Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење
Наш генетски код носи неопходна упутства за усклађивање и развој нашег организма. Ми наслеђујемо много тога што смо од наших предака, иако израз или не на делу ових упутстава зависиће од окружења у којем живимо.
Међутим, понекад постоји неколико генетских мутација које могу довести до постојања поремећаја код оних који их носе. Ово је случај с крхким Кс синдромом , други најчешћи узрок менталне ретардације због генетских разлога.
- Можда сте заинтересовани: "Интелектуална и развојна инвалидност"
Фрагиле Кс синдром: Опис и типични симптоми
Фрагиле Кс синдром или Мартин-Беллов синдром је рецесивни генетски поремећај повезан са Кс хромозомом . Симптоми које произведе овај синдром могу се посматрати у различитим областима.
Најважније су оне повезане са спознавањем и понашањем, иако могу представити друге симптоме попут типичних морфолошких промена или чак метаболичких проблема. Иако то утиче и на мушкарце и на жене, као опште правило, то је много преовлађујуће у првом, такође имају и озбиљну и тешку симптоматологију.
Когнитивни симптоми и понашање
Један од најзначајнијих симптома је присуство интелектуалне инвалидности . Заправо, заједно са Довновим синдромом, крхки Кс синдром је један од најчешћих генетичких узрока менталне ретардације. Ова инвалидност може бити веома варијабилна.
У случају жена, обично се посматра интелигентни ниво који се налази на граници интелектуалне инвалидности, са ИК између 60 и 80. Међутим, код мушкараца, ниво инвалидности је обично много већи , са ИК обично између 35 и 45. У овом случају бићемо суочени са умереном онеспособљеношћу, што би значило спорији и каснији развој у главним прекретницама као што је говор, са потешкоћама у апстракцији и потребом за одређеним нивоом надзор
Још један чести аспект је присуство висок ниво хиперактивности , представљајући агитацију мотора и импулсивно понашање. У неким случајевима они могу постати самопоуздани. Они такође представљају потешкоће у концентрацији и одржавању пажње
Такође је могуће да их представљају обично аутистично понашање , што може укључити присуство тешких потешкоћа у друштвеној интеракцији, фобију контакта са другим људима, манири као што су руковање и избегавање контакта са очима.
- Можда сте заинтересовани: "Типови интелигенционих тестова"
Типична морфологија
Што се тиче физичких карактеристика, једна од најчешћих морфолошких карактеристика код људи који пате од крхког Кс синдрома је то они имају одређени ниво макроцефалије од рођења , имају релативно велике и издужене главе. Други уобичајени аспекти су присуство великих обрва и ушију, вилице и истакнутог чела.
Релативно је уобичајено да имају хипералаксалне зглобове, нарочито у екстремитетима, као и хипотонија или мишићни тон испод онога што се очекује . Кичмена одступања су такође честа. Мушкарци се такође могу појавити макроорхидизмом или прекомерним развојем тестиса, нарочито након адолесценције.
Медицинске компликације
Без обзира на врсте карактеристика које смо видели, људи са крхким Кс синдромом могу представити промене као што су гастроинтестиналних проблема или смањене видне оштрине . Нажалост, многи од њих представљају срчане измене, имају већу могућност патње срчаних шума. Велики проценат, између 5 и 25%, такође пате од напада или епилептичких напада су локализовани или генерализовани.
Упркос томе, они који имају Мартин-Беллов синдром може имати добар квалитет живота , нарочито ако се дијагноза ради рано и постоји лечење и образовање које омогућавају ограничавање ефеката синдрома.
Узроци овог поремећаја
Као што смо назначили, крхки Кс синдром је поремећај генетског порекла повезан са сексуалним хромозомом Кс.
Код људи који пате од овог синдрома сексуални хромосом Кс пати од врсте мутације што узрокује специфичну нуклеотидну серију гена ФМР1, специфично ланца Цитозин-Гуанин-Гуанин (ЦГГ), да се претјерано понавља у читавом гену.
Док субјекти без такве мутације могу имати између 45 и 55 понављања поменутог ланца, субјект са крхким Кс синдромом може имати од 200 до 1300. Ово спречава да се ген правилно изрази, тако да не произведе ФМРП протеин на затвори
Чињеница да је мутација утицала на Кс хромозом је главни разлог због којег се поремећај примећује чешће и са већа тежина код мушкараца, имају само једну копију наведеног хромозома . Код жена, имају две копије Кс хромозома, ефекти су мањи, а симптоматологија се можда и не појављује (иако их могу пренети на потомство).
Третман Мартин-Белловог синдрома
Фрагиле Кс синдром тренутно нема било каквог лека . Међутим, симптоми узроковани овим поремећајем могу се третирати палијативно и како би се побољшао њихов квалитет живота, кроз мултидисциплинарни приступ који укључује медицинске, психолошке и образовне аспекте.
Неки третмани који се користе са људима са овим синдромом како би се побољшао њихов квалитет живота они су говорна терапија и различите језичке терапије како би побољшали своје вештине комуникације, као и радну терапију која им помаже да интегришу информације о различитим сензорним модалитетима.
Програми и третмани когнитивно-понашачког типа могу се користити како би им се помогло у успостављању основних и сложенијих понашања. На нивоу образовања неопходно је да индивидуализују планове које узимају у обзир њихове карактеристике и потешкоће.
На фармаколошком нивоу, ССРИ, антиконвулзанти и различити анксиолитици користе се у циљу смањења симптома анксиозности, депресије, опсесивности, психомоторне агитације и напада. Такође се повремено користе лекови типа психостимуланс у случајевима у којима је низак ниво активације, као и атипични антипсихотици у оним случајевима у којима се обично јавља агресивно или самодеструктивно понашање.
Библиографске референце:
- Грау, Ц.; Фернандез, М. & Цуеста, Ј.М. (2015) Фрагиле Кс синдром: бихевиорални фенотип и тешкоће у учењу. Центури Зеро, вол. 46 (4), бр. 256. Издања Университи оф Саламанца.
