Ангелманов синдром: узроци, симптоми и лечење

Март 30, 2024

Ангелманов синдром је неуролошки поремећај генетског порекла који утиче на нервни систем и узрокује тешку физичку и интелектуалну онеспособљеност. Људи који пате од њега могу имати нормалан животни век; Међутим, њима је потребна посебна брига.

У овом чланку ћемо говорити о овом синдрому и упутићемо се у његове карактеристике, узроке и његов третман.

Повезани чланак: "10 најчешћих неуролошких поремећаја"

Карактеристике Ангелмановог синдрома

То је био Харри Ангелман из 1965. године, британски педијатар, који је први пут описао овај синдром, пошто је примијетио неколико случајева дјеце са јединственим карактеристикама. Прво, овај неуролошки поремећај добила је име "Срећна лутка синдром" , јер је симптоматологија коју су развила ова деца карактерисала прекомеран смех и чудна шетња, са подигнутим рукама.

Међутим, немогућност правилног развоја језика или мобилности То су озбиљни проблеми који развијају индивидуе с Ангелмановим синдромом, који није именован до 1982. године, када су Виллиам и Јаиме Фриас први пут сковали термин.

Рани развој овог стања

Симптоми Ангелмановог синдрома обично нису евидентни при рођењу, и иако деца обично почињу да показују знаке кашњења у развоју око 6-12 месеци, не дијагностикује се до 2-5 година живота , када су карактеристике овог синдрома постале очигледније. У веома младој години деца можда неће бити у стању да седну без подршке или да не играју, али касније, док расте, можда уопште не говоре или само могу рећи неколико речи.

Сада, већина деце са Ангелмановим синдромом они су способни да комуницирају путем геста , знакове или друге системе са правилним третманом.

Ваши симптоми у детињству

Мобилност детета са Ангелмановим синдромом ће бити погођена. Можда им је тешко да ходају због тога проблеми равнотеже и координације . Ваше руке могу нагло трмати или кретати, а ноге могу бити чвршће од нормалних.

Серија карактеристичних понашања они су повезани с Ангелмановим синдромом. У раним годинама, ова деца представљају:

Смех и чест осмјех, често уз мало охрабрења. Такође је лако узбуђење.
Хиперактивност и немир
Кратак распон пажње
Проблеми спавају и требају више спавања него друга дјеца.
Посебна фасцинација водом.
Око две године старости, потопљени оци, широка уста са избоченим језиком и раштркани зуби, и микроцефалија.
Деца са ангелмановим синдромом могу такође почети да имају нападе око овог доба.

Остале могуће карактеристике синдрома укључују :

Тенденција да се избаци језик.
Прекривене очи (страбизам).
Бледа кожа и блистава коса и очи у неким случајевима.
Бочна кривина кичме (сколиоза).
Ходајте рукама у ваздуху.
Неке младе бебе са Ангелмановим синдромом могу имати проблема са храњењем, јер не могу координирати сисање и гутање.

Симптоми у одраслој доби

Са одраслој доби, симптоми су слични; међутим, заплене обично излазе и чак и престају , и повећање хиперактивности и несанице. Наведени аспекти лица су и даље препознатљиви, али многи од ових одраслих имају изузетно младалачки изглед за своје узрасте.

Пубертет и менструација се јављају у нормалном добу и сексуални развој је потпун. Већина одраслих особа може да једе нормално, са виљушком и кашиком. Ваш животни век не смањује , иако жене са овим синдромом имају тенденцију до гојазности.

Генетска промена као узрок

Ангелманов синдром је генетски поремећај узрокован недостатком УБЕ3А гена на хромозому 15к. То се може десити углавном из два разлога. 70% пацијената пати од хромозомске измене од 15к11-13 због наследства мајке, што је такође одговорно за лошију прогнозу.

Други пут је могуће наћи унипаренталну дисомију, наслеђивањем 2 хромозома 15 од оца, који узрокују мутације гена УБЕ3А. Овај ген интервенише у енкрипцији ГАБА рецепторских подјединица, узрокујући промене у инхибиторном систему мозга.

У овом чланку можете сазнати више о овом неуротрансмитеру: "ГАБА (неуротрансмитер): шта је то, и која улога игра у мозгу"

Дијагноза синдрома

Неопходно је бити опрезан са дијагнозом овог синдрома који се може збунити аутизмом због сличности симптома. Међутим, дете са Ангелмановим синдромом је веома друштвено, за разлику од дјетета са аутизмом .

Ангелманов синдром такође може бити збуњен с Реттовим синдромом, Леннок-Гастаутовим синдромом и неспецифичним церебралном парализом. Дијагноза укључује проверу клиничких и неуропсихолошких карактеристика, а готово је есенцијално да се изврше ДНК тестови.

Клиничка и неуропсихолошка евалуација Карактерише га истраживање функционалних подручја погођених људи: моторни тон, моторна инхибиција, пажња, рефлекси, меморија и учење, језичке и моторичке вештине, као и извршне функције, пракиа и гносија и вестибуларна функција, везана за равнотежу и просторну функцију.

Мултидисциплинарна интервенција

Ангелманов синдром није излечен, али је могуће интервенисати и лијечити пацијента како би могао побољшати свој квалитет живота и подстичу њихов развој, тако да је од виталног значаја пружити индивидуалну подршку. У овом процесу интервенише мултидисциплинарни тим у којем учествују психолози, физиотерапеути, педијатри, радни терапеути и логопеди.

Лечење почиње када су пацијенти старији од неколико година и могу укључивати:

Терапија понашања Може се користити за превазилажење проблематичног понашања, хиперактивности или кратког времена пажње.
Можда су потребни говорни терапеути помоћи им да развију невербалне језичке вештине , као што су знаковни језик и употреба визуелних помагала.
Физиотерапија може помоћи у побољшању положаја , равнотежу и способности ходања.

Када је у питању боља регулација покрета, активности попут пливања, јахања и музичке терапије показале су своје предности. У неким случајевима, ортопедски уређај или операција у кичми можда ће бити потребно да се спречи даље кривљење.