yes, therapy helps!
Хунтингтонова болест: узроци, симптоми, фазе и третман

Хунтингтонова болест: узроци, симптоми, фазе и третман

Август 11, 2022

Једна од најпознатијих наследних болести је Хунтингтонова хореа, дегенеративни и неизлечиви поремећај који узрокује нехотична кретања и друге симптоме који утичу на више подручја живота особе, прогресивно га онеспособљавају.

У овом чланку ћемо описати узроке Хунтингтонове болести, као и најчешћи симптоми и фазе кроз које напредују . Да бисмо завршили, причамо о третманима који се обично примјењују како би се што мање могуће измијениле измјене.

  • Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Хунтингтонова Кореја: дефиниција и симптоми

Хантингтонова хореа је наследна дегенеративна болест која утиче на мозак и узрокује различите физичке, когнитивне и емоционалне симптоме.


Неизлечива је и завршава изазивање смрти особе, обично након 10 до 25 година. Удисање, упалу плућа и срчане отказе су чести узроци смрти код Хунтингтонове болести.

Када се симптоми појаве пре 20 година, користи се назив "малолетничка Хунтингтонова болест". У овим случајевима клиничка слика је нешто другачија од уобичајене и напредак болести је бржи.

Најзначајнији знак ове болести је Кореја која даје своје име . Познат је као "хореа" скуп неуролошких поремећаја који узрокују нехотичне и неправилне контракције мишића стопала и руку. Слични покрети такође се јављају на лицу.


У случају малолетничка Хантингтонова болест симптоми могу бити нешто другачији. Наглашавају тешкоће у учењу нових информација, несигурности мотора, губитка способности, ригидности марша и појављивања промјена у говору.

Узроци овог поремећаја

Хунтингтонова хореа је због генетске мутације она се наслеђује путем аутосомалног доминантног механизма . Ово подразумева да деца погођене особе имају 50% шансе да наследе ген, без обзира на њихов биолошки секс.

Озбиљност мутације такође делимично зависи од наслеђивања и утиче на развој симптома. У најтежим случајевима ген ("хунтингтин") се манифестује веома рано и озбиљно.

Ова болест утиче на цео мозак; међутим, најважније лезије се јављају у базалним ганглијама , подкортичке структуре везане за кретање. Посебно је погођено подручје познато као "нео-стрипед", које је састављено од цаудате језгра и путамена.


  • Повезани чланак: "Базална ганглија: анатомија и функције"

Развој болести

Симптоми Хунтингтонове болести варирају у зависности од конкретног случаја. Међутим, њихов напредак је обично груписан у три различите фазе.

Измена се погоршава у психофизиолошким стресним условима, као и када је особа изложена интензивној стимулацији. Исто тако, губитак тежине је уобичајен у свим фазама болести; Важно је контролирати јер може имати врло негативне посљедице по здравље.

1. Иницијална фаза

Током првих година могуће је да је болест незапажена : рани знаци Хунтингтона могу бити суптилни, што имплицира не значајно погоршање брзине кретања, у спознају, у координацији или у маршу, као и по изгледу корејских покрета и ригидности.

Емоционалне промене су такође веома честе већ у почетној фази. Нарочито се појављује раздражљивост, емоционална нестабилност и смањено расположење, што може постићи критеријуме велике депресије.

2. Интермедијарна фаза

У овој фази, Хунтингтонова болест је видљивија и у већој мјери омета животе пацијената. Хореа је нарочито проблематична. Тешкоће говора, ходања или руковања објектима они такође повећавају; Заједно са когнитивним оштећењем, који постаје значајан, ови симптоми ометају независност и самопоуздање.

С друге стране, погоршање емоционалних симптома тежи на штету друштвених односа. У великој мери то се десило захваљујући понашању дезинфекције понашања из Хунтингтона, што узрокује да неки људи буду агресивни или хиперсексуални, међу осталим поремећајима понашања. Касније се сексуална жеља смањује.

Други типични симптоми у интермедијарној фази су смањено задовољство (анхедонија) и измене за помирење или одржавање сна , што је врло забрињавајуће за пацијенте.

3. Напредна фаза

Последња фаза Хантингтонове хорее карактерише немогућност говора и извршавање добровољних кретања , иако већина људи штити савест животне средине. Постоје и потешкоће уринирања и пражњења. Према томе, у овом периоду пацијенти потпуно зависе од својих неговатеља.

Иако се корески покрети могу погоршати, у другим случајевима они се смањују када је болест у веома напредној фази. Тешкоће гутања се повећавају, јер могу да изазову смрт од утапања. У другим случајевима, смрт се јавља као резултат инфекција. Такође у овој фази има много самоубистава .

Напредак болести је обично бржи када се појављује у раном добу, посебно код деце и адолесцената, па се симптоми напредне фазе појављују раније.

Лечење и управљање

Тренутно нема познатог лекова за Хунтингтонову болест, тако да физичко и когнитивно погоршање не може се зауставити . Међутим, постоје симптоматски третмани који могу ублажити неугодност и повећати независност погођених људи у одређеној мери.

Допамински блокатори се користе за лечење абнормалних понашања типичних за болест, док су за додатна кретања обично прописани лекови као што су тетрабеназин и амантадин.

Како болест напредује, уведени су физичке подршке које олакшавају или дозвољавају кретање , попут рукохвата. Физиотерапија такође може бити корисна за побољшање контроле покрета, а физичке вежбе погодују општем здрављу, укључујући психолошке и емоционалне симптоме.

Тешкоће у говору и гутању могу се смањити лингвистичком терапијом. Исто тако, посебна посуђа се користи за јело док не постане неопходно да се прибегне храњењу цеви. Препоручује се да се исхрана темељи хранљива храна и лако се жвакати како би смањили проблеме са пацијентима.

  • Можда сте заинтересовани: "Паркинсонова: узроци, симптоми, лечење и превенција"
Везани Чланци