Албино људи: генетика и проблеми у различитим деловима света
ДНК која садржи сваку од ћелија вашег тела садржи све информације потребне за развој и функционисање организма. Због тога сваки недостатак који се налази у генетичком материјалу може дегенерирати у квар и здравствене проблеме.
Јасан пример је албинизам Ово генетско стање карактерише тотално или делимично одсуство пигментације (меланина) у кожи, коси и ирису очију.
Албино стање није ексклузивно за људе, већ се такодје дешава код животиња (меморијални пример је био Цопито де Ниеве, албино горила зоолошког врта у Барселони) иу биљкама. У другом случају, они немају друге врсте пигмената, као што су каротеноиди, јер они природно не представљају меланин.
Међутим, недостатак пигментације није једина карактеристика ове промене. Албинос, заправо, имају много повезаних проблема , и биолошке и социјалне.
- Повезани чланак: "Шта је епигенетика? Кључеви за разумевање"
Функција пигмената
Пигментација код људи задужен је за ћелију звану меланоцити , који чине два типа меланина у унутрашњости од аминокиселина тирозина: еумеланин (тамни) и фемеланин (бистар).
Комбинација у различитим пропорцијама ове две произлази из домета боја очију, косе и коже. Његова главна функција је заштита остатка ћелија од ултраљубичастог светла, што је штетно за ДНК.
Генетски узроци албинизма
Албинисм Има важну генетичку компоненту који представља аутосомно рецесивно наслеђе. Лако је схватити: наш генетски материјал састоји се од 23 парова хромозома, једна половина долази од мајке, а друга од оца (сваки пар има два хомологна гена на истој позицији, по један по пару, познат као алел) . Нормално, само један од два гена алела мора да ради добро за правилно функционисање. Па, у овом случају говоримо о аутосомним рецесивним јер су два гена тог алела погрешна.
Из тог разлога се објашњава како родитељи који не припадају албинима могу имати дете са овим условом, пошто родитељи су носиоци , свако има погрешан ген.
- Можда вас занима: "Врсте главних ћелија људског тела"
Постоје различите врсте албинизма
Нису сви албино људи исте генетике, али постоје различите класе које зависе од гена који је погођен. Истина је да не сви они воде до губитка пигментације коже и длаке, они деле само смањење видне оштрине разним изменама у очима.
Класично, они су дефинисани две велике групе: оцулокутани албинизам (ОЦА) и очна (ОА) . Као што сугерише име, први утиче на меланин очију и кожу и косу, за разлику од другог, у којем је утјецао само присутност у ирису. Недостатак пигментације може се такође повезати са другим озбиљним органским поремећајима, као што је у Хермански-Пудлаковом синдрому.
Тренутно познато је до 18 гена, са 800 могућих мутација . Да наведемо пример, један од најчешћих типова на Западу је ОЦА1, поред тога што је најтежа, у којој је погођени ген онај који синтетизује ензим тирозиназе (ТИР). Овај протеин је одговоран за трансформацију аминокиселина тирозина у меланин унутар меланоцита. Као што је логично, ако ензим не ради, меланин се не синтетише у телу.
Проблеми који подразумевају
Људи са албинизмом који имају потпун или делимични недостатак меланина у кожи и коси они имају проблеме са толеранцијом сунчевог зрачења . Они имају тенденцију да црвенило и повећа вероватноћу рака коже, тако да се морају заштитити од сунца, било одјећом или одговарајућом кремом.
Недостатак пигментације у очима, заједничка карактеристика свих врста, Он производи фотофобију, тј. Не толерише директно светло . Уобичајено је да носите наочари за заштиту очију од светлости. Морамо додати да албино људи такође имају различите визуелне аномалије које ометају њихову оштрину, тако да је један од њихових највећих проблема у визији.
Албинос на свету
Светска фреквенција албинизма је ниска, 1 у 17.000 људи. Али постоје различити типови, сваки са својом преваленцијом, а степен дисперзије такође зависи од тачке света о коме се говори. На пример, у Јапану постоји велика преваленција типа ОЦА4, због одређених инбреединга; и на острву Пуерто Рицо, који се сматра земљом са највећом учесталошћу овог генетичког стања, има много више људи на најопаснијој страни Хермански-Пудлаковог синдрома.
Африка је још један пример.Континент у којем се албино најчешће појављују, такође, не олакшава албинима: архаичним веровањима, неке културе убијају ове људе и раздиру их на комаде, како би продати их шаманцима за своје чаролије . У случају жена, то је још горе, пошто се сматра да имају способност да искоренирају ХИВ путем сексуалног односа, тако да су силовани и заражени болестима. Додато на чињеницу да је Африка регион свијета са највећим соларним зрачењем, квалитет живота албино људи је врло лош.