Фриедреицхова атаксија: симптоми, узроци и лечење

Болести које утичу на нервни систем, узрокујући дегенерацију ћелија овога, су многе и веома разноврсне у смислу количине и тежине симптома. Већина се одликује великом онеспособљавањем.

Једна од ових патологија са тешким симптомима је Фриедреицхова атаксија, ретка неуролошка болест брзог напретка који може окончати живот особе пре него што достигне пунољетност у потпуности. У наставку ћемо детаљно навести шта се састоји од овог стања, као и симптоми, узроци и могуће третмане.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Фриедреицхова Атаксија?

Фриедреицхова Атаксија је чудно стање које је први пут описао 1860. године од стране немачког неуролога Ницхолас Фриедреицх. Овај тип атаксије је документован као наследна неуродегенеративна болест . Конкретно, Фриедреицхова атаксија се преноси аутозомним рецесивним узорком, који узрокује постепену дегенерацију церебелума и дорзалног гинезе у пацијената код пацијената.

Такође, нервно ткиво кичмене мождине се истрошује, што се постепено смањује и смањује изолација миелина нервних ћелија, што омета преношење електричних импулса кроз нерве.

Ово погоршање узрокује велику штету мишићима и срцу оних који га болују и, као последица тога, пацијенти доживљавају велики број симптома који се обично завршавају са потпуном губитком потпуне аутономије. Дакле, у релативно кратком периоду, пацијент заврши потребу помоћ колица , као и негу и пажњу друге особе.

Ови симптоми се појављују између 5 и 15 година. Међутим, они могу почети пуно раније, када је особа још у раном детињству, или много касније већ улази у одрасле доби. Међу њима су недостатак осјетљивости, промјене у способности координације кретања, проблеми кичме , тешкоће прогутати и артикулисати звук или имунодефицијенцију.

Поред тога, људи са овом врстом атаксије врло вероватно развијају одређени тип рака, као и дијабетес и срчане промене које се у већини случајева завршавају животом пацијента.

Према најновијим проценама, инциденција Фриедреихове атаксије је око 1 од 50.000 људи у општој популацији, а није било веће преваленце у било ком полу .

• Можда сте заинтересовани: "Атаксија: узроци, симптоми и третмани"

Који симптоми то представља?

Први симптоми који могу довести до сумње да особа пати од Фриедреицхове атаксије мора се појавити у покрету стопала и очију. Међу најчешћим знацима су нежељена флексија прстију или брзи и нехотични покрети очних обрва.

Ове измене у доњим екстремитетима изазивају велике потешкоће у координацији покрета неопходних за ходање . Ови симптоми постепено погоршавају проширење до горњег екстремитета и пртљажника. На крају, мишићи слабе и атрофија, што доводи до развоја великог броја малформација.

Због абнормалности или срчаних проблема који често прате Фриедреицхову атаксију, као што су миокардитис или фиброза миокарда, пацијенти имају тенденцију да доживљавају симптоме као што су тешке болећине у грудима, гушење и тахикардија, убрзање палпитација или, чак и срчана инсуфицијенција.

Међу бројним симптомима типичним за ову врсту атаксије су:

• Промене у кичми попут сколиозе или кифосколозе.
• Губитак рефлекса у доњим екстремитетима.
• Шетња неспретна и неусаглашена.
• Губитак равнотеже .
• Мишићна слабост
• Неосетљивост на вибрације у ногама.
• Проблеми са визијом .
• Спазмодични покрети очних зглобова.
• Губитак слуха или смањена способност слушања.
• Промене у способности говора.

Неопходно је навести да се симптоми могу разликовати од једне особе до друге, и по количини и интензитету. Међутим, у уобичајеном прогресу болести, особа је приморана да треба колица између 15 и 20 година након почетка почетних симптома; будући да су потпуно неспособне како се развијају касније фазе атаксије.

Који су узроци?

Као што је поменуто на почетку текста, Фриедреицхова атаксија Одликује га наследна болест која следи аутосомни рецесивни узорак . То значи да је за особу која је наследила, оба родитеља морају пренети копију дефектног гена. Стога, његова инциденција је тако ниска.

Међутим, постоје одређени случајеви у којима се не може открити ниједна породична историја болести; што указује на то да се генетске мутације могу појавити и спонтано.

Специфични ген у којем се јавља измена је такозвани ген Кс25 или фраксатин . Ова генетска промена доводи до тога да тело погођене особе генерише абнормално високе нивое гвожђа у срчаном ткиву. Ова акумулација гвожђа узрокује нервни систем, срце и панкреас да се "оксидирају" ефектом који слободни радикали узрокују у њима.

С друге стране, моторни неурони такође трпе велики ризик од оштећења ових врло реактивних молекула, чиме се узрокује дегенерација која је карактеристична за Фриедреицхову атаксију.

Како се може дијагностиковати?

Због сложености болести, као и тежине симптома, дијагноза Фриедреихове атаксије потребно је темељно клиничко вредновање . Дијагноза се заснива на анализи медицинске историје и темељног физичког прегледа за који се могу извести сљедећи тестови:

• Мерење активности мишића са електромиограмом (ЕМГ).
• Електрокардиограм (ЕКГ).
• Студија нервне проводљивости .
• Магнетна резонанца (МРИ) и компјутеризована аксијална томографија (ЦТ) анализа мозга и кичмене мождине.
• Анализа цереброспиналне течности.
• Тестови крви и урина
• Генетски тестови .

Који је третман и прогноза?

Као и код многих других неуродегенеративних поремећаја, ефективан третман који завршава Фридрихову атаксију још није утврђен. За сада се протокол акције заснива на симптоматском третману који помаже побољшању квалитета живота ових пацијената.

Што се тиче физичких симптома, пацијент се може лечити како би смањио проблеме мотора кроз физикалну терапију , као и хируршке интервенције или ортопедски уређаји који смањују напредак малформација у кичми и доњим екстремитетима.

У случајевима када се јављају други услови узроковани атаксијом, као што су дијабетес или проблеми са срцем, они ће се третирати кроз одговарајуће интервенције или лекове. Обично су ти третмани они су такође праћени психотерапијом и логопедичном терапијом .

Што се тиче здравствене прогнозе за пацијенте са Фриедреицховом атаксијом, ово је сасвим резервирано, у зависности од тежине симптома и брзине којом они напредују, очекивање живота може бити озбиљно погођено.

У већини случајева, људи умиру у првој фази одраслог доба, посебно ако постоје тешки проблеми са срцем. Међутим, у мање озбиљним случајевима пацијенти могу да живе дуже.