест, а процењује се да она чини мање од 4% случајева епилепсије у детињству (иако се његов изглед не расподели хомогено, пошто која погађа дјецу више него дјевојчице).
Симптоми
Симптоми Охтахара синдрома повезани су са изменама повезаним са епилептичним нападима . Ове кризе имају тенденцију да буду тоник (тј. Интензиван, са статусом мишићне крутости која скоро увек укључује пада на земљу и губитак знања) и ријетко миоклоничном (тј. Кратким стањима мишићне крутости и често криза је тако мало значајна да може остати непримећена).
У случају миоклоничких напада, периоди мишићне крутости обично трају око 10 секунди, а појављују се иу стању буђења и током спавања.
Са друге стране, у зависности од области мозга на које утичу њихово функционисање, ове кризе могу бити фокалне или генерализоване.
Остали сродни симптоми су апнеја и тешкоће у гутању и дисању.
- Можда вас занима: "Шта се дешава у мозгу човека када имају нападе?"
Дијагноза
Као таква ретка болест, не постоји посебан алат за дијагнозу, а ово се заснива на искуству медицинског тима. Да би то учинили, неурологи и психијатри користе технологију неуроимаговања и скенирања за активности нерва, као што су компјутеризована томографија или Енцепхалограм, који откривају карактеристичан активацијски шаблон са веома означеним врховима активности праћени периодима великог мирног стања.
Овај недостатак специфичних алата значи да се смрт често јавља пре него што зна јасно која врста епилепсије је укључена, а понекад не може постојати консензус о врсти болести која постоји.
Узроци синдрома Охтахаре
Као и код свих типова епилепсије уопште, узроци Охтахара синдрома су релативно непознати. Чудан образац неуронске активације који се јавља у нервним ћелијама мозга је познат по свом пореклу, али није познато шта узрокује овај модел електричног пуцања неурона и поче да се шири на остатак нервног система.
Ако узмемо у обзир и друге здравствене проблеме који могу довести до појаве ових епилептичких напада, познато је да су болести метаболизма, присуство тумора, срчани удари, малформације у нервном систему и одређене генетске абнормалности.
Третмани
Облици лијечења који се користе за интервенције у случајевима дјеце с Охтахара синдромом обично се заснивају на давању лијекова који се обично користе за ублажавање симптома других врста епилепсије, као што су клоназепам или фенобарбитал.
Са друге стране, коришћене су и интервенције засноване на променама у исхрани (као на примјер са кетхерогеним дијетама), иако са врло мало успеха. Генерално, еволуција болести се не побољшава, а епилептични напади постају све чешћи и интензивнији.
У екстремним случајевима, операција се може користити, као и код других типова епилепсије, иако у таквим раним годинама ове интервенције имају тенденцију да буду веома компликоване.
Прогноза
Са друге стране, ово је болест са лошом прогнозом , а већина случајева прераста у рану смрт током раног детињства, с обзиром да се болест погоршава. Иако током првих сесија третман изгледа да побољшава ток синдрома, касније његова ефикасност има тенденцију да буде умјеренији.
Поред тога, синдром Охтахаре може довести до појаве других здравствени проблеми који се односе на дејство епилептичких напада имају на организму, као што су ментална ретардација, проблеми са дисањем итд. То значи да чак и код деце током прве године живота остају одређена врста инвалидитета којима се морају прилагодити.
Неопходно је вјеровати у напредак истраживања у овој врсти неуролошких болести како би се развили алати за превенцију, дијагнозу и третман који су неопходни за синдром Охтахаре да престане бити озбиљан здравствени проблем.
