yes, therapy helps!
Фатална несаница у породици: узроци, симптоми и лечење

Фатална несаница у породици: узроци, симптоми и лечење

Март 1, 2024

Нису сви облици несанице психолошки. Фатална несрпска породица далеко од подсетника на типичан поремећај спавања . То је неуродегенеративна болест приона, која, како се наводи, се генетски преноси и завршава смрћу пацијента у релативно кратком периоду који обично траје мање од двије године.

На срећу, то није честа болест, али чим се појави, то је синоним за смртност . То је једна од ретких болести за које је познато да се окончају животом кроз депривацију сна и из тог разлога је тако фасцинантно за неурологисте.

Шта је фатална породична несаница?

Фатална несаница породице је наследна аутозомна доминантна прионова болест . Мутација у ПРНП гену хромозома 20 доводи до преоптерећења прионских протеина, који се акумулирају и имају могућност претварања других протеина у прионе, а завршавају се неуродегенерацијом подручја у којој се налазе.


Локација повреда

Главна неуропатолошка манифестација која се налази у фаталној фамилијалној несаници је дегенерација таламуса, која је одговорна за спавање, са селективним учешћем у антериорним вентралним и медијалним дорзалним пределима таламичког језгра. Поред тога, укључено је у језгро маслина и промене у мозгу, као и спонгиформне промјене у можданим кортексима. Области највише погођених кортекса су углавном фронталне, париеталне и темпоралне.

Не постоји јасна веза између дисфункције неурона и расподеле приона . Осим тога, чак ни количина приона није индикативна за степен озбиљности болести или неуронске смрти. Сви пацијенти показују сличне нивое приона у таламусу и субкортикалним структурама. Само у онима у којима је болест довољно напредовала налазимо прионове у кортексу све док не постоји већа концентрација него у најсветлијим областима мозга.


С обзиром на ове податке појављују се две хипотезе: или приони нису отровни и само се појављују истовремено са болестима, а оно што узрокује неуронску смрт је мутација ПРНП гена, па су приони токсични али различита ткива мозга имају различите степен отпорности на ову токсичност. Да будемо сигурни, знамо да неурони ових пацијената једноставно не умиру, већ да раде апоптозу, тј. Програмирају сопствену смрт водио сигналом.

Како се то манифестује? Чести симптоми

То је болест која се обично манифестује око 50 година. Њен почетак је нагло и наставља да напредује док не изазове смрт пацијента. Ко пати, почиње да губи способност да заспи. Не на исти начин као и инсомниаци, који могу спавати мало или лоше због психофизиолошких фактора. То је апсолутна неспособност заспати или учинити екстремно површно .


Болест се наставља према халуцинацијама, изменама аутономног нервног система, као што су тахикардија, хипертензија, хиперхидроза и хипертермија, повећање нивоа катехоламина у мозгу, когнитивне промене као што су пажљиви и краткотрајни проблеми са меморијом, атаксија и ендокрине манифестације.

Да ли несаница узрокује смрт?

Тачан узрок смрти у фаталној фамилијалној несаници није познат . Док се сваки неуродегенеративни процес завршава смрћу, могуће је да у овој болести смрт долази раније због дерегулације других функција услед несанице.

Знамо да је спавање фундаментални део здравља, јер је на физичком и психичком нивоу рестаурација, омогућавајући пречишћавање токсина у мозгу. Код животиња, на примјер, депривација сна у дужем временском периоду узрокује смрт. Стога је могуће да несаница ове болести, ако не и директни узрок смрти, вероватно утиче на брзо погоршање можданих структура. Због тога, интервенција усмјерена директно на ослобађање несанице може знатно продужити животни вијек некога са фаталном породичном инсомнијом.

Спавање у фаталној породичној несаници

У неким случајевима не дође до несанице. Уместо тога, спавање се може погоршати у својој архитектури када се мери кроз полисомнограм, без потребе да пацијент не може да спава. Електроенцефалограм овог пацијента показује претежно активност делта таласа, која је присутна у току будности, са кратким примјерима микроба у којима се покрећу спори таласи и комплекси К, карактеристични за фазу 2 спавања.

Ритмови који се посматрају не одговарају ни један од неког будног, нити од некога ко спава , али чини се неким ко је у неизвесности на пола пута између једне и друге стране.Како болест напредује, микробеје постају све чешће, а спори и сложени К таласи који обележавају ове периоде одмора прогресивно нестају.

Сваки пут када у таламусу постоји мање метаболичке активности, они почињу да трпају епилептичне нападе, погоршавају се измјене аутономног система и повећава кортизол. Коначно престане да производи хормон раста, произведен током ноћи, што омогућава тијелу да спречава употребу глукозе, што узрокује брз губитак тежине и прерано старење које је карактеристично за болест.

Третман

За сада имамо само симптоматске третмане, то јест, који нападају симптоматологију , али не заустављајте узрок неуронског пропадања. У ствари, у многим случајевима лечење није ни симптоматско, већ палиативно. Још горе, пацијенти са фаталном фамилијалном несаницом лоше реагују на конвенционалне седативе и хипнотике. Да би могли дозволити овим људима да спавају, потребан нам је лек који подстиче спавање мирног таласа.

Очигледно је да неки лекови још увек под истрагом изгледа да су у стању да то учине, иако нису тестирани код особа са оштећењем талима, само код нормалних болесника без слепоће. До данас су сви покушаји проналаска ефикасног лековитог или фармаколошког коктела направљени у контексту суђења и грешке. Потребно је више клиничких испитивања са једињењима која су посебно усмерена на индуцирање сна, узимајући у обзир баријере које представљају погоршање талима.


Album (2016) (Март 2024).


Везани Чланци