Едвардсов синдром (трисомија 18): узроци, симптоми и врсте

Април 18, 2024

Трисоми 18 је познатији као Едвардсов синдром у част генетичара који је описао клиничку слику, Јохн Едвардс. То је врло озбиљна урођена болест која узрокује измене у целом телу и обично узрокује смрт прије него беба дође до прве године живота.

У овом чланку видећемо шта су узроке и симптоме ове болести и који су три подтипа Едвардсовог синдрома, који се разликују по начину на који се појављује трисомија.

Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Едвардсов синдром?

Едвардсов синдром је болест узрокована генетским неуспесима ; конкретно, то се јавља као резултат трисомије или дуплирања хромозома 18. Због тога је позната и као "трисомија 18".

Ова промена доводи до тога да се тело бебе не развија правилно, тако да се јављају вишеструке физичке недостатке и повећава се ризик од преране смрти : само 7,5% дијагностикованих беба стиже до живота више од годину дана.

То је врло честа болест која погађа 1 од 5 хиљада новорођенчади, већина од њих су женски. У ствари, то је најчешћа трисомија после Довновог синдрома, у којем се дуплира хромозом 21.

Узимајући у обзир то велики број спонтаних абортуса појављују се као последица ове измене, нарочито у другом и трећем триместру, преваленца се повећава ако се позивамо на фетални период умјесто перинаталног периода.

Можда вас занима: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и знаци

Постоји више симптома и знакова који означавају присуство Едвардсовог синдрома, иако се сви не јављају истовремено. Следеће ћемо описати најобичније:

Малформације у бубрезима.
Малформације у срцу : дефекти у вентрикуларној септуму и / или атријалном, упорном дуктус артериосусу, итд.
Тешкоће за јело
Есопхагеал атресиа: једњак није повезан са стомаку, тако да његови нутриенти не долазе.
Омфалокела: црева испадају из тела кроз пупка.
Тешкоће дисања
Артхрогрипосис: присуство контрактура у зглобовима, посебно у екстремитетима.
Недостатак постнаталног раста и развој кашњења.
Цисте у хороидном плексусу, које производе цереброспиналну течност; Они не изазивају проблеме, али су пренатални знак Едвардсовог синдрома.
Микроцефалија : недовољан развој главе.
Микњенија: доња вилица од очекиваног.
Пљусак нечистоће
Малформације у ушима, често лоциране ниже од уобичајене.
Широко раздвојене очи, мали капци (птосис).
Торак у кобилици или "грудни голуб": груди испадају у пределу грудне кости.
Абнормално кратка стернума.
Одсуство радијуса, једне од главних костију подлактице.
Руке затворене и чврсте прстима се преклапају.
Тхумбс и мало развијени нокти.
Конвексне ноге ("на столицу за нокте")
Присуство каишева који се придружи прстима.
Крипторхидизам: код мужјака, тестиси се не спустају адекватно.
Пламен слаб
Тешка интелектуална неспособност .

Узроци Едвардсовог синдрома

Вероватноћа да се беба са тризомијом 18 повећава са годинама, а више је уобичајена око 40 година живота. Мајке које су већ имале ћерку или сина са овом болестом имале су око 1% шансе да ће се поремећај поновити у каснијим трудноћама.

Едвардсов синдром се јавља због трисомије 18. хромозома . То значи да погођена беба имају три примерка овог хромозома, када је нормално имати два пара сваког од 23 године. Међутим, трисомија није увек потпуна, као што ћемо видети касније.

Трисомија се обично јавља због дуплирање хромозома у овуму или сперми ; када се две репродуктивне ћелије удруже да би се формирало зигот, развија се дељењем узастопно, а генетски дефект се понавља у свакој подели. У другим приликама трисомија се јавља током раног развоја фетуса.

Иако је најчешћи узрок Едвардовог синдрома дуплирање хромозома 18, ова болест може бити и због других генетских грешака, као што је транслокација. Ове разлике доводе до различитих врста трисомије 18.

Можда сте заинтересовани: "Тоуретте синдром: шта је то и како се манифестује?"

Врсте трисомије 18

Постоје три типа Едвардсовог синдрома у зависности од карактеристика трисомије хромозома 18. Тежина симптома бебе може се разликовати у зависности од врсте трисомије.

1. Потпуна или класична трисомија

Ово је најчешћи облик Едвардсовог синдрома. У класичној трисомији, све ћелије у тијелу имају три нетакнуте копије хромозома 18.

Пошто је укљученост веома распрострањена, у случајевима потпуне трисомије симптоми су обично озбиљнији него у другим врстама Едвардсовог синдрома.

2. Делимична трисомија

Делимична трисомија 18 је ретка врста Едвардовог синдрома произведеног непотпуном дуплицијом хромозома. Уопштено гледано, ови случајеви су последица транслокације, односно разбијања хромозома 18 и удруживања одвојеног дела на различит хромозом.

Озбиљност и специфични симптоми сваког случаја парцијалне тризомије веома се разликују јер дупликације могу утицати на различите сегменте хромозома, али су измене обично мање озбиљне од класичног синдрома.

3. Трисомија у мозаику

Ова врста трисомије се јавља када екстра хромозом 18 није пронађен у свим ћелијама бебе , али у неким има 2 примерка, а у 3 друге.

Људи погођени мозаичном трисомијом могу манифестовати тешке или благе симптоме, или не представљају физичку промену; међутим, ризик од превремене смрти остаје веома висок.

Прогноза и третман

Тренутно Едвардсов синдром обично се детектује пре рођења помоћу амниоцентезе, тест који се састоји од анализе амниотске течности (која штити бебу и омогућава јој да добије хранљиве материје) како би се утврдиле могуће хромозомске промјене и инфекције фетуса, као и сексом бебе

Мање од 10% фетуса са трисомијом 18 доживело је живот. Од ових, 90% умре током прве године живота , пола њих током прве седмице. Просечан животни век за бебе са Едвардсовим синдромом је између 5 дана и 2 недеље. Смрт се обично јавља због срчаних и респираторних поремећаја.

Едвардсов синдром Она нема лек, па је третман усмерен на повећање квалитета живота угрожене особе колико је то могуће. Мање озбиљни случајеви трисомије 18 увек не доводе до смрти у детињству, али изазивају важне здравствене проблеме, а мали број пацијената живи више од 20 или 30 година.