Цреутзфелдт-Јакоб болест (ЦЈД): узроци, симптоми, дијагноза и лечење

У свијету постоји низ болести чији је проценат погођених особа врло мали. То су тзв. Ретке болести. Једна од ових ретких патологија је Цреутзфелдт-Јакоб болест (ЦЈД) , о чему ће се говорити током читавог чланка.

Код болести Цреутзфелдт-Јакоб (ЦЈД), абнормалност у протеину изазива прогресивно оштећење мозга што резултира убрзаном смањењу менталне функције и кретања; достићи особу кому и смрт.

Шта је Цреутзфелд-Јакобова болест?

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) је установљена као ретки поремећај мозга који је такође дегенеративан и непогрешив фаталан. Сматра се да је врло ретка болест, јер она утиче на око један на милион људи.

ЦЈД обично се појављује у напредним стадијумима живота и карактерише се веома брзо . Први симптоми се обично појављују на 60 година старости, а 90% пацијената умре годину дана након дијагнозе.

Ови први симптоми су:

• Пропусти меморије
• Промене понашања
• Недостатак координације
• Визуелне сметње

Како болест напредује, ментално погоршање постаје веома значајно и може изазвати слепило, нехотично покретање, слабост екстремитета и коме.

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) одговара породици болести под називом трансмисивне спонгиформне енцефалопатије (ТСЕ). Код ових болести заражени мозгови имају рупу или рупу који су уочљиви само за микроскоп ; чинећи свој изглед сличан оном спужве.

Узроци

Главне научне теорије тврде да ова болест није узрокована никаквом вирусом или бактеријом, већ врстом протеина названом прион.

Овај протеин може представљати и нормално и нешкодљиво, али и инфективно, што узрокује болест и доводи до тога да остатак обичних протеина прелази на абнормални начин, утичући на способност ових функција.

Када се ови абнормални протеини појављују и удружују, формирају влакна звану плакете, које могу почети да се акумулирају неколико година пре него што се појаве први симптоми болести.

Врсте Цреутзфелдт-Јакобове болести

Постоје три категорије Цреутзфелдт-Јакоб болести (ЦЈД):

1. Спорадични ЦЈД

То је најчешћи тип и појављује се када особа још увек није познавала факторе ризика за болест. То се манифестује у 85% случајева.

2. Наследно

Појављује се између 5 и 10 процената случајева. То су људи са породичном историјом болести или позитивним тестовима генетске мутације који су повезани с њим.

3. Преузето

Нема доказа да је ЦЈД заразна путем повременог контакта са пацијентом, али да се преноси изложеност мозгу или нервном систему. То се дешава у мање од 1% случајева.

Симптоми и развој ове болести

Иницијално Цреутзфелдт-Јакоб болест (ЦЈД) манифестује се у облику деменције, са промјенама личности, оштећењем меморије, размишљањем и гоњењем ; иу облику проблема мишићне координације.

Како болест напредује, ментално погоршање постаје све акутније. Пацијент почиње трпити невољне контракције мишића или миоклонус, губи контролу над бешиком и може чак и слепи.

На крају, особа изгуби способност да се помера и говори; док се кома коначно не појави. У овој последњој фази настају друге инфекције које могу довести пацијента до смрти.

Иако симптоми ЦЈД могу изгледати слични онима код других неуродегенеративних поремећаја као што је Алзхеимерова или Хунтингтонова болест, ЦЈД изазива много брже погоршање способности особе и има јединствене промјене у мозговом ткиву које они се могу посматрати након аутопсије.

Дијагноза

За сада нема коначног дијагностичког теста за Цреутзфелдт-Јакоб болест, тако да је његово откривање постало стварно компликовано.

Први корак у стварању ефикасне дијагнозе јесте искључивање било којег другог облика деменције. , за ово је неопходно извршити комплетан неуролошки преглед. Остали тестови који се користе приликом дијагностике ЦЈД су екстракција кичме и електроенцефалограм (ЕЕГ).

Такође, компјутеризована томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) мозга могу бити корисна да се искључи да су симптоми последица других проблема као што су тумори мозга и да се идентификују заједнички обрасци код дегенерације мозга ЦЈД-а.

Нажалост, једини начин да се потврди ЦЈД је биопсија мозга или аутопсија.Због своје опасности, овај први поступак се не спроводи, осим ако је неопходно искључити било коју другу патолошку болест. Такође, ризик од инфекције из ових процедура чини их још компликованијим за извођење .

Третман и прогноза

Баш као што нема дијагностичког теста за ову болест, не постоји третман који може излечити или контролирати.

Тренутно, пацијенти са ЦЈД-ом добијају палијативне третмане с главним циљем да ослободе своје симптоме и да пацијенту омогући највиши квалитет живота. У овим случајевима употреба опијатних лекова, клоназепама и натријум валпроата може помоћи у смањењу болова и ублажавању миоклонуса. Што се тиче прогнозе, изгледа болесна особа ЦЈД-а је прилично обесхрабрујућа. Након шест месеци или мање, након појаве симптома, пацијенти нису у могућности да се старају о себи.

Генерално, поремећај постаје смртоносан у кратком временском периоду, отприлике осам месеци ; мада мали број људи преживљава на једну или двије године.

Најчешћи узрок смрти код ЦЈД-а је инфекција, срчана или респираторна инсуфицијенција.

Како се преносе и начини да се то избегне

Ризик преноса ЦЈД-а је изузетно низак; да су доктори који раде са мозгом или нервним ткивима оних који су му највише изложени.

Ова болест се не може пренети кроз ваздух, или кроз било који контакт са особом која пати. Међутим, директан или индиректан контакт са ткивом мозга и кичмене мождине је ризик .

Да би се избегли већ низак ризик од инфекције, људи који сумњају или су већ дијагностификовани са ЦЈД не треба да донирају крв, ткива или органе.

Што се тиче људи који се баве овим пацијентима, здравствени радници, па чак и погребни стручњаци морају усвојити низ мјера предострожности приликом обављања њиховог рада. Неке од њих су:

• Оперите руке и изложену кожу
• Прекривачи или одргови покривача са водоотпорним завојем
• Носите хируршке рукавице приликом руковања ткивом и течностима пацијента
• Користите заштиту лица и постељину или другу одећу за једнократну употребу
• Очистите инструменте који се користе у било којој интервенцији или су у контакту са пацијентом