yes, therapy helps!
Гауцхерова болест: симптоми, узроци и врсте

Гауцхерова болест: симптоми, узроци и врсте

Март 29, 2024

Лизозомске болести за складиштење су повезане са недостатком функционисања одређених ензима, што узрокује настанак липида и протеина у ћелијама.

У овом чланку анализирамо Симптоми, узроци и три врсте Гауцхерове болести , најчешћи поремећаји ове врсте, који утичу на више функција организма.

  • Повезани чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је Гауцхерова болест?

Гауцхерова болест је поремећај узрокован генетским мутацијама које се преносе аутосомним рецесивним наслеђем. Утиче на крв, мозак, кичмену мождину, кости, јетру, слезину, бубреге и плућа, и тешки облици промене узрокују смрт или значајно смањити очекивани животни вијек.


Описао га је Пхилиппе Гауцхер, француски лекар специјалиста дерматологије, 1882. године. Гауцхер је у почетку веровао да су симптоми и знаци манифестације одређене класе рака слезине; до 1965. године нису идентификовани прави основни узроци који се односе на биохемијске и неимуне аспекте.

Гауцхерова болест припада скупу измена познатих као "Лизозомске болести за складиштење" или "лизозомско складиштење" , који се односе на дефицит у функцији ензима. Једна је од најчешћих у овој групи, јер се то дешава у отприлике 1 од 40 хиљада рођених.


Прогноза ове болести зависи од тога која од три варијанте које постоје. Тип 1, најчешћи на Западу, може се управљати помоћу терапија замене ензима и смањења концентрације акумулираних супстанци које узрокују патологију, док се неуролошки знаци типова 2 и 3 не могу третирати.

  • Можда сте заинтересовани: "Пицкова болест: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и главни знаци

Гауцхерова болест изазива промене у многим различитим органима и ткивима, као иу крви; ово објашњава појаву знакова различитог карактера. Основни критеријум у одређивању озбиљности болести је присуство или одсуство неуролошких оштећења, што угрожава живот и значајно омета развој.

Међу најчешћим симптомима и знацима и наглашавања Гауцхерове болести налазимо следеће:


  • Проширење јетре и слезине (хепатоспленомегалија) које узрокује упале абдомена
  • Бол у костима и зглобовима, артритис, остеопороза и повећана учесталост прелома костију
  • Анемија (смањење броја црвених крвних зрнаца) што узрокује замор, вртоглавицу или главобољу
  • Повећајте лакоћу којом се модрице обликују и крварите
  • Повећан ризик од развоја болести у плућима и другим органима
  • Жућкаста или смеђа пигментација коже
  • Повреде мозга, измењени развој мозга, апраксија , напади, мишићна хипертонија, абнормална кретања очију, апнеја, олфакторни дефицити (ако постоје неуролошке промене)

Узроци и физиопатологија

Гауцхерова болест се јавља као последица а недостатак ензима глукоцеребросидазе , који се налази у мембранама лизозома (ћелијски органели који садрже велики број ензима) и има функцију разбијања масних киселина класе глукоцереброзида, као и других различитих типова.

Промене у функцији глукоцеребросидазе значе да одређене супстанце не могу адекватно елиминисати у лизозама. Због тога се акумулирају у телу, што доводи до симптома Гауцхерове болести. Постоје и други поремећаји с сличним узроцима, као што су Таи-Сацхсова болест, Хунтерова болест или Помпеова болест.

У случају Гауцхерове болести, ове промене су последица а генетске мутације која се преноси аутосомним рецесивним наслеђем . Стога, да би утицало на особу, ово је морало да наследи генетски недостатак и оца и његове мајке; ако их оба родитеља презентирају, ризик од болести од болести је 25%.

Мутација која узрокује симптоме варира у зависности од варијанте Гауцхерове болести, али је увек везана за бета-глукозидазни ген, који се налази на хромозому 1 . Нашли смо око 80 различитих мутација које су груписане у три категорије; на ове ћемо посветити следећи одељак.

  • Можда сте заинтересовани: "12 најважнијих болести мозга"

Врсте Гауцхерове болести

Генерално, Гауцхерова болест је подељена у три врсте у зависности од тежине неуролошких поремећаја: типа 1 или не-неуропатског типа 2 или акутног неуропатског инфантила и хроничног неуропатског типа 3 .

Важно је нагласити да је ваљаност ове категоризације доведена у питање и оптужена за редукционизам од стране различитих стручњака.

1. Тип 1 (неуропатски)

Тип 1 је најчешћа варијанта Гауцхерове болести у Европи и Сједињеним Државама; заправо, око 95% случајева откривених у овим регионима груписане су у овој категорији. Термин "не-неуропатски" односи се на одсуство или благост учешћа централног нервног система .

Код људи са типом 1 Гауцхерове болести не примећују се промене у развоју мозга, за разлику од онога што се дешава у типовима 2 и 3. Најзначајнији симптоми укључују осећај замора, повећање слезине и јетре и проблеме везане за кости.

2. Тип 2 (акутна неуропатска дојенчад)

Акутна Гауцхерова болест неуропатског типа код деце је најтежи облик поремећаја. Изазива оштећење мозга и неповратне неуролошке абнормалности , укључујући малформацију можданог стабла, за који тренутно не постоји лечење, и генерално узрокује смрт погођене бебе прије него што стигне до 2 године.

3. Тип 3 (хронични неуропатски)

Иако је хронични неуропатски тип ријетки у западним земљама, то је најчешћа варијанта у остатку свијета. Озбиљност типа 3 је на средњој тачки између оних типова 1 и 2 : узрокује симптоме класе 1, али и неке неуролошке промене и смањује очекивани животни вијек на мање од 50 година.

Везани Чланци