Малформација Данди Валкер: узроци, симптоми и лечење
Урођене болести јављају се током интраутериног развоја бебе. У овом чланку ћемо говорити о једном од њих: малформација Данди Валкер-а , који утиче на церебелум и оближње регионе и производи тешке симптоме као што је хидроцефалус.
Објаснили ћемо шта су тхе узроке овог синдрома и који знакови и симптоми могу помоћи да се то идентификује . Рано откривање ове малформације може бити основно за осигурање преживљавања бебе.
Која је малформација Данди Валкер?
Данди Валкеров синдром је енцефални поремећај који се јавља током ембрионалног развоја. Конкретно, оне се производе малформације у церебелуму, у основи лобање иу четвртој комори.
Церебелум се налази у доњем дијелу мозга. Укључен је у контролу кретања, когниције, пажње и учења. Оштећење церебела често отежава кретање, равнотежу и учење мотора.
Церебралне коморе су шупљине мозга кроз које циркулише цереброспинална течност, која јастучнице ударе у главу и транспортују хранљиве материје у мозак, између осталих функција сличних онима у крвној плазми. Четврта комора повезује мозак са централним каналом кичмене мождине.
Малформација Данди Валкер-а се јавља код 1 у 30 хиљада рођених отприлике, и представља узрок између 4 и 12% случајева инфантилног хидроцефалуса. Често је код девојака него код дечака.
Отприлике 70% беба са овим синдромом умре . Међутим, прогноза се разликује у зависности од интензитета измена. Док се нека дјеца погођена нормално развијају у когнитивном подручју, друге особе могу имати веома тешке афективне ефекте чак и након лијечења.
- Повезани чланак: "Церебеллум хуман: његови делови и функције"
Симптоми и знаци
Три главне манифестације измена у задњој фози су неразвијеност церебеларног вермиса , који повезује две хемисфере ове структуре, цистичну дилатацију четврте вентрикле и повећање величине задње церебралне фоске, смештене на дну лобање.
Малформација Данди Валкер-а често узрокује хидроцефалус , поремећај у коме се цереброспинална течност акумулира у мозгу, повећавајући лобањски притисак, упијајући главу и оштећујући мозак.
Симптоми ове болести варирају у зависности од тежине случаја и старости. Осим хидроцефалуса, дјевојчице и дјечаци дијагнозирани са Данди Валкер обично су присутни Сљедећи повезани знаци и симптоми :
- Мишићна атрофија
- Измена мишићног тонуса
- Дисординација и недостатак равнотеже (атаксија)
- Кашњење у развоју мотора
- Когнитивни дефицити
- Повећање интракранијалног притиска
- Нистагмус (неконтролисане кретње очију)
- Напади
- Главобоља
- Повраћање
- Отказивање респираторних органа
Узроци овог синдрома
Малформација Данди Валкер се јавља услед промена у развоју мозга и околних подручја током ране трудноће. Конкретно, овај синдром је повезан сузбијање, одсуство и дуплирање неких хромозома .
Пронађене су генетске компоненте везане за ове измене, могуће везане за Кс хромозом или се састоје од аутосомног рецесивног наслеђа. Ризик од поновног појаве код деце деце која су већ имали бебе са Данди Валкер-ом је између 1 и 5%.
Ови генетски фактори су вишеструки и они могу да међусобно комуницирају, као и да доводе до различитих промена постериорне церебралне фоссе.
Фактори окружења такође могу бити релевантни у развоју овог поремећаја, иако изгледа да имају мању тежину од биолошких фактора.
Повезани поремећаји
Уобичајено је да су малформације постериорне церебралне фоссе класификоване унутар Данди Валкер синдрома, иако могу бити различите измјене у зависности од погођених подручја.
Сличан поремећај је оно што ми знамо као "варијанта Данди-Валкер синдрома"; Ова категорија обухвата услове церебелума и четврте коморе који нису строго класификовани као Данди-Валкер малформација.
У овим случајевима знаци и симптоми су мање озбиљни: обично су задња фоса и четврта комора мање увећана, а енистички део је такође мањи. У варијанти синдрома Данди-Валкер, хидроцефалус је мање чест.
Друге оближње болести су цилиопатије, које утичу на интрацелуларне органеле назване цилиа . Цилиопатије су узроковане генетским дефектима и изазивају вишеструке промене у развоју тела, укључујући и оне специфичне за Данди-Валкер.
Интервенције и лечење
Хидроцефалус се третира исцртавањем погођених подручја мозга помоћно: цев је хируршки убачено у преусмерити цереброспиналну течност у регионе у којима се може реабсорбирати.
Друга метода која се недавно користила у лечењу Данди Валкер синдрома је пункција треће коморе. Ово се спроводи у циљу смањења величине вентрикуларне цисте и тиме смањује симптоме.
Моторна терапија и лингвистичка рехабилитација Они су од суштинског значаја да помогну деци у овој болести. Подршка породица је такође кључна за осигурање благостања и правилног развоја дјеце.
