Кабуки синдром: симптоми, узроци и лечење

Март 29, 2024

Постоји велики број ретке и мало познате болести које не добијају довољно пажње. Ови поремећаји су велика патња за људе који пате од њих и њихових породица, који не могу да разумеју шта се дешава, како и зашто са својом вољеном.

Недостатак истраживања и неколико познатих случајева отежавају утврђивање узрока, као и начина њиховог лечења или ублажавања или одлагања њиховог напретка.

Једна од ових мало познатих болести јесте Кабуки синдром , о чему се овај чланак бави.

Повезани чланак: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Кабукиов синдром?

Кабукиов синдром је чудна и неуобичајена болест у којој патилац манифестује серију Одличне физиолошке карактеристике заједно са интелектуалним инвалидитетом и физиолошке промене које могу бити врло озбиљне.

Кабукиов синдром се сматра ријетком болешћу, са релативно мало преваленцијом и са мало познатим и истраженим карактеристикама и узроцима. У ствари, још увек нема јасних дијагностичких метода да открије ову болест, изван посматрања типичних карактеристика и развоја малолетника.

Уопштено, сматра се да су најкарактеристичнији знаци измене лица, интелектуална инвалидност, кашњење у развоју, промене прстију и присуство мускулоскелетних поремећаја и урођених срчаних болести.

Упркос својој тежини, очекивани животни век беба рођених овим болестима то можда неће бити мање од уобичајене, иако то у великој мјери зависи од компликација које се могу јавити нарочито у погледу срчаних и висцералних промјена.

Можда сте заинтересовани: "Интелектуална и развојна инвалидност"

Симптоми

Физиолошки, људи са овом болестом обично представљају карактеристичне особине лица , као присуство еверсије бочне трећине доњег капака (прекомерне оштрице у кожи очних капака које омогућавају да виде унутрашњи део овога споља), бочно отварање издужених капака на начин који подсећа на очну физиономију оријенталног народа, широког носног моста и врхом према унутра, великих ушију иу облику ручке и густих и облака обрва. Зуби такође имају тенденцију да имају измене.

Поред тога имају тенденцију да буду омамљени и имају кратак раст , приказујући промене скелета као што су присуство аномалија прстију (нарочито дерматоглифске промене и упорност феталне подлоге), хипермобилност и хипермобилност или промене кичме. Хипотонија или слабост мишића је такође веома честа, понекад је потребна покретна колица.

Предмети са Кабукиовим синдромом такође имају благо до умерену стопу интелектуалне инвалидности, у неким случајевима са неуролошким проблемима као што су атрофија или микроцефалија.

Често су присутни визуелни и аудиторни проблеми , као и понекад конвулзије. Такође је уобичајено имати нејасноће и тешкоће гутања, или врло уске дисајне путеве који отежавају дисање.

Један од најозбиљнијих и опасних симптома ове болести је то што узрокује измене у унутрашњости , што је веома често што већина пацијената има озбиљне коронарне проблеме као што су коарктација аортне артерије и друге кардиопатије. Остали делови тела су обично урогенитални и гастроинтестинални системи.

Етиологија није превише јасна

Од тренутка кад је синдром Кабуки први пут описан 1981 Узроци овог поремећаја нису били познати , од његовог открића, постоји велико незнање његових узрока током историје.

Упркос томе, тренутни напретки су проузроковали да је познато да је то урођена и није стечена болест, вероватно генетског порекла .

Конкретно, идентификовано је да велики део људи (око 72% погођених) пати од ове чудне болести имају неку врсту мутације у МЛЛ2 гену , који учествује у регулацији хроматина. Међутим, мора се имати на уму да други случајеви не представљају ове измене, тако да се може сумњати на полигенски узрок овог поремећаја.

Можда сте заинтересовани: "Тоуретте синдром: шта је то и како се манифестује?"

Третман

Пошто је то урођена болест која још увек није широко позната, њен третман је компликован и фокусиран на побољшање квалитета живота пацијента и лечења симптома, јер нема познатог лека.

Морате имати на уму то Људи са Кабукиовим синдромом обично имају ниво интелектуалне инвалидности од благе до умерене, што им омогућава да имају образовање прилагођено њиховим потребама. Такође је уобичајено да они представљају типичне аутистичне особине.

Кашњење језика и присуство дезинбције понашања могу се третирати помоћу говорних терапија и Радна терапија може бити корисна како би боље научили основне вештине свакодневног живота. Понекад ће им требати колица за кретање. Физиотерапија може бити од велике помоћи када је у питању побољшање моторичких способности и јачање мишићно-скелетног система.

Медицински морају да пролазе редовне провере и могу бити неопходни примену различитих операција , јер је уобичајено да оне представљају урођене промене које изазивају ризик за њихов опстанак, као што су промене срца и кардиоваскуларног система, респираторни систем, дигестивни тракт и уста.

Присуство херни, малабсорпција хранљивих материја и атресија или оклузија природних отвора, као што је, на пример, један од назалних пролаза, такође може захтевати хируршки или фармаколошки третман.

У питању је психолошка терапија , можда ће бити неопходно третирати неке од менталних промена које ови субјекти могу патити, као и пружити информације и образовне смернице и субјекту и њиховом окружењу.

Библиографске референце:

Ниикава, Н.; Матсуура, Н.; Фукусхима, И .; Охсава, Т. и Кајии, Т. (1981). Синдром кабуксија: синдром менталне ретардације, неуобичајена фаца, велика и испупчена ушеса, и постнатални дефицит раста. Ј Педиатр; 99: 565-569.