Синдром Цроузон: симптоми, узроци и интервенције
По рођењу, већина људских бића има подесну лобању која нам омогућава да дођемо до света кроз родни канал. Ове кости ће се затварати и затварати са годинама, јер наш мозак расте у величини и зори.
Међутим, постоје случајеви различитих поремећаја у којима се поменути шупљај јавља прерано, што може утицати и на морфологију и на функционалност мозга и на различите органе лица. Један од поремећаја о којима људи говоре Цроузонов синдром, наследни поремећај генетског порекла.
Синдром кроузона
Синдром Цроузон је болест генетског порекла карактерише се присуством краниосистозе или шушти костију преурањене лобање. Ово затварање узрокује да лобања мора да расте у правцу шивова који остају отворени, што ствара малформације у физиономији лобање и лица.
Ове малформације могу значити озбиљне компликације за правилан развој енцефалона и скуп органа који чине главу, проблеми који ће се манифестовати кроз временски период како расте дечак или девојка.
Симптоми кроузоновог синдрома
Симптоми се обично појављују у близини двогодишњег узраста малољетника, који нису уопштено видљиви у тренутку рођења.
Најочигледнији симптоми су присуство испупчење лобање са горњим и / или постериорним дијеловима равни, као и егзофалмом или пројекцијом очна обрва споља због присуства плитких ока, компримована носна шупљина која отежава дисање на овај начин, разбијање палца и других малформација лице и букална, као што су прогнатизам или предња пројекција вилице или промене у зуби.
Међутим, најрелевантније и најопасније респираторне и прехрамбене тешкоће , што може довести до угрожавања живота. Такође је могуће да се могу појавити хидроцефалус и други неуролошки поремећаји. Интракранијални притисак је такође виши од уобичајеног, а може доћи до напада
Све ове потешкоће могу довести до тога да дете има тешке проблеме дуж његовог раста, као што је вртоглавица, честе главобоље и перцепционални проблеми како у виду тако иу слух.
Што се тиче очне измене , истакнутост ових узрока је да су они склони инфекцијама, па чак и атрофији визуелног система, јер могу изгубити визију.
Осим тога, малформације лица ометају учење усмене комуникације, која има тенденцију да створи кашњење у учењу. У сваком случају, упркос чињеници да ове малформације могу утицати на интелектуални развој, у већини случајева субјекти са Цроузоновим синдромом обично имају интелигенцију у просеку одговара вашој старости развоја.
Узроци овог синдрома (етиологија)
Као што је већ поменуто, Цроузонов синдром је урођени и наследни поремећај генетског порекла. Конкретно, узрок овог синдрома може се наћи у присуству мутације у ФГФР2 гену , или рецептор фактора раста фибробласта, на хромозому 10. Овај ген је укључен у диференцијацију ћелија, а његова мутација проузрокује убрзање процеса шута код неких или свих костију лобање.
То је аутосомна доминантна болест , тако да особа са овом мутацијом има 50% шансу да пренесе ову болест својим потомцима.
Третман
Синдром Цроузон-а је урођено стање без лека, мада се неке од његових компликација могу избећи и / или утицај његових посљедица може бити смањен. Третман који се примјењује мора бити интердисциплинаран , уз помоћ стручњака из различитих грана као што су медицина, говорна терапија и психологија.
Хирургија
У великом броју случајева део проблема може бити коригован коришћењем операције. Конкретно, краниопластика се може користити да покуша да на неки начин опреми дјечију главу што омогућава нормативни развој енцефалона а самим тим и ублажавање интракранијалног притиска (што такође омогућава да се у великој мјери избјегну уобичајене главобоље које обично трпе, што у многим случајевима резултира овим притиском). Такође се може користити за лечење могућег хидроцефалуса који произилази из абнормалног раста мозга.
Такође, може бити врло корисно хируршка интервенција назалних и буко-путева , како би олакшали дисање и пролазак хране кроз дигестивни тракт и решили проблеме као што су прогнатизам и расцеп.Стоматолошка хирургија може бити неопходна, у зависности од случаја.
Очи такође могу имати користи од лечења захваљујући операцији, што смањују егзофталију што је више могуће, а тиме и могућност да су визуелни органи постали суви или да се заразе.
Логопедија и образовање
Због потешкоћа које могу да изазову малформације у фонаторном систему , употреба логопедских услуга је веома корисна. Језик се може променити и одложити, па морате узети у обзир њихове потешкоће и пружити адекватну помоћ. У случајевима када постоји интелектуална инвалидност, то се мора узети у обзир приликом прилагођавања образовања и усавршавања малолетника.
Психотерапија
Психолошки третман и савет малолетном, као и породици и васпитачима је од суштинског значаја како би се схватила ситуација особе која је погођена и дозволила изражавање сумњи и страха и решавање психолошких и емоционалних проблема произашла из искуства овог поремећаја за дијете и његово окружење.
Библиографске референце:
- Белтран, П.; Росас, Н. и Јоргес, И. (2004). Цроузон синдром. Часопис за неурологију. 2 (1)
- Хоиос, М. (2014). Цроузон синдром. Рев. Ацт. Цлин. Мед.: 46. Ла Паз.
- Лиу, Ј .; Нам, Х.К .; Ванг, Е. & Хатцх, Н.Е. (2013). Даље анализе миша Цроузон: ефекти мутације ФГФР2 (Ц342И) су кранијални зависни кост. Цлциф. Ткива Инт. 92 (5): 451-466.