Колпоцефалија: шта је то, узроци, симптоми и лечење

Постоји више фактора који могу довести до дефеката у формирању мозга током интраутериног развоја или касније, као што је додир са токсичним супстанцама или наслеђивање генетских мутација.

У овом чланку ћемо описати узроке, симптоме и третман колпоцефалије , ретки поремећај развоја мозга.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је колпоцефалија?

Колпоцефалија је урођена морфолошка абнормалност мозга који се одликује несразмјерно велика величина затипних рогова латералних коморе , шупљине кроз које циркулише цереброспинална течност, која испуњава функције сличне онима у крви унутар лобање. То може бити због различитих можданих поремећаја.

Термин "колпоцефалија" је 1946. године направио неуролог Павле Иван Јаковлев и неуропатолог Рицхард Ц. Вадсвортх. Речи "кефалос" и "колпос" долазе из грчког и могу се превести као "глава" и "шупље", респективно. Овај поремећај описао је 6 година раније од стране Бенде, која јој је дала име "весицулоцефалија".

Колпоцефалија је део скупа структурне промене које су познате као "цефални поремећаји" . По дефиницији ова категорија обухвата све аномалије и оштећења која утичу на главу, а нарочито на мозак, као што су аненцефалија, лиссенцепхали, мацроцепхали, мицроцепхали и сцхизенцепхали.

У сваком случају, то је врло ретко поремећај. Иако не постоје прецизни подаци о преваленцији колпоцефалије, између 1940. године, у којој је први пут описан, и 2013. године, у медицинској литератури идентификовано је само 50 случајева.

Важно је разликовати колпоцефалију од хидроцефалуса , који се састоји од акумулације цереброспиналне течности у мозгу која узрокује симптоме који произилазе из повећаног кранијалног притиска. Случајеви колпоцефалије често се погрешно дијагностицирају као хидроцефалус, а лечење овог поремећаја може довести до знакова колпоцефалије.

Узроци ове измене

Узроци колпоцефалије варирају, иако увек ометају развој мозга који узрокује бијелу материју (сет влакана који се формирају аксонима неурона) да имају густину нижу од нормалног. Ово узрокује, истовремено, како то указује, измењено функционисање преноса електрохемијских импулса у мозгу.

Између најчешћи узроци колпоцефалије Налазимо следеће:

• Генетски дефекти као што су трисомије хромозома 8 и 9
• Рецесивно наслеђе повезано са Кс хромозомом
• Промене у процесу миграције неурона
• Контакт са тератогенима током интраутериног развоја (нпр. Алкохола, кортикостероида)
• Перинаталне цефалне лезије (нпр. Исхемијска аноксија)
• Хидроцефалус и последице његовог третмана
• Одсуство (агенеза) или некомплетан развој (дисгенеза) корпусног калозума
• Остали поремећаји централног нервног система и његов развој

Симптоми и главни знаци

Основни знак колпоцефалије је диспропорционална величина завесних рогова бочних коморе у поређењу са остатком његових секција. То указује на успоравање развоја мозга или хапшење у раној фази.

Колпоцефалија се обично не појављује у изолацији, али уопште се јавља заједно са другим поремећајима који утичу на централни нервни систем , посебно његов развој. То укључује микроцефалију, лизенсфалију, агенезу, дисгенезу и липом корпусног калозума, шизенцфалију, атрофију церебелара или малигације Цхиарија.

Нервни поремећаји могу проузроковати разне симптоме и знаке, између осталог нагласити когнитивне дефиците, моторне дисфункције, појаву напада и мишићни спазми, промене у језику и визуелним и слушним дефицитима. Често повезана морфолошка аномалија је смањена величина главе (микроцефалија).

Међутим, и с обзиром на то да озбиљност морфолошких абнормалности која узрокује колпоцефалију разликује у зависности од случаја, понекад овај поремећај не укључује симптоме или имају релативно благ карактер.

Лечење колпоцефалије

Прогноза у случајевима колпоцефалије може се значајно разликовати у зависности од тежине основних и повезаних поремећаја мозга, с обзиром да је ова аномалија обично знак других поремећаја већег клиничког значаја. Озбиљност већине можданих промена зависи од степена до којег се утиче на развој неурона.

Не постоји специфичан третман за колпоцефалију , јер је то структурални поремећај мозга. Терапија, стога, тежи да буде симптоматична; На тај начин, на пример, антиепилептични лекови се прописују како би се спречили напади и физичка терапија се користи да би се смањиле мишићне контрактуре и проблеми мотора.

Многи се тренутно обављају истраживања око развоја мозга и посебно неурулације , процес развоја неуронске цијеви, из које се формира нервни систем. Очекује се да повећање знања о геномима и релевантним тератогеним факторима смањује ризик од колпоцефалије код опште популације.

Посебно обећавајућа линија третмана је она која се односи на коришћење матичних ћелија; Нарочито истражујемо могућност коришћења олигодендроцита (врста неуроглије) ради побољшања синтезе миелина, који усмерава неуронске аксоне и убрзава пренос неурона; ово би могло ублажити симптоме колпоцефалије.

Библиографске референце:

• Бенда, Ц. Е. (1940). Микроцефалија Америцан Јоурнал оф Псицхиатри, 97: 1135-46.

• Пувабандитсин, С., Гарров, Е., Остреров, И., Труцану, Д., Илић, М. и Цхоленкерил, Ј. В. (2006). Цолпоцепхали: извештај случаја. Америцан Јоурнал оф Перинатологи, 23 (5): 295-297.

• Иаковлев, П. И. и Вадсвортх, Р. Ц. (1946). Сцхизенцепхалиес: студија конгениталних пукотина у церебралној пласти: И. Клефти са спојеним устима. Јоурнал оф Неуропатхологи анд Екпериментал Неурологи, 5: 116-130.