Дуцхенне мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми

Говоримо о мишићној дистрофији која се односи на скуп болести које узрокују прогресивно погоршање мишића, што их чини слабим и крутим. Дуцхенне мишићна дистрофија је једна од најчешћих ове групе поремећаја.

У овом чланку ћемо описати чему се састоји Душенова мишићна дистрофија, који узроци узрокују, који су њени најкрвнији симптоми и на који начин се могу третирати и ублажити са мултидисциплинарне перспективе.

• Можда сте заинтересовани: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Дуцхенне мишићна дистрофија?

Псеудохипертропхиц или Дуцхенне мишићна дистрофија је дегенеративна болест мишића. Како напредује афектација, мишићно ткиво слаби и његова функција се губи све док особа не постане потпуно зависна од својих неговатеља.

Овај поремећај описали су италијански лекари Гиованни Семмола и Гаетано Цонте у првој половини 19. века. Међутим, његово име долази од француског неуролога Гуиллауме Дуцхенне, који је испитао погођено ткиво на микроскопском нивоу и описао клиничку слику 1861. године.

Душенове болести је најчешћи тип мишићне дистрофије у детињству , утичући на 1 од сваке 3600 мушких дјеце, док је то неуобичајено код жена. Постоји девет типова мишићне дистрофије, промена која слаби мишиће и постепено их ојачава.

Очекивани животни век људи са овим поремећајем је око 26 година, иако медицински напредак омогућава неким од њих да живе више од 50 година. Нормално, смрт долази као резултат тешкоћа у дисању.

• Повезани чланак: "Апракиа: узроци, симптоми и лечење"

Знаци и симптоми

Симптоми се јављају у раном детињству, отприлике између 3 и 5 година. У почетку су деца са овом болестом они имају све више потешкоћа да устану и шетају захваљујући учешћу бедра и карлице. Да устане, често је да морају да користе руке да држе своје ноге равно и подигну.

Псеудохипертропхи Дишна карактеристика Дуцхенне се јавља у мишићима телади и бутина, која се увећавају у тренутку када дијете почиње да хода, у основи, акумулацији масти. Овај прекретница развоја обично се јавља касније у случајевима Дуцхенне.

Касније слабост ће се генерализовати на мишиће руку, врата, прсног коша и других делова тела, узрокујући контрактуре, неравнотежу, промене у ходу и честим падовима. Прогресивно оштећење мишића доводи децу у дијагнозу према почетку пубертета изгубити способност ходања и приморавања да користе колица .

Проблеми са плућима и срцем често су секундарни знаци мишићне дистрофије. Респираторна дисфункција отежава кашаљ и повећава ризик од инфекције, док кардиомиопатија може довести до срчане инсуфицијенције. Понекад се јавља и сколиоза (абнормална кривина кичме) и интелектуална инвалидност.

• Можда сте заинтересовани: "Паркинсонова: узроци, симптоми, лечење и превенција"

Узроци ове болести

Дуцхенне мишићна дистрофија је изазвана мутација у гену која регулише транскрипцију дистрофина , основни протеин за одржавање структуре мишићних ћелија. Кад тело не може синтетизовати дистрофин правилно, мишићна ткива прогресивно се погоршавају све док не умру.

Износ мишића се јавља као последица интензификације реакција оксидативног стреса, који оштећује мишићну мембрану све док не изазове смрт или некрозу ћелија. После тога, некротични мишић се замењује масним и везивним ткивом.

Ова болест је чешћа код мушкараца, јер је ген који га узрокује смјештен на Кс хромозому ; За разлику од жена, мушкарци имају само један од ових хромозома, тако да је мања вјероватноћа да ће њихова мана бити спонтано коригована. Нешто слично се дешава са неким облицима слепила у боји и хемофилије.

Иако је 35% случајева последица мутација "де ново", обично су генетске промене мишићне дистрофије Дуцхенне преносе се од мајки до деце . Мушкарци који носе дефектни ген имају 50% од развоја болести, а ретко се то дешава код дјевојчица, а када се то догоди, симптоми су обично блажји.

Лечење и интервенција

Иако нису пронађени третмани који лече мишићну дистрофију Дуцхенне , мултидисциплинарне интервенције могу бити веома ефикасне за одлагање и смањивање симптома и за повећање квалитета и трајања живота пацијената.

Међу фармаколошким третманима ове болести наглашава употребу кортикостероида као што је преднизон . Неке студије сугеришу да потрошња ових лекова продужава способност ходања између 2 и 5 година.

Редовна пракса физичке терапије и нежна вежба (као што је пливање) може ограничити погоршање мишића, јер неактивност повећава њихову укљученост. Исто тако, употреба ортопедских инструмената као што су подупирачи и колица повећава ниво независности пацијената.

Због асоцијације Душенове дистрофије са срчаним и респираторним проблемима, важно је да дијагностификована лица посете одређену фреквенцију кардиолога и пулмолога. Употреба лекова за бета блокаду и уређаја за помоћно дисање У многим случајевима може бити неопходно.