Баттенова болест: симптоми, узроци и лечење

Април 23, 2024

Број редких болести регистрованих током историје медицине варира између 5.000 и 7.000 различитих болести или стања, од којих огромна већина има порекло у некој врсти генетске измене.

Једна од ових ретких болести са генетским надокнадом је Баттенова болест . То је здравствено стање које погађа само дјецу, а њихови симптоми могу довести до потпуне зависности, а понекад и смрти.

Шта је Баттенова болест?

Баттенова болест је услов генетског порекла и степена који угрожава живот које утичу на дјечији нервни систем. Ова болест почиње да се појављује између 5 и 10 година, а његови први симптоми су препознатљиви јер деца почињу да трпе од напада и проблема са видом.

Такође, могуће је да се на почетку појављују друге суптилније симптоме као што су промене у личности и понашању детета , тешкоће и кашњења у учењу и неугодним покретима и пада приликом ходања.

Ово стање је први пут описао 1903. године педијатар Фредерик Баттен, који му је дао своје тренутно име. Такође она је позната и као јувенилна неуронска цероидна липофусциноза .

Главне одлике ове болести

Као што је већ поменуто, Баттенова болест је генетски услов да је у групи поремећаја лизосомног складиштења . Има веома мало инцидената, али има врло онемогућавајућу симптоматологију која чак може дијете довести до смрти.

Ваше генетско порекло узрокује да ћелије људског тела не могу да се отарају супстанци и отпад који циркулишу кроз њега , што узрокује прекомерну агломерацију протеина и липида, односно екстракта масног типа.

Ово складиштење масних супстанци завршава узрокујући значајно оштећење ћелијских структура и функција, што постепено доводи до изразитог постепеног погоршања ове болести,

Исто тако, структура коју највише погађа Баттенова болест је нервни систем , мозак је највише оштећен орган читавог система.

Можда вас занима: "Делови људског мозга (и функције)"

Симптоми

Као што је раније поменуто, Баттенова болест тренутно утиче углавном на нервни систем сви симптоми који припадају овој болести биће повезани са неуролошким подручјем .

Ова симптоматологија утиче углавном на три подручја велике неуролошке тежине: вид, когницију и вештине мотора, над којима врши прогресивно погоршање ефекта.

Затим ће се описати симптоми сваке од погођених подручја:

1. Прогресивни губитак вида

Прогресивно погоршање вида је један од првих симптома који се појављују у Баттеновој болести. Овај симптом, који се обично појављује током првих година живота, она се развија док не доведе до потпуног или делимичног слепила детета када има око 10 година.

У оквиру ове категорије симптома укључени су и неки други, такође повезани са визијом, који се јављају током развоја болести. Ови симптоми укључују:

Пигментни ретинитис .
Макуларна дегенерација
Атрофија оптике

2. Напади

Остали симптоми који се јављају у раним стадијумима болести понављају се конвулзивне епизоде. Ове конвулзивне епизоде су прелазни инциденти које карактерише присуство епилептичних напада изазвана абнормалном или прекомерном неуронском активношћу .

У оквиру ових конвулзивних епизода, могу се разликовати двије различите врсте:

Фокалне нападе

Ове кризе проузрокује абнормално функционисање специфичних области мозга. Ове кризе карактеришу зато што је особа подвргнута низу брзих покрета. У току ових криза особа може доживети губитак свести , и ритмички и нехотични покрети у било којем делу тела.

Генерализирани напади

Код ове друге врсте епилептичких напада, абнормална активност неурона утиче на практично све области мозга. Одсуство кризе су део ове врсте епизоде , или тоник и атонске нападе међу многим другим.

Повезани чланак: "Криза одсуства: узроци, симптоми и лечење"

3. Дефицит у когницији

И агломерација липидних супстанци и оштећења узрокована епилептичним нападима на крају доводе до озбиљног неуролошког погоршања, што се манифестује губитком способности које је дијете већ научило.

Ови когнитивни дефицити они могу утицати на било коју област језика, сећања, размишљања или пресуде . Такође, овај процес генерације има тенденцију да буде праћен промјеном понашања детета, личности и расположења, а чак може представљати и психотичку епизоду.

4. Психомоторни проблеми

У Буттоновој болести такође Могуће је утицати на деловање мишићно-скелетног система и мотора , који отежавају и условљавају покретљивост детета.

У оквиру ових психомоторних проблема може доћи:

Неповратна контракција мишића .
Осећај опекотина, утрнутости, свраб и трљање у горњим и доњим екстремитетима.
Хипотонија или хипертонија.
Готово потпуна парализа екстремитета .

5. Ограничења и зависност

На крају, у каснијим стадијумима Баттенове болести Деца су често изгубила способност да се крећу и комуницирају , тако да су у ситуацији апсолутне зависности.

Узроци

Као што је већ речено, Баттенова болест има генетско порекло. Конкретно, његово порекло се налази у хромозомском пару 16 који представља серију мутација у ЦЛН3 гену . Овај ген се налази у језгри соматских ћелија.

Иако функције овог гена нису тачно познате, његова мутација изазива абнормалну и прекомерну акумулацију материја и масних супстанци у ткивима нервног система.

Ови липопити изазвати низ значајних оштећења у погођеним ћелијским подручјима , што доводи до значајне прогресивне деградације овог стања.

Дијагноза

У случају да су рођаци свјесни постојања породичне историје Баттенове болести, неопходно је извршити пренатални преглед или евалуацију користећи тест амниоцентезе или узорковањем хорионских вила.

Међутим, ако се евалуација одвија након рођења детета, неопходно је извршити исцрпну процену која гарантује тачну дијагнозу. Типични тестови који су извршени у овој евалуацији су:

Генетске студије
Биопсија нервног ткива .
Физички преглед.
Неуролошка истраживања.
Евалуација визуелног капацитета.
Тест крви .
Анализа урина
Електроенцефалографија (ЕЕГ).

Третман

За сада и због специфичности Баттенове болести, још није успостављен протокол за деловање или лечење који може да заустави симптоме или да их доведе до повреде.

Међутим, Конвулзивна симптоматологија може се контролисати применом антиконвулзивних лијекова . Такође, захваљујући погодностима физичке и радне терапије, деца погођена Баттеновом болешћу могу чувати функционисање свог организма што је могуће више.

Стимулација пацијената и информација и подршка породицама помоћу група терапије могу да фаворизују или олакшају суочавање са овом болести.